Что вас беспокоит?
Абиотрофия сетчатки
Здравствуйте, сдавала генетический анализ на заболевания сетчатки так как диагноз биспегментная абиотрофия сетчатки,ЧАЗН обоих глаз из-за этого инвалидность 2 группы. Пришел вот такой результат. Можете объяснить что это значит?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации офтальмолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, а кроме этих результатов, осмотры окулистов, у вас есть? Приложите пожалуйста
Да, есть... Сейчас прикреплю
Добрый день,Кристина!
В документе указано,что интерпретация результатов и клиническое заключение даётся врачом-генетиком.
Здравствуйте.
К сожалению объяснить это сможет только генетик. В результате так и написано.
Добрый вечер, мне просто хотя бы понимать есть поломка или нет.
Добрый вечер! Кристина, вами предоставлены данные генетического исследования, соответственно интерпретировать их сможет только генетик.
Добрый вечер, да мне хотя бы просто понимать есть поломка или нет.
Здравствуйте , Кристина !
По результатам проведённого генетического обследования на определённые наследственные заболевания выявлены аллели гетерозиготные , они не несут клинической значимости в постановке заболевания . Болезнь имеется при гомозиготной аллели .
При гететерзиготной аллели определяется носительство заболевания (процент болезни по данным описания очень низкий )
Но Вы сдали не на все заболевания. Обязательно нужно сдать ещё на Кариотип.
По окт я вижу косой выход ЗН по типу «с кометы»это может быть признак недоношенности . Какой у вас родовой анамнез?
А вас асимметрия гипоплазии макулы и это может быть признаком недоношенности . При наследственной форме - она более симметрична (в большей степени процентов )
Также имеется астигматизм, который усилил клинику в проявлении амблиопии.
Мне нужно посмотреть еще Вашу роговицу (окт роговицы, пахиметрия), тк вы отмечаете ухудшения зрения неск мес (чтобы исключить кератоконус(глобус ))
Здравствуйте, мама говорит что она со мной наоборот переходила. Проблем со зрением в семье ни у кого не было кроме меня. В детстве оно хотя бы ещё хоть как- то корректировалось, но в 21 год произошло первое резкое ухудшение, начала падать острота, я заметила что что стала плохо видеть в сумерках и не вижу боковым зрением, после этого зрение с каждым годом ухудшается.
Мне ставили кератоконус под вопросом, но я прошла обследования его не подтвердили.
Сейчас зрение не корректируется, в сумерках не вижу + ещё добавилось двоение в глазах.
И когда отправляли на генетический анализ, врач сказала что по результатам обследования у меня гипоплазия макулы
Когда есть двоение (неврологический симптом), если исключили глазной, направляют пациента на мрт. Гипоплазия - это уменьшение зоны макулы, отсутсвие фов рефлекса, сглаженность . По окт имеется также истончение слов сетчатки , если мы недоношенность - исключили , важно Найти дополнительную причину острого снижения зрения, нет ли у вас нистагма, изменения радужки , что можете добавить по общему состоянию . Из наследственных заболеваний была небольшая Выборка, она не исключает другие НЗ(см выше ). Я бы ещё раз вас обследовала на кератоконус,направила к неврологу , к генетику
То, что Вы описываете ухудшение в сумерках , это как раз начало сужения поля зрения , по выписке - коллеги определяют уже концентрическое сужение , здесь нужно отдифференцировать на какой цвет сужение (красный , зелёный или синий )- провести пробы , по ним отдифференцировать звено (причину сужения: сетчатка , зрительный нерв, головной мозг)
Провести контроль эфи: звп и эрг, сделать слуховые вызванные потенциалы, сдать на кариотип
Сколько вам сейчас лет , приложите данные по рефрактометрии
мне сейчас 31... Сейчас приложу обследования которые есть
Приложите ещё пзр (длину глаза). Такое окт сетчатки может быть при большом размере глаза, какой _ а - скан , смотрели ли объём хрусталика вам . Вообщем ,по всем параметрам нужно тщательно смотреть , складывать , сопоставлять, высчитывать . Здесь и плохо видно с фото , и все уменьшено , нужен очный осмотр .
Спасибо большое за ответ. У невролога я состояла на учёте с головной болью напряжения + были начальные проявления нарушения мозгового кровообращения. На счёт генетика меня как раз с Гельмгольца направили в институт генетике, там я и сдавала анализ. Повторная консультация по результатам анализа только через месяц будет.
Врач должен произвести анализ :
1)расчёт данных АКМ (роговица/хрусталик) с длиной глаза и низкой остроты зрения (совпадает ли клиника с имеющимися данными , которые могли привести к данной низкой остроте
2)расчёт эфи и соотношение его с низкой остротой зрения
3) ручное обследование поля зрения на цвета : синий , зелёный , красный (написала выше )
4) исключить острое нарушение кровообращение (мрт гол мозга,
и сосудов с контрастированием), мрт шейного отдела , узи сосудов головы и шеи
5) узи сердца
6) исключить заболевания роговицы и ее влияние на остроту зрения
После этого делается полноценный анализ влияния каждого пункта на остроту , сопоставление клиники с данными обследования , выставляемся основная причина снижения зрения (роговица , сетчатка , сосудистая , зрительный тракт , головной мозг, сосудистые заболевания ), делается прогноз и назначается лечение. В рамках мини консультации сделать это невозможно .
Принятый ответ
Возможно будет доп обследования (если генетик посчитает нужным ), к сожалению, не все панели исследуются в рамках омс в гос структуре ), иногда мы направляем неуточненных пациентов на самодообследование в рекомендациями в генетический институт в Москве , где учитывать наши рекомендации и рекомендуют еше свои аллели
Марина, ещё раз спасибо за ответ
Следует исключать : альбинизм, сочетанную гиперплазию дзн, недоношенность , Синдром Блоха-Шульцбергера ,ахроматопсию,сэврп,с стиклера- это основные частые заболевания при сглаженности макулы в молодом возрасте
Похожие вопросы по теме
- 3 Февраля 20241 ответ
- 21 Ноября 20241 ответ
- 4 Января 16 ответов