Что вас беспокоит?
Трисомия 21
Здравствуйте! Направили с ЖК к генетику из-за показателей трисомии 21. Мне 30 лет, вторая беременность 16 недель, 1 ребенок родился здоровым, в семье отклонений ни у кого нет. Результат анализа на срок 13 недель: ТВП-2,10 мм Трисомия 21: базовый риск 1 из 643, индивидуальный (скорректированный ) риск-1 из 1028. Трисомия 18 и 13 меньше 1 из 20000 скорректированный. Подскажите, пожалуйста, что нужно сдать, чтобы наверняка узнать что и как. К генетику записана, но изведусь вся до приёма
Принятый ответ
Ирина, здравствуйте!
По представленным данным высоких рисков нет.
С целью уточняющей диагностики обычно рекомендуется НИПТ либо проведение амниоцентеза в случае необходимости.
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено.
По крови уровень ХГЧ и белка Papp a в пределах нормы.
Риск хромосомной аномалии низкий, диапазон более 1:100 считается низким. Диапазон от 1:100-1:1000 - серая, промежуточная зона, где показатель 1:1008 также не вошел в этот промежуток.
Показаний к консультации генетика нет.
Дополнительно можно сдать НИПТ минимум, только на риск трисомии 21. НИПТ рассматривается к сдаче каждой здоровой беременной.
Принятый ответ
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Риск по трисомии 21 хромосомы чуть выше серой зоны. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%
Похожие вопросы по теме
- 10 Мая 202222 ответа
- 17 Июля 20253 ответа
- 17 Сентября 20252 ответа
- 3 Ноября 202514 ответов