Что вас беспокоит?
Результаты анализов, НИПТ
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес 2240, рост 40 см. Были зеленые воды и ребенок наглотался, были в реанимации. При осмотре у ребенка обнаружили гипоспладию полового органа (стволова). В интернете начиталась ,что это признак синдрома Дауна. Вчера брали какой-то анализ на выявление хромосом ( теперь боюсь что покажет что-то). Неужели с гипосплодией дети с синдромом Дауна. Как же тогда анализ низкий НИПТ. Я в растерености. Результаты прикладываю
Принятый ответ
Здравствуйте! К сожалению, нет 100% исследования, которое может исключить пороки развития на все 100%. Однако, хорошо что нипт хороший. Именно гипоспадия - это все лишь признак, не все дети с гипоспадией имеют хромосомную аномалию, но при синдроме дауна, в том числе , может быть и этот признак.
Наберитесь терпения и дождитесь ответа генетиков
Гипосплодия при синдроме Дауна? Внешне ребенок нормальный. Посмотрите пожалуйста
Гипоспадия может быть лишь одним из признаков. Если больше ничего нет, то маловероятно. Однако, окончательно точно ответит только генетический анализ
Ну вы фото посмотрЕЛи, узи, анализ НИПТ? ВНЕШНЕ ЖЕ ТОЖЕ РЕБЕНОК ОТЛИЧАЛСЯ БЫ
посмотрела. Как правило, вы правы, дети с синдромом Дауна внешне отличаются, ваш не похож, но это субъективное ваше и мое мнение, ответ даст только генетический анализ
Вчера направили на кариотепирование после осмотра генетика. Она посмотрела только половой орган и все, сказала,что нужно сдать этот анализ,чтобы подтвердился мальчик это. И все
Неонатолог приходила сказала,что внешне вообще не похож и этот анализ взяли тольео из-за гиплспадии. Я уже просто накрутила себя
так правильно, есть клинические протоколы. По моему мнению обычный мальчик.
А по результатам узи и анализа,что сказать можете?
Также загрузила фото ладошек и ног, посмотрите пожалуйста. Они же тоже внешне отличаются при синдроме Дауна
По комбинированному скринингу 1 триместра у вас низкие риски хромосомных аномалий, все риски более 1/100, такие 1/101, 1/102 и так далее , считаются низкими.
Мы можем сколько угодно разглядывать малыша и гадать, но ответ даст только анализ на генетику. Постарайтесь успокоиться
Скажите в вашей практике было такое,что анал з нипт отличался от генетического скрининга?
У сожалению, да было
Как так? Зачем его тогда сдают?
На сегодняшний день нет такого исследования которое исключит патологии на 100%.
Делаю все возможное чтобы минимизировать риски, но минимизировать а не исключить
В моем случае можно расчитывать ,что синдрома Дауна не будет?
Да
Просто уже от чего оттолкнуться... вы говорите при скрининге первом риски низкие, нипт риски низкие. При рождении у малыша гипоспатия. Генетик говорит анализ на кариотип,чтобы точно убедиться что пол мужской. Я уже на грани, реву каждый день. Ребенок внешне не похож на дауна, по узи все в горме у нас, только в сеодечке овальное окно открыто.
Скажите, пожалуйста это нормально,что после кс худеешь? Молоко есть, иногда кормлю, если не наедается
После любых родов женщина в первые несколько недель худеют, уходят отеки, объем циркулирующей крови уменьшается и приходит в норму
Принятый ответ
Татьяна ,здравствуйте .
Гипоспадия далеко не всегда является признаком хромосомной аномалии . Да , мы не можем исключить это на 100% , пока не будет результатов генетического исследования малыша , но гипоспадия может быть и самостоятельной аномалией развития мочеполовой системы ребенка
По результатам пренатального скрининга риск синдрома Дауна низкий , по результтами НИПТа тоже . Понятно , что эти исследования не дают 100% ответ , что нет никаких хромосомных патологий , но инфомативность НИПТа довольно высокая.
Вам сейчас необходимо набраться терпения и дождаться результатов генетического исследования , который даст ответ на вопрос . Пока же только ждать и стараться не изводить себя, насколько это возможно, конечно же.
По фото - визуальных явных признаков наличия синдрома нет , обычный малыш .
Если НИПТ был низкий, то может быть генетический анализ положительный? Зачем тогда говорят его сдавать? Есди б был бы стндром дауна, то внешние признаки были бы?
Скажите, пожалуйста это нормально,что после кс худеешь? Молоко есть, иногда кормлю, если не наедается
Татьяна , здравствуйте .
Снижение веса после родов это индивидуальный процесс , кто-то практически сразу сбрасывает все килограммы, которые были набраны во время беременности, и возвращается к своему добеременному весу ,кто-то 'страдает', борясь с ними . Как правило сразу после родов "уходит" в среднем 6-10 кг ( вес ребенка , околоплодные воды , плацента и тд )
Если НИПТ был низкий, то может быть генетический анализ положительный? Зачем тогда говорят его сдавать? Есди б был бы стндром дауна, то внешние признаки были бы?
У НИПТа точность выше по сравнению со скринингом , но не 100% . Высокая точность - 99,9% только у генетического исследования, для проведения котрого нужны показания , например , положительный НИПТ или наследственный фактор в паре. У синдома Дауна есть специфические внешние проявления, которые видны при осмотре.
Принятый ответ
Здравствуйте
Не волнуйтесь
На данный момент рекомендуется спокойно дождаться результатов проведенного обследования на хромосомные патологии
Очень важно что по нипт все риски низкие, это хороший показатель, принято считать что информативность нипт 98-99 процентов.
С большей вероятностью малыш развивается здоровым.
Скажите, пожалуйста это нормально,что после кс худеешь? Молоко есть, иногда кормлю, если не наедается
Принятый ответ
Здравствуйте.
Понимаю ваше сильное волнение, это абсолютно естественно. Однако, данные за синдром Дауна у ребёнка не подтверждаются. НИПТ с достаточной фракцией фетальной ДНК и рисками менее 1:10 000 - это надёжный результат, который с высокой точностью исключает трисомию 21. Расширение ТВП - скрининговый маркёр, он сам по себе не является диагнозом и при низком НИПТ не трактуется как признак хромосомной патологии.
Гипоспадия или гипоплазия полового члена не является специфическим признаком синдрома Дауна. Чаще такие изменения связаны с задержкой внутриутробного роста, гормональной адаптацией, особенностями течения беременности и родов. У детей с ЗРП и перинатальным стрессом подобные находки встречаются нередко и не означают генетическое заболевание.
Анализ на хромосомы, взятый после рождения, стандартная процедура для окончательного подтверждения, но с учётом НИПТ вероятность выявить синдром Дауна крайне низкая. Важно дождаться результата спокойно и дальше наблюдаться у профильных специалистов. Оснований ожидать тяжёлый диагноз по представленным данным нет.
Скажите, пожалуйста это нормально,что после кс худеешь? Молоко есть, иногда кормлю, если не наедается
Татьяна, да, это нормально. После КС снижение веса часто связано с: потерей жидкости, восстановлением гормонального фона и энергозатратами на заживление и лактацию. Даже при частичном ГВ организм тратит больше калорий. Важно регулярно есть, пить достаточно воды и наблюдать динамику.
А то я уже начала думать, что что-то не так пошло. Поммотрите пожалуйста анализы после родов
По представленным анализам критичных отклонений нет, картина типичная для послеродового периода. Показатели функции почек, печени, свёртывающей системы и белкового обмена выглядят удовлетворительно, признаков осложнений или «сбоя» восстановления не видно. Все складывается благополучно.
Подозрения на что-то нет?
Нет
А то накрутила,что ч что-то серьезное
Но ничего серьезного нет и не нужно себя «накручивать». Все хорошо. Берегите свой эмоциональный фон.🍀
Вы считаете, что ребенок у меня не Даун? Нет признаков?
Татьяна, понимаю, что вы переживаете, но откуда у вас возникают такие подозрения? Поводов для беспокойства на этот счёт абсолютно нет. У ребёнка нет признаков синдрома Дауна.
Начиталась в интернете
Понятно. Татьяна, интернет легко усиливает тревогу, особенно после родов, но в вашем случае факты важнее прочитанного: по медицинским данным поводов для беспокойства нет. Научных статей вы вряд ли найдете и тем более неправильно интерпретируете.
И еще Татьяна, я вижу, что тревога всё равно не отпускает вас. Иногда после родов так проявляется повышенная тревожность - это про состояние нервной системы. В таких ситуациях очень помогает консультация психотерапевта: не потому что «что-то не так», а чтобы стало спокойнее и легче проживать этот период.
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания.
Роды произошли в 37 недель, ребёнок родился с малой массой тела, что укладывается в картину задержки роста плода. ЗРП Эти состояния не являются специфическими признаками синдрома Дауна. Что касается гипоспадии: это врождённая аномалия развития, которая в большинстве случаев является изолированной, то есть не связанной с хромосомными нарушениями. Да, гипоспадия может встречаться у детей с генетическими синдромами, в том числе при синдроме Дауна, но гораздо чаще она бывает у детей без каких-либо хромосомных аномалий. Сам по себе этот диагноз не означает наличие синдрома Дауна.
Анализ, который сейчас взяли у ребёнка (кариотипирование), это стандартная мера при сочетании ЗРП и врождённого порока, чтобы окончательно исключить редкие генетические варианты. В большинстве подобных ситуаций результаты оказываются нормальными, особенно при ранее низком НИПТ. На данный момент оснований утверждать, что у ребёнка синдром Дауна, нет. Ваши переживания понятны, но факты в пользу благоприятного варианта. Дождитесь результатов анализа: именно он даст окончательный и точный ответ, а не информация из интернета, которая часто вырывает факты из контекста и усиливает страх.
По фото ребенка что можете сказать?
Татьяна по фото никаких признаков нет, хороший малыш, признаков синдрома Дауна нет
Похожие вопросы по теме
- 14 Января 20218 ответов
- 16 Июля 202217 ответов
- 8 Января 20256 ответов
- 11 Января 20253 ответа