Что вас беспокоит?
Наследственная тромбофилия, мутация Лейдена
Здравствуйте! Очень прошу помочь разобраться, так как в моем городе нет ни одного гематолога не по омс, не в платных клиниках. Мне 32 года, 1 беременности была в 2018 году, случился выкидыш, вакуумная аспирация, потом в течении 3 лет не получилось забеременеть, в 2022 году случилась беременность, назначили дюфастон, пропила его до 16 недели. Беременность протекала хорошо, в 39 недель родила, правда раскрытие было маленькое и я попросила кесарево! Потом забеременела в 2025 году, болела довольно долго, хотя мне казалось, что не сильно, к врачу не ходила, так как болели вместе с двух годовалым ребенком и все силы, соответственно, бросала на его лечение, очень сильно болело горло, ничего не помогало, потом начались затяжные сопли, но в целом не было температуры и ощущала я себя нормально, в 7 недель начало мазать, сходила на узи сердцебиение было 108, желточный мешочек был увеличен до 6,8. И в этот же день пошла яркая кровь, 01.01.2026 попала в больницу, 2 дня давали таблетки для аборта, на третий была вакуумная аспирация. Через 3 недели сдала кровь на коагулограмму, Д-димер - всё в норме, но подтвердилась наследственная тромбофилия - мутация Лейдена. Может ли это быть связано с двумя предыдущими выкидышами на одном и том же сроке? Варикозов и тромбозов у ближайших родственников нет, не курю. Сейчас планирую беременность. Пью фолиевую кислоту, йод, магний В6, врач выявил латентный дефицит железа и прописал Сорбифер Дуралес 3 раза в неделю. И когда можно теперь планировать беременность?
Принятый ответ
Инна, здравствуйте.
Мутация Лейдена не связана с потерями беременности, её наличие не повышает риск выкидышей.
Гетерозиготная мутация Лейдена умеренно повышает риск тромбоза; это учитывается в ситуациях, когда риск тромбоза фоново повышен — например, при хирургических вмешательствах или беременности. При наступлении беременности подсчитывается риск тромбоза по шкале RCOG, мутация Лейдена при этом тоже учитывается; если она сочетается с другими факторами риска тромбоза — может быть назначена профилактика тромбозов с помощью уколов гепарина.
Спасибо, поняла! Еще такой вопрос: мой гинеколог сказала, что возможно 2 предыдущих выкидыша были девочки и вынашивать по своей природе я могу только мальчиков, такая теория имеет место быть? Такое вообще встречается в жизни?
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.
Мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов беременных и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
На ранние неудачи беременности , зачатие мутация не влияет. В обычной жизни без рисков тромбозов может никак себя не проявлять.
По коагулограмме не определяются риски тромбозов. Она может быть значимо изменена и при этом противосвертывающая система работать прекрасно.
Скажите, что значит коагулограмма может быть значимо изменена?
В целом поняла вас, спасибо! Еще такой вопрос: мой гинеколог сказала, что возможно 2 предыдущих выкидыша были девочки, а вынашивать по своей природе я могу только мальчиков, такая теория имеет место быть? Такое вообще встречается в жизни?
Такое может быть, если говорить о каких-то хромосомных поломках, которые сцеплены с полом. Организм быстро распознает поломку и беременность останавливает.
Значимо изменена- то есть очень большие отклонения от нормы в пол зу активности системы свертывания ( высокий фибриноген, ПТИ, Д-Димер , низкий АЧТВ), но при этом тромбозов не бывает в организме.
Скажите, а есть ли способ вычислить эти хромосомные поломки? Но у меня же сейчас показатели в норме или есть отклонения?
Анализы соответствуют норме.
Поломки можно вычислить, если сдать абортус на генетическое исследование.
Спасибо за консультацию!
Принятый ответ
Всех благ, Инна!
Здравствуйте
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Сроки планирования беременности обсуждаются с гинекологом. Обычно после потери рекомендуется подождать 3 мес
Спасибо, поняла! Еще такой вопрос: мой гинеколог сказала, что возможно 2 предыдущих выкидыша были девочки, а вынашивать по своей природе я могу только мальчиков, такая теория имеет место быть? Такое вообще встречается в жизни?
Невынашивании может быть связано с хромосоомными аномалиями самих эмбрионов. Важно посетить генетика для выявления каких-то скрытых поломок в генах у родителей
Спасибо за консультацию!
Принятый ответ
Рада помочь! Всего доброго!
Здравствуйте. С учётом предоставления информации данной мутации говорит в пользу тромбообразования. На наступление и пролонгирование беременности никак не влияет. В дальнейшем может быть на фоне этого повышенный риск прежклампсии , но это устанавливают на первом скрининге
Здравствуйте! Что такое преэклампсия, из-за тромбофилии есть такой риск? Еще такой вопрос: мой гинеколог сказала, что возможно 2 предыдущих выкидыша были девочки, а вынашивать по своей природе я могу только мальчиков, такая теория имеет место быть? Такое вообще встречается в жизни?
Да, такая теория возможна
Преэклампсия это ад и белок в моче , может быть на фоне мутации , но это только возможно
Спасибо за ответ!
Принятый ответ
Будьте здоровы
Принятый ответ
Здравствуйте!
Не волнуйтесь по представленным результатам обследования нет генетически важных мутаций в отношении успешного вынашивания и планирования беременности . Данные мутации клинически не значимы в акушерстве.
Вы можете планировать беременность после восстановления менструального цикла.
После рассчитанных рисков в отношении тромбоза во время беременности могут быть назначены низкомолекулярные гепарина.
Здравствуйте! Спасибо, поняла! Еще такой вопрос: мой гинеколог сказала, что возможно 2 предыдущих выкидыша были девочки, а вынашивать по своей природе я могу только мальчиков, такая теория имеет место быть? Такое вообще встречается в жизни?
Похожие вопросы по теме
- 5 Мая 20228 ответов
- 18 Ноября 20221 ответ