Что вас беспокоит?
Мышечная дистрофия Беккера
Добрый день, подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы, каких врачей необходимо посетить? В семье у кровных родственников (а точнее у моей мамы и у ее родного брата и сестры) мышечная дистрофия Беккера. Дядя лежачий полностью с детства, мама и тетя сели в инвалидные коляски в 20-25 лет. Еще у одной тети шизофрения. Всего у бабушки 7 детей. Так же из генетического у бабушки витилиго, которое передалось мне. Сейчас задумалась о беременности, о планировании, но очень пугает «генетический набор» в нашей семье. Хотелось бы сдать анализы, проверить свои гены, заранее узнать о том, нет ли вероятности продлить цепочку ломанного гена и передать будущему ребенку. Или в следующее поколение? Понимаю что анализы не типичные, очень хотелось бы получить консультацию по этому важному для меня вопросу. Заранее благодарю за ответ🙏🏻
Здравствуйте,Анна! Главное с чего нужно начать- очная консультация врача-генетика.
Он составит подробный семейный анамнез,объяснит тип наследования (мышечная дистрофия Беккера наследуется рецессивно, сцепленно с X-хромосомой). Это значит, что мужчины (у которых одна X-хромосома) болеют, если унаследовали мутантный ген. Женщины (у которых две X-хромосомы) обычно являются носителями без выраженных симптомов, но могут передавать болезнь сыновьям,назначит необходимое генетическое тестирование,даст заключение о ваших рисках и рисках для ваших детей.
По возможности, возьмите на прием заключения и результаты ДНК ваших родственников
Похожие вопросы по теме
- 7 Февраля 201816 ответов
- 13 Апреля 20181 ответ
- 1 Октября 20195 ответов
- 2 Октября 20191 ответ