Что вас беспокоит?
Наследственная тромбофилия. Мутации фолатного цикла
Здравствуйте. Планируем вторую беременность. Отягощенный акушерский анамнез. Первая беременность - преэклампсия. ЭКС на сроке 37,1. Ребёнок здоровый, без отклонений. По рекомендации гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию и мутации фолатного цикла. По результатам обнаружены: 1. ITGB3: (Leu33Pro): 1565 T/C - Гетерозиготное носительство; 2. SERPINE1:(PAI-1): -675 4G - Гомозиготное носительство; 3. Фолатный цикл. MTRR (MTRR:66 A/G(lle22Met)) - выявлена мутация; 4. Метионин-синтаза редуктаза - Гетерозиготное носительство A/G. Коагулограмма, гормоны щитовидной железы в норме. Принимаю омегу, йодомарин, д3, обычную фолиевую кислоту 400 мгк. Пока жду приём в врачу. Необходимо ли мне принимать дополнительно препараты при планировании и наступлении беременности, и какие? Какие анализы/обследования сдать дополнительно и нужно ли обращаться к гематологу/другому специалисту?
Принятый ответ
Здравствуйте, Ксения. Полиморфизмы РАI-1, ITGB и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
К наследственным тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, этих мутаций нет по приложенным анализам.
Ферритин у нижней границы нормы, в таких ситуациях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер, по 1 таблетке в день или через день, отдельно от молочных продуктов, чая и кофе, минимум 3 месяца. Через 3 месяца рекомендуется проконтролировать ферритин, целевой уровень выше 40.
Учитывая преэклампсию в анамнезе гинеколог назначит прием аспирина с 12 по 36 недели беременности.
Йодомарин, витамин Д и фолиевую кислоту 400 мкг рекомендуется продолжать принимать на период планирования и в первом триместре беременности.
Ксения, здравствуйте.
Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма.
Остальные варианты встречаются очень часто; риск тромбоза не повышают, причиной преэклампсии не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют.
С учётом ферритина ближе к нижней границе нормы желателен прием препаратов железа в профилактической дозе, контроль показателей обмена железа во время беременности.
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин.
Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Имеется что-то из вышеперечисленного?
Похожие вопросы по теме
- 23 Октября 202321 ответ
- 22 Января 20245 ответов
- 22 Июня 20247 ответов
- 20 Ноября 202410 ответов