Что вас беспокоит?
Расшифровка нипт а
Сдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М) Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16 По узи все хорошо вопросов нет По скринингу крови риск преэмплексии , Свободный бета хгч 5,762 мом Pap 1,412 мом Pigf 0,448 мом Что делать в таком случае , это значит что у ребенка что то не так ?
Принятый ответ
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
И если это все подтверждается это может давать какие то серьезные пароки ?
Прогноз зависит от генов,которые находятся в данном участке. Возможны пороки развития головного мозга, лёгких плода. Но более точный прогноз только после инвазивной пренатальной диагностики с хромосомным микроматричным анализом
Принятый ответ
Здравствуйте
Исследование говорит о хромосомной аномалии, где повреждена 14 хромосома. А именно, утрата генетического материала в средней части длинного плеча.
В такой ситуации важна очная консультация генетика, инвазивная диагностика, где точность исследования составляет уже 100 процентов.
Принятый ответ
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый тест, а не диагностический для микроделеций.
Чувствительность и специфичность для делеций около 70–90 %, но ложноположительные результаты бывают. НИПТ показал микроделецию 14q21.1-q21.2. Это не обычная трисомия (21, 18, 13), а структурная хромосомная перестройка, а потеря участка хромосомы 14. В таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики, чтобы достоверно подтвердить или опровергнуть данную хромосомную поломку.
И если подтверждается она то что в этом случае делать ?
Ребенок может бы и с отклонениями ?
Это будет определяться в си зависимости от того какие участки попали и какой размер. А может ее и вовсе нет.
А судя по тому что показал нипт это говорит а каком заболевании ?
Это означает, что найденная делеция является подозрением, а не подтвержденным каким-либо заболеванием. Для точного подтверждения нужно пройти оценку кариотипа. Регион 14q21.1-q21.2 содержит несколько генов, и фенотип при делеции здесь может быть очень вариабельным. у некоторых людей она не вызывает никаких проблем, у других могут наблюдаться легкие задержки развития, речевые трудности или слабые интеллектуальные нарушения.
Поняла вас спасибо
Похожие вопросы по теме
- 5 Апреля 20201 ответ
- 7 Апреля 20201 ответ
- 21 Апреля 20205 ответов
- 29 Апреля 202010 ответов