Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3935741

Что вас беспокоит?

Нарушение фолатного цикла

Ребенку 3,2 года, ЗПРР, черты РАС. Сдали анализы на выявление нарушений фолатного цикла. По результатам анализов: MTHFR (c.665C>T; p.Ala222Val; A222V; C667T; rs1801133) генотип C/T - Повышенный; MTHFR (c.1286A>C; p.Glu429Ala; E429A; A1298C; rs1801131) генотип A/A - Среднепопуляционный; MTR (c.2756A>G; p.Asp919Gly; D919G; rs1805087) генотип Asp/Asp Среднепопуляционный; MTRR (c.66A>G; p.Ile22Met; I22M; rs1801394) генотип Ile/Met - Повышенный; SLC19A1 (c.80A>G; p.His27Arg; H27R; rs1051266) генотип A/G- Повышенный. Гомоцистеин 4.6 мкмоль/л; Витамин В12 (цианкобаламин) 544.60 пг/мл; Фолиевая кислота (фолаты) 8.7 нг/мл В анализах была письменная расшифровка из которой следует, что есть генетические нарушения в фолатном цикле. Нужен ответ в комплексном прочтении данных анализов: что с ребенком, что делать, как лечить, что принимать? В нашем городе нет генетика и гематолога. Результаты анализов прикреплю по запросу.

нет
3 года
17 Декабря 2025·Просмотров: 504·Игорь, Боровичи

Принятый ответ

Здравствуйте! Данные полиморфизмы могут никак себя не проявлять в течение жизни. Если нет подтвержденных дефицитов В12, В9 ( по анализам они в полной норме),а гомоцистеин ниже 15 , то повода переживать за гипергомоцистеинемию и ее влияния на сосуды нет.

Риск тромбозов и сосудистых событий такой же в общей здоровой популяции.

Анастасия Сергеевна, не совсем понятно вот что: поломки в генах говорят о том, что фолиевая кислота плохо усваивается организмом, в том числе и плохо поступает в мозг, и как раз ЗПРР и РАс могут быть обусловлены данным фактом (об этом есть и научные статьи). Но при всем этом гомоцестеин в норме и В9,В12 тоже. Но поломка то в генах есть, соответственно усваиваемость фолиевой кислоты недостаточна по норме. Генетическая составляющая уж куда более точна, на мой взгляд и показатели микроэлементов в крови не всегда могут отражать внутриклеточное содержание. MTRR I22M (Ile/Met) и SLC19A1 H27R (A/G) в повышенном состоянии указывают на компенсаторные попытки организма преодолеть нарушения цикла метилирования. MTRR ответственна за регенерацию метионинсинтазы, а SLC19A1 отвечает за транспорт фолатов в клетки. Их нарушение означает, что даже при нормальных уровнях фолата внутриклеточно его может быть недостаточно.
Что вы думаете по этому поводу? Что нам делать? Ребенок пока маленький, интеллект даже не на год, без понимания речи и без речи как таковой. Конечно мы цепляемся за каждую ниточку, ведь пока можно помочь. Может сдать дополнительно анализы какие-то еще нужно или для профилактики пропить фолиновую кислоту?

40% населения имеют данные полиморфизмы. Основной показатель что с обменом фолатов все хорошо- это нормальные уровни витаминов и гомоцистеина. Других критериев нет. Фолиевая кислота может быть применима при доказанном дефиците.

Анастасия Сергеевна, а может быть такое, что ребенок имеет нормальные анализы, но дефектный транспорт внутрь клеток (SLC19A1 нарушен)?

Это было бы видно по анализам: накапливался бы токсичный продукт обмена - гомоцистеин.

Анастасия Сергеевна, а может внутри клеток мозга гомоцистеин накапливаться, а в крови быть нормальным? Локальная дисфункция → гомоцистеин нормален в крови, но метилирование в мозге нарушено

Нарушение обмена приводит к росту гомоцистеина сыворотки крови, это отслеживается и видно по анализам. Диагностика проводится по обычному анализу на гомоцистеин сданной венозной крови , иногда мочи.

Принятый ответ

Здравствуйте. По результатам представленного генетического исследования выявлены гетерозиготные полиморфизмы в некоторых генах фолатного цикла. В гетерозиготной форме активность гена может быть снижена незначительно и проявлений никаких не наблюдаться, в данном случае нарушения фолатного цикла могут отсутствовать.
По данным уровня фолиевой кислоты, витамина В12, уровня гомоцистеина , все эти параметры находятся в пределах нормы, что говорит о том, что признаков нарушения в обмене фолиевой кислоты не наблюдается.

Принятый ответ

Здравствуйте
Мутации фолатного цикла есть у большого процента населения. Если уровень гомоцистеина (норма до 15), витаминов группы В (фолиевой кислоты и В12) в норме, то система работает исправно, не смотря на наличие мутаций. Опасности в этом нет.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.