Что вас беспокоит?
Гипоплазия нк и пиелоэктазия
Была на втором скрининге ставят гипоплазию нк 4,6 мм тпт-4,2 мм тпт/днк 0,92 (>N) и увеличение лоханки с лева овальной формы -5,3 мм паренхима5 мм, справа-4,2 мм паренхима 5мм. Все остальные показатели сказали в норме. Но отправили к генетику и в программе Astraea пересчитали на патологию Дауна 1:17 , при том что первый скрининг тоже ставили гипоплазию нк 1,4мм в 12 недель и риски по той же программе были 1:790. Так же я сдала НИПТ все риски низкие. Предлагают сделать инвазивный анализ, посоветуйте нужен ли он? Или все же Нипт можно доверится
Принятый ответ
Здравствуйте!
Дело в том, что цель второго скрина вовсе не определение хромосомных заболеваний. То есть «пересчитывать» риски на втором скрининге необоснованно, точно так же и измерять носовую кость, не зря установленный диапазон первого скрининга 11 - 13,6 недель.
Если по НИПТ показатели низкие, значит переживать не стоит, так как его информативность составляет более 98%.
Я добавила результаты скрининга. Просто мне взяли и пересчитали риски и теперь стало страшно. Еще и инвазивный анализ предлагают, вот и не знаю, что делать.
Не беспокойтесь, показатель НИПТ замечательный, в такой ситуации обычно мы просто предполагаем, что у малыша маленький носик, тем более учитывая отсутствие другой патологии по УЗИ (пиелоэктазия 5-6 мм незначительная и не берется в счет). В такой ситуации, для своего успокоения можно провести консультацию у хорошего генетика. Но опять же, ничего критичного я не вижу.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Клинические значение имеют индивидуальные риски по хромосомным синдромам, подсчитанные именно в первом триместре (в 12-13 недель).
При индивидуальном риске 1:790 в качестве дополнения могут рекомендовать НИПТ, что уже проведено.
Точность НИПТа выше, чем точность обычного скрининга, и составляет более 99,9 % в отношении синдрома Дауна.
Поэтому обычно в подобных случаях дополнительно ничего не назначают.
Иногда могут рекомендовать повторить 2 УЗИ скрининг у врача экспертного уровня.
Принятый ответ
Добрый День. Не понятно почему измеряли твп и нк на втором скрининге (эти рассветы как маркеры имеют актуальность только по первому скринингу ,почему пересчитали риски, почему напугали Вас .
Пиелоэктазия (расширение почечных лоханок) у плода частое явление, особенно у плодов мужского рода.
В вашем случае она умеренная.
Изолированная пиелоэктазия (если нет других значимых отклонений по УЗИ) не связана с хромосомными патологиями и проходит как правило после родов, после того как ребенок начинает мочиться.
Точность НИПТ по синдрому Дауна составляет 99% , ему следует верить .
Принятый ответ
Здравствуйте
Понимаю ваши переживания, но не стоит пугаться. Маркеры и хромосомных аномалий проходятся в чёткие декретировать нные сроки, а именно, при проведении первого скрининга. По результату НИПТ ( которые обладают высокой информативностью и точностью) хромосомные аномалии исключены.
Что касается пиелоэктазия, то это довольно частая находка на узи, особенно у плодов мужского пола. Как правило, в течение первого года жизни самостоятельно регрессирует. Дополнительно после рождения требуют консультации врача нефролога и проведения узи в динамике
Принятый ответ
Здравствуйте, Елена.
По УЗИ у малыша отмечены мягкие маркеры: гипоплазия носовой кости и небольшая пиелоэктазия. При этом все основные органы и развитие плода в норме, размеры соответствуют сроку. Очень важный момент: вы сделали НИПТ, и по нему низкий риск трисомий. Этот тест значительно точнее обычного скрининга и при низком риске вероятность синдрома Дауна становится очень маленькой. Такие УЗ-маркеры нередко встречаются у совершенно здоровых детей, особенно пиелоэктазия, она часто проходит сама к третьему триместру. Амниоцентез обычно предлагают при сомнениях, но при низком НИПТ обычно ограничиваются наблюдением и контрольным УЗИ. Обязательно проконсультируетесь с генетиком очно.
Похожие вопросы по теме
- 14 Сентября 20258 ответов
- 22 Апреля 13 ответов