Что вас беспокоит?
Первый скрининг, риск 21 трисомии
Добрый день! Сделала 1 скрининг 05.12.25. На тот момент срок беременности 12.1 недели . Результаты узи и скрининга прикрепляю. О себе: 30л. Вторая отрицательная группа крови,2 беременность( 1 беременность- здоровый ребенок, родилась с положительным резусом крови, во время беременности и после родов ставили вакцину,во время первой беременности на первом скрининге тоже ставили риск 21 трисомии)мужу 33 года. Положительный резус крови.Вредных привычек нет ни у меня ни у мужа. Рост 176,вес 76 По узи, врач сказала,что все показатели отличные. А кровь пришла с риском Для себя хочу понять,на сколько реально высокий риск с учетом хорошего узи. И вообще хотелось узнать информацию, мог ли повлиять фактор, что Днём прошла скрининг , а ночью поднялась температура до
Принятый ответ
Здравствуйте, риски хромосомных патологий считаются высокими при значениях 1:100, 1:90, 1:60 и т д. Риск не означает наличие патологии, но при высоких рисках рекомендуется её исключение. Для этого обычно проводится консультация генетика и решение вопроса о проведении инвазивной диагностики или НИПТ. Обычно повышение температуры не влияет на показатели расчёта риска.
Спасибо за ответ
Если остались какие-то вопросы, то вы можете их задать
подскажите еще, пожалуйста, живу на крайнем севере , сейчас из витаминов принимаю только Фемибион 2, необходимо ли дополнительно что-то принимать из витаминов?
Обычно после 12 недель рекомендуется прием витамина D 2000 ед, а так же калия йодида 200 мкг. В фемибион 2 содержится 400 ел, поэтому обычно рекомендуется дополнительный прием витамин D 1500 ед, и так же калия йодида, его содержится 150 мкг
Спасибо
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, врачи из жк рекомендуют обратиться к генетику, я планирую уехать наблюдать беременность в Челябинск в 19 недель беременности, хотела спросить как лучше спланировать свои действия, что сделать в первую очередь, в планах пройти второй скрининг, консультация акушера-гинеколога, консультация генетика.
Здравствуйте, рекомендуется провеление консультации генетика, чтобы определиться с дальнейшим обследованием
Спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте. Не переживайте. Здесь важно , что по УЗИ нет признаков хромосомной аномалии, ТВП не расширен, носовая кость визуализируется. А кровь это просто риск, который далеко не всегда означает, что патология есть.
Что касается температуры, то это не влияет на результаты
Подскажите, влияет ли резус конфликт на показатели крови во время скрининга?
Нет, расчет делает программа
Учитывается возраст, расу, особенности роста и веса, наличие преждевременных родов и преэклампсии, и уровень ХГЧ. Может повлиять наличии ГСД, у вас в норме сахар?
Когда вставала на учет был 5,50 если не ошибаюсь
5,5 это уже ГСД, норма до 5,1
Спасибо за ответ
Необходима Диета и контроль показателя?
Диета, и через 14 дней после диеты глюкоза натощак и гликемический профиль
Спасибо
Принятый ответ
Добрый день. Подобный риск считается высоким, это означает , что из 64 женщины с такими же показателями одна может родить ребенка с Трисомией 21.
И это требует дополнительного обследования - Вам могут предложить НИПТ или варианты инвазивной генетической диагностики - биопсию хориона или амниоцентез для точной диагностики.
Шансы на рождение здорового малыша все равно высокие!
Спасибо за ответ 🙏🏻
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, врачи из жк рекомендуют обратиться к генетику, я планирую уехать наблюдать беременность в Челябинск в 19 недель беременности, хотела спросить как лучше спланировать свои действия, что сделать в первую очередь, в планах пройти второй скрининг, консультация акушера-гинеколога, консультация генетика.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Надо сказать, что при таких вводных вероятность рождения здорового малыша крайне велика (при отсутствии УЗ-маркеров хромосомных аномалий высокий риск, рассчитанный именно по другим параметрам, более прогностически благоприятный, чем когда на узи при этом есть «звоночки» в виде отсутствия/гипоплазии носовой кости или увеличения ТВП, особенно учитывая факт того, что в первую беременность была такая же история, а ребенок здоров).
Чтобы понимать, как оно всё устроено, попытаюсь пояснить более детально.
Как же вообще устроен комбинированный скрининг?
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров).
Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск трисомии 21 НЕ подтверждается. То есть всего 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Цифры достаточно красноречивы.
Спасибо за развернутый ответ 🙏🏻 подскажите еще пожалуйста,сначала беременности отсутствует аппетит, до 11 недели любой прием пищи сопровождался изжогой, сейчас изжоги нет, ну кушать себя заставляю через силу, норма ли на данном сроке? Сейчас 14 неделя беременности
Да, такое нередко отмечается у беременных, на самом деле.
Спасибо за ответ
Надеюсь, смогла помочь!
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, врачи из жк рекомендуют обратиться к генетику, я планирую уехать наблюдать беременность в Челябинск в 19 недель беременности, хотела спросить как лучше спланировать свои действия, что сделать в первую очередь, в планах пройти второй скрининг, консультация акушера-гинеколога, консультация генетика.
Здравствуйте.
Зависит от того, как настроена женщина (будет ли сдавать НИПТ или проводить инвазивную диагностику, например).
Принятый ответ
Здравствуйте!
С учетом предоставленных данных по УЗИ первого скрининга все показатели у плода в норме: копчико-теменной размер, бипариетальный размер, окружности головы и живота, длина костей конечностей соответствуют сроку беременности. Также нормальные анатомические структуры: сердце, почки, желудок, позвоночник, сосудистые сплетения, воротниковое пространство 1,4 мм, носовая кость 2,4 мм. Пульсационный индекс в венозном протоке и допплер маточных артерий в норме. Врач отметил, что фетометрия соответствует сроку, прогрессия беременности нормальная. По крови (комбинированный скрининг) наблюдается повышенный расчетный индивидуальный риск трисомии 21, но важно понимать контекст. Скрининг оценивает вероятность, а не диагноз.
Ключевой момент: УЗИ показывает нормальные маркеры (толщина воротникового пространства <3 мм, носовая кость визуализируется), а это важный предиктор хромосомных аномалий. При расхождении результатов крови и УЗИ риск трисомии считается низким, особенно если УЗИ экспертное и показатели хорошие.
Можно обсудить с генетиком или вашим акушером возможное подтверждение тестом НИП это неинвазивное исследование с высокой точностью по 21, 18, 13 трисомиям. Продолжать обычное наблюдение и плановые УЗИ, избегать стрессов, поддерживать здоровье и питьевой режим.
Спасибо, за развернутый ответ 🙏🏻 подскажите еще, пожалуйста, живу на крайнем севере , сейчас из витаминов принимаю только Фемибион 2, необходимо ли дополнительно что-то принимать из витаминов?
Дополнительно ничего не нужно, в целом его достаточно
Спасибо 🙏🏻
Легкой беременности Вам! Рада была быть полезной🙏🏻
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, врачи из жк рекомендуют обратиться к генетику, я планирую уехать наблюдать беременность в Челябинск в 19 недель беременности, хотела спросить как лучше спланировать свои действия, что сделать в первую очередь, в планах пройти второй скрининг, консультация акушера-гинеколога, консультация генетика.
Добрый день, я бы рекомендовала выполнить консультацию генетика, если он порекомендует НИПТ и затем остальное наблюдение
Спасибо 🙏🏻
Похожие вопросы по теме
- 15 Марта 20162 ответа