Абиотрофия сетчатки — вопрос №985500

Question

Абиотрофия сетчатки — вопрос №985500

Кристина

933 просмотра

28 июля 2022

Здравствуйте, сдавала генетический анализ на заболевания сетчатки так как диагноз биспегментная абиотрофия сетчатки,ЧАЗН обоих глаз из-за этого инвалидность 2 группы. Пришел вот такой результат. Можете объяснить что это значит?

Вопрос закрыт

заболевания сетчатки

абиотрофия сетчатки

На сервисе СпросиВрача доступна консультация офтальмолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация офтальмолога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Головина Анастасия Михайловна, 28 июля 2022

Офтальмолог

Здравствуйте, а кроме этих результатов, осмотры окулистов, у вас есть? Приложите пожалуйста

Пожаловаться

Кристина, 28 июля 2022

Клиент

Да, есть... Сейчас прикреплю

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Автушко Жанна Брониславовна, 28 июля 2022

Офтальмолог

Добрый день,Кристина!
В документе указано,что интерпретация результатов и клиническое заключение даётся врачом-генетиком.

Пожаловаться

Кулиш Вера Анатольевна, 28 июля 2022

Офтальмолог

Здравствуйте.
К сожалению объяснить это сможет только генетик. В результате так и написано.

Пожаловаться

Кристина, 28 июля 2022

Клиент

Добрый вечер, мне просто хотя бы понимать есть поломка или нет.

Пожаловаться

Устарханова Мадина Шамильевна, 28 июля 2022

Офтальмолог

Добрый вечер! Кристина, вами предоставлены данные генетического исследования, соответственно интерпретировать их сможет только генетик.

Пожаловаться

Кристина, 28 июля 2022

Клиент

Добрый вечер, да мне хотя бы просто понимать есть поломка или нет.

Пожаловаться

Печеная Марина Сергеевна, 29 июля 2022

Офтальмолог

Здравствуйте , Кристина !
По результатам проведённого генетического обследования на определённые наследственные заболевания выявлены аллели гетерозиготные , они не несут клинической значимости в постановке заболевания . Болезнь имеется при гомозиготной аллели .
При гететерзиготной аллели определяется носительство заболевания (процент болезни по данным описания очень низкий )
Но Вы сдали не на все заболевания. Обязательно нужно сдать ещё на Кариотип.
По окт я вижу косой выход ЗН по типу «с кометы»это может быть признак недоношенности . Какой у вас родовой анамнез?
А вас асимметрия гипоплазии макулы и это может быть признаком недоношенности . При наследственной форме - она более симметрична (в большей степени процентов )
Также имеется астигматизм, который усилил клинику в проявлении амблиопии.
Мне нужно посмотреть еще Вашу роговицу (окт роговицы, пахиметрия), тк вы отмечаете ухудшения зрения неск мес (чтобы исключить кератоконус(глобус ))

Пожаловаться

Кристина, 29 июля 2022

Клиент

Здравствуйте, мама говорит что она со мной наоборот переходила. Проблем со зрением в семье ни у кого не было кроме меня. В детстве оно хотя бы ещё хоть как- то корректировалось, но в 21 год произошло первое резкое ухудшение, начала падать острота, я заметила что что стала плохо видеть в сумерках и не вижу боковым зрением, после этого зрение с каждым годом ухудшается.
Мне ставили кератоконус под вопросом, но я прошла обследования его не подтвердили.
Сейчас зрение не корректируется, в сумерках не вижу + ещё добавилось двоение в глазах.
И когда отправляли на генетический анализ, врач сказала что по результатам обследования у меня гипоплазия макулы

Пожаловаться

Печеная Марина Сергеевна, 29 июля 2022

Офтальмолог

Когда есть двоение (неврологический симптом), если исключили глазной, направляют пациента на мрт. Гипоплазия - это уменьшение зоны макулы, отсутсвие фов рефлекса, сглаженность . По окт имеется также истончение слов сетчатки , если мы недоношенность - исключили , важно Найти дополнительную причину острого снижения зрения, нет ли у вас нистагма, изменения радужки , что можете добавить по общему состоянию . Из наследственных заболеваний была небольшая Выборка, она не исключает другие НЗ(см выше ). Я бы ещё раз вас обследовала на кератоконус,направила к неврологу , к генетику

Пожаловаться

Печеная Марина Сергеевна, 29 июля 2022

Офтальмолог

То, что Вы описываете ухудшение в сумерках , это как раз начало сужения поля зрения , по выписке - коллеги определяют уже концентрическое сужение , здесь нужно отдифференцировать на какой цвет сужение (красный , зелёный или синий )- провести пробы , по ним отдифференцировать звено (причину сужения: сетчатка , зрительный нерв, головной мозг)

Пожаловаться

Печеная Марина Сергеевна, 29 июля 2022

Офтальмолог

Провести контроль эфи: звп и эрг, сделать слуховые вызванные потенциалы, сдать на кариотип

Пожаловаться

Печеная Марина Сергеевна, 29 июля 2022

Офтальмолог

Сколько вам сейчас лет , приложите данные по рефрактометрии

Пожаловаться

Кристина, 29 июля 2022

Клиент

мне сейчас 31... Сейчас приложу обследования которые есть

Пожаловаться

Печеная Марина Сергеевна, 29 июля 2022

Офтальмолог

Приложите ещё пзр (длину глаза). Такое окт сетчатки может быть при большом размере глаза, какой _ а - скан , смотрели ли объём хрусталика вам . Вообщем ,по всем параметрам нужно тщательно смотреть , складывать , сопоставлять, высчитывать . Здесь и плохо видно с фото , и все уменьшено , нужен очный осмотр .

+ 1

Пожаловаться

Кристина, 29 июля 2022

Клиент

Спасибо большое за ответ. У невролога я состояла на учёте с головной болью напряжения + были начальные проявления нарушения мозгового кровообращения. На счёт генетика меня как раз с Гельмгольца направили в институт генетике, там я и сдавала анализ. Повторная консультация по результатам анализа только через месяц будет.

+ 1

Пожаловаться

Печеная Марина Сергеевна, 29 июля 2022

Офтальмолог

Врач должен произвести анализ :
1)расчёт данных АКМ (роговица/хрусталик) с длиной глаза и низкой остроты зрения (совпадает ли клиника с имеющимися данными , которые могли привести к данной низкой остроте
2)расчёт эфи и соотношение его с низкой остротой зрения
3) ручное обследование поля зрения на цвета : синий , зелёный , красный (написала выше )
4) исключить острое нарушение кровообращение (мрт гол мозга,
и сосудов с контрастированием), мрт шейного отдела , узи сосудов головы и шеи
5) узи сердца
6) исключить заболевания роговицы и ее влияние на остроту зрения
После этого делается полноценный анализ влияния каждого пункта на остроту , сопоставление клиники с данными обследования , выставляемся основная причина снижения зрения (роговица , сетчатка , сосудистая , зрительный тракт , головной мозг, сосудистые заболевания ), делается прогноз и назначается лечение. В рамках мини консультации сделать это невозможно .

+ 1

Пожаловаться

Кристина, 29 июля 2022

Клиент

Марина, ещё раз спасибо за ответ

Пожаловаться

Печеная Марина Сергеевна, 29 июля 2022

Офтальмолог

Следует исключать : альбинизм, сочетанную гиперплазию дзн, недоношенность , Синдром Блоха-Шульцбергера ,ахроматопсию,сэврп,с стиклера- это основные частые заболевания при сглаженности макулы в молодом возрасте

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Где пройти обследование у офтальмолога-генетика?

1 ответ

3 февраля 2024

Андрей

Вопрос закрыт

Пигментный ретинит - военкомат

1 ответ

21 ноября 2024

Аноним, Омск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Печеная Марина Сергеевна, 29 июля 2022 · Accepted Answer · 2022-07-29T09:47:18+03:00

Возможно будет доп обследования (если генетик посчитает нужным ), к сожалению, не все панели исследуются в рамках омс в гос структуре ), иногда мы направляем неуточненных пациентов на самодообследование в рекомендациями в генетический институт в Москве , где учитывать наши рекомендации и рекомендуют еше свои аллели