Что вас беспокоит?
Расшифровка генетического исследования
Планирую беременность, показатель 17-ОН прогестерона был 5.66 нг/мл, последний раз 2,50 нг/мл, он всегда был завышен у меня. Отправили сдать исследование на 15 патогенных вариантов в гене 21-гидроксилазы CYP21A2. Было обнаружено: 1. Патогенный вариант P30L (с.92C>T; p. Pro31Leu) - обнаружена гетерозиготная мутация P30L 2. Патогенный вариант V281L (c.844G>T; p. Val282Leu) - обнаружена гетерозиготная мутация V281L 3. Патогенный вариант I2G (c. 293-13C>G) - Патогенного вариант I2G (c. 293-13C>G) обнаружено не было, но обнаружен генотип А/А 4. Выявлено 4 копии псевдогена CYP21P Насколько опасны мутации для деторождения и чем? Что нужно еще сдать? Что обозначают эти показатели, в расшифровке не понятно ничего, кроме того, что мужу нужно сдать этот анализ тоже
Здравствуйте.
По исследованию классической врожденной гиперплазии надпочечников нет. Обнаружено гетерозиготное носительство, в таком случае говорят о неклассическом варианте врожденной дисфункции надпочечников.
На этапе планирования беременности рассматривается к приему препарат Метипред.
Очная консультация генетика , обследование супруга. Если у супруга присутствует гетерозиготное носительство, то это увеличивает риск рождения рождения с врожденной дисфункцией надпочечников.
спасибо за ответ, правильно ли понимаю, что есть только риск рождения ребенка с ВДКН, не возможно же что с таким моим диагнозом ребенок будет с какой-нибудь другой мутацией (дцп или что-то в этом роде?)
Принятый ответ
Речь идет только о ВДКН.
Похожие вопросы по теме
- 1 Июля 202140 ответов
- 4 Февраля 20238 ответов