Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4178694

Что вас беспокоит?

Какие риски?

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, сегодня был первый скрининг , срок 11,6 недель, сказали, что отек воротниковой зоны 3 мм, сходила к генетику , сдала кровь, жду результатов, предложили сделать пункцию независимо от результатов крови, чтобы исключить все риски, очень переживаю, что может подтвердиться синдром дауна

Нет
22 года
13 Марта ·Просмотров: 48·Карина

Принятый ответ

Здравствуйте, в норме толщина воротникового пространства до 2,5 мм, ее повышение может указывать на возможность хромосомных нарушений , но это абсолютно не достоверно. В таких ситуациях рекомендуется дождаться расчётов риска, и если риск высокий, то в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики. При пограничных рисках может рассматриваться НИПТ, его точность очень высока и составляет до 98-99 процентов.

Елена Федоровна, спасибо, еще прикрепила фото со скрининга

Карина, по фото сказать что то крайне сложно, лучше посмотреть сам протокол

Елена Федоровна, прикрепила протокол

Карина, по узи отмечается только расширение толщины воротникового пространства, все же стоит дождаться расчета рисков и уже далее определиться с необходимостью инвазивной диагностики

Елена Федоровна, сегодня позвонили и сказали, что пришел анализ крови, по которому тоже есть риск синдрома дауна, как-то объяснили, что меньше 100% - это высокие риски , у меня сказали , что 30 с чем-то % , назначили пункцию

Карина, да при высоком риске рекомендуется инвазивная диагностика

Елена Федоровна, если синдром не подтвердится, тогда что это? Почему есть отек?

Карина, это может быть просто физиологическим утолщением толщины, так же не исключается и погрешность измерения, так как увеличение небольшое

Елена Федоровна, я сегодня записалась к другому врачу, чтобы убедиться, второй врач вообще увидела 4,9 мм

Карина, если отмечаются высокие риски 1:100 и меньше, то рекомендуется проведение инвазивной диагностики

Принятый ответ

Доброе утро, Карина, прекрасно понимаю ваши переживания на этот счет. Наблюдается абсолютно верная тактика врача генетика. Инвазивную пренатальную диагностику рекомендует именно тем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода или они получили высокую группу риска по результатам скринингового исследования(по крови, которая сдается из Вены во время вот хождение 1 скрининга). Учитывая срок вашей беременности вам будет предложена
Биопсия ворсин хориона (плаценты), которая как раз таки и проводится на сроке от 11 до 14 недель.
Инвазивные манипуляции проводят под контролем четким УЗИ, затем в генетической лаборатории исследуют кариотип плода. Как и у всякой инвазивной процедуры, существует риски, но они минимальны (в 1–2% случаев). Уверена, что все будет хорошо в вашем случае!

Дарья Анатольевна, спасибо большое, будем надеяться)

Принятый ответ

Здравствуйте
Толщина воротникового пространства в норме до 2,5 мм. По исследованию 3,0 мм, что является маркером хромосомной аномалии. В такой ситуации рассматривается НИПТ и/или инвазивная диагностика. Инвазивное исследование- это 100 процентный метод диагностики, что либо подтвердит, либо опровергнет хромосомную аномалию.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.