Что вас беспокоит?
Необходимость кордоцентеза
Добрый день. Беременность эко-икси. Диагностику эмбриона не проводили. Сейчас 21-22 недели. По результатам 1-го скрининга по крови риски генетических аномалий низкие, по узи отклонений не было. По крови 2-го скрининга риски также низкие, но по УЗИ 19-20 нед мультикистозная дисплазия почки. По экспертному УЗИ 21-22 недели мультикистозная дисплазия почки, ЕАП, ВПС ДМЖП. Генетика в городе нет. В перинатальном центре направили на кордоцентез. Подскажите необходимо ли делать данный прокол?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Мультикистозная дисплазия почки может быть изолированной патологией (в 60-70% случаев). Очень часто регрессирует или стабилизируется после рождения. Сама по себе не является маркером хромосомной аномалии. Единственная артерия пуповины не является прямым маркером хромосомной патологии, чаще всего это рассматривается как особенность строения. ДМЖП может быть изолированным пороком, а может быть признаком хромосомной патологии. Сочетание этих 3 изменений может рассматриваться как риск хромосомной патологии и в таких ситуациях может рассматриваться проведение НИПТ, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, но в случае повышенного риска в таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики.
Похожие вопросы по теме
- 27 Марта 20221 ответ
- 23 Августа 20233 ответа
- 22 Декабря 202310 ответов
- 11 Марта 202415 ответов