Главная
Вопросы
Консультация офтальмолога
Вопрос №3983768

Что вас беспокоит?

Пигментный ретинит

Добрый день ! 10 лет назад поставили диагноз пигментный ретинит ,до этого были проблемы со зрением ,но этот диагноз никто не ставил и даже не проверяли скорей всего это,поэтому возможно он был ещё раньше В том году ездили в Москву в центр Бочкина сдавали генетический анализ (результаты приложила),из рекомендаций витамины и режим На днях заметила ухудшение ,как будто сузились поля зрения Подскажите ,какие перспективы в таким диагнозом ?когда наступит полная темнота ? И есть ли более сильная поддерживающая терапия ?

Нет
29 лет
4 Января ·Просмотров: 329·Ольга, Нижний Новгород

Принятый ответ

Добрый день Ольга.

Для оценки состояния органа зрения информативно в ближайшее время пройти
визометрию
биомикроскопию
тонометрию периметрию.

Перспективы у данного заболевания , к сожалению не утешительные .

поддерживающая терапия :
сосудистая \ нейропротекторная от невролога .

спорт обязателен - плавание \пилатес\йога

некоторые глазные отделения приглашают на дневной стационар для трофической терапии
под конъюнктиву колят эмоксипин , в\м ретиналамин)

дважды в год обследование у офтальмолога требуется

Принятый ответ

Здравствуйте.
Ознакомилась с вашей ситуацией
Для диагностики остроты зрения и бокового зрения в динамике необходимо каждые 4 мес проводить: визометрию, компьютерную периметрию

Не спрогнозировать как именно в вашем случае будет развиваться процесс

Для поддержания функциональности пигментного эпителия сетчатки назначаются
- лютеин
- витамины гр В
- препараты для улучшения кровообращения в сосудах

Принятый ответ

Здравствуйте. С этим диагнозом прогнозы по зрению на много лет вперед сложно дать. Можно только предположить, что развитие заболевания будет не очень быстрым, потому что тип ретинита не агрессивный, возраст дебюта в 10 лет тоже не очень ранний, и зрительные функции сейчас вполне приличные. С каждым годом конечно поле зрения будет становиться меньше, но условно ещё 15-20 лет зрение должно сохраняться на том уровне, который позволяет себя обслуживать, выполнять бытовые задачи.

По общим рекомендациям добавить нечего, т.к. вся поддерживающая терапия в осмотре, который Вы прикрепили, расписана максимально подробно и грамотно. Осмотр у Вас был в главном учреждении страны, которое занимается такими диагнозами, поэтому Ваши данные должны были внести в регистр для дальнейшего возможного участия в клинических исследованиях генно-терапевтического препарата. Хоть сейчас и не существует ещё такого препарата для конкретно Вашего типа ретинита, но надежда есть, т.к существуют наработки и направления генной инженерии, которые в теории должны в итоге дать лекарство. Возможно, в ближайшее десятилетие наука даст возможность Вам и другим пациентам с такой проблемой остановить заболевание и сохранить зрительные функции 🙏🏻

Андрей Владимирович, подскажите ,передается ли этот диагноз детям ?
У моего родного брата такой же диагноз
У родителей и бабушек на сколько знаем такого не было
Но бабушка и дедушка с одной стороны рано погибли ,и возможно ,у них было это заболевание ,но никто уже не узнает

Этот диагноз в теории может передаться детям, но с Вашим типом (рецессивным) - вероятность относительно небольшая. И эта вероятность зависит напрямую от генотипа отца детей. Если у него оба аналогичных гена в ДНК «нормальные» (доминантные), то вероятность заболевания у детей именно по этому типу - нулевая.

Через поколения - да, скорее всего где-то проявится, если только Ваш ген постепенно не «вымоется» доминантными генами следующих поколений. Однозначно можно сказать, что дети будут носителями патологического гена и передавать его следующим поколениям, но сами при этом могут не болеть.

Полную картину можно составить, сделав генетический анализ детям.

Андрей Владимирович, получается что ,если это заболевание и у меня и у брата ,значит у наших отца и матери у обоих поломка этого гена ?

Да, всё верно. Ваши родители оба были носителями

Андрей Владимирович, то есть ,в обоих поколениях именно это заболевание есть?
Просто заболевание считается очень редким и удивительно что встретились два человека с одним и тем же

Ген есть в обоих поколениях, да, но не обязательно заболевание. Заболевание могло быть где-то в обоих семейных древах и 10, и 15 поколений назад. В этом и особенность рецессивных генов. Они могут теряться в истории на века, а потом встречаться у двух людей в паре. Поэтому такие заболевания достаточно редкие

К тому же бывают приобретенные мутации. То есть такие «битые» гены могут появляться внезапно в ходе истории под воздействием разных факторов. Наследование - это всегда лотерея. Современные генетические анализы отвечают на многие вопросы, но не всё могут спрогнозировать на поколения вперед

Андрей Владимирович, а есть вероятность ,что не наступит полной слепоты ,если соблюдать поддерживающую терапию
Или это заболевание обязательно стремиться к слепоте?

Полная слепота - это отсутствие восприятия света в принципе. Такой исход маловероятен при Вашем заболевании.

Заболевание стремится скорее к слабовидению - к очень узкому полю зрения (тоннельное/трубочное зрение). Такое зрение очень сильно ограничивает в жизни, в разной степени инвалидизирует, но это всё же не полная слепота

Чтобы примерно понять, что из себя представляет такое зрение, можете в поисковике в картинках набрать «трубочное зрение», или «трубочное зрение при глаукоме», или «глаукома 3-4 стадии». Просто нечто похожее и у пациентов с запущенной глаукомой. Это конечно объяснение, как говорится, на пальцах, очень ориентировочное, схематичное. Но общее представление дает

Принятый ответ

Здравствуйте!
Пигментный ретинит протекает у каждого индивидуально. Поэтому сложно дать какие-либо прогнозы.
Специфического лечения (сильного) общепризнанного на данный момент нет, но в мире проводят экспериментальные клинические испытания лечения, есть надежда , что оно будет найдено.
В данный момент лечение данного заболевания можно сказать направлено на поддержание зрения , а это в основном витаминные комплексы, общее укрепление оргазма и зрительный режим.

Принятый ответ

Здравствуйте. По осмотру на глазном дне умеренное количество отложений по типу «костных телец», зрительные функции достаточно высокие, поэтому не ожидайте в ближайшее время чего-то плохого. Поддерживающая терапия расписана верно. К сожалению, метода лечения пока не разработано.

Елена Викторовна, подскажите ,передается ли этот диагноз детям ?
У моего родного брата такой же диагноз
У родителей и бабушек на сколько знаем такого не было
Но бабушка и дедушка с одной стороны рано погибли ,и возможно ,у них было это заболевание ,но никто уже не узнает

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.