Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3949322

Что вас беспокоит?

Что значит результат ХМА

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции и дупликации гена DMD не обнаружено Делеции генов SMN1 и SMN2 не обнаружено Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга не обнаружено Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности 0.36% Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. врач-лабораторный генетик Поном ничего не понимаю. все хорошо?

26 лет
22 Декабря 2025·Просмотров: 594·Анонимный пользователь

Добрый день!
Судя по результату хромосомного микроматичного анализа (хма) - Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности составляет 0,34 процента.
Это общий размер исследуемых участков, который соответствует общепопуляционному уровню, то есть является нормой.
По остальным показателям также данных за потологию не выявлено.
Такой анализ интерпретируется как нормальный, без каких-либо генетических отклонений.

спасибо большое, а то я очень переживала именно за эту цифру

Принятый ответ

Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результатам проведённого генетического исследования у плода выявлен нормальный хромосомный набор. Пол плода женский.
В ходе исследования не обнаружено хромосомных нарушений: полиплоидий и анеуплоидий (таких как синдром Дауна и другие числовые аномалии хромосом) не выявлено. Также не выявлены клинически значимые вариации числа копий генов, что исключает крупные делеции и дупликации хромосомного материала.
Отдельно проведён анализ генов, ассоциированных с тяжёлыми наследственными заболеваниями: делеции гена MECP2, делеции и дупликации гена DMD, а также делеции генов SMN1 и SMN2 не обнаружены.
Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом геномного импринтинга, не выявлены. Общий размер протяжённых участков потери гетерозиготности составляет 0,36%, что находится в пределах нормы и клинического значения не имеет. Патогенного хромосомного дисбаланса не выявлено. Полученные результаты соответствуют генетической норме и не указывают на наличие хромосомных или значимых генетических нарушений у плода.

Здравствуйте.
Все верно, указанный результат — это нормальный женский молекулярный кариотип без каких-либо выявленных патологий в генетическом материале, иными словами - совершенно хороший результат без патологии.

Принятый ответ

Здравствуйте
Не волнуйтесь по представленным результатам обследования ничего критичного нет
Такой результат анализа принято расценивать как абсолютно доброкачественный это хороший обычный женский кариотип .

Принятый ответ

Здравствуйте.
Понимаю ваше волнение, такие заключения выглядят сложными, но в данном случае результат хороший. По данным ХМА выявлен нормальный хромосомный набор: две копии всех хромосом, без лишних или утраченных участков. Не обнаружены анеуплоидии, крупные хромосомные перестройки, а также клинически значимые делеции или дупликации генов, которые могут быть связаны с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Нарушений, связанных с геномным импринтингом, также нет.
Показатель потери гетерозиготности 0,36% - низкий, считается вариантом нормы и самостоятельного клинического значения не имеет. Формулировка «патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено» означает, что с точки зрения генетики исследование благополучное. На данный момент поводов для тревоги нет, результат не ухудшает прогноз и не требует дополнительных действий.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.