Что вас беспокоит?

Нипт скрининг синдром эдвардса

Добрый день. Проведено эко без пгд. Был только один эмбрион. Яйцеклетка своя. На 10н4д сдала нипт. Пришел с неопределенным риском по эдвардсу. На 11н4д пересдала. На 12н сделала первый скрининг. Второй нипт приходит с высоким риском эдвардса 9/10. По скринингу все хорошо, ребенок немного крупнее срока. Риски все низкие по скринингу. Принимаю утрожестан 600, курантил 75, поливитамины для беременных ineldea. Сейчас срок 12н4д. Врач узи, которая проводила скрининг пригласила к ним на расширенный нипт. И далее последовательно ждать до 16 недели и делать инвазивную диагностику. Могу ли я узнать что-то раньше? Если я правильно поняла, амниоцентез тоже делается длительное время, и даже сейчас прерывание это огромная утрата, а на 5 месячном сроке, очень страшно так долго ждать и не знать. На скрининге узи ребенок хорошо шевелил руками и ногами. На тот момент был только первый результат нипт, по которому риск трисомии 18 «не определен», сказала об этом врачу. Она сказала, что видно как ребенок сжимает и разжимает кисти рук, и в целом активный. Но ее смутило, что не смогла определить вторую носовую кость. Есть ли шанс ошибочного нипта? Беременность первая, в анамнезе спкя, ановуляция.

Спкя, ановуляция
34 года
16 Марта ·Просмотров: 133·Анжелика, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте. Биохимический скрининг достоверный метод диагностики беременности. Но нипт достоверность 98%. По нему высокий риск по синдрому Эдвардса. Но инвазивная диагностика это 100% результат. Поэтому вам будут рекомендовать пройти это обследованы. Такой длительный протокол обследования к сожалению.... результат ждать долго.

Принятый ответ

Добрый вечер, Анжелика, понимаю ваше беспокойство по поводу высокого риска синдрома Эдвардса, к сожалению вы правы, анализ на хромосомные аномалии по результатам амниоцентеза будут готовы не так быстро, это все занимает время. Шанс на ошибочный результат НИПТ несомненно есть, но вероятность низкая. В любом случае результат инвазивной диагностики является золотым стандартом в диагностике патология плода.

Принятый ответ

Здравствуйте, по ультразвуковому исследованию не всегда возможно установить наличие или отсутствие хромосомных патологий. НИПТ считается достаточно информативным, в особенности в отношении трисомии 21, 18 и 13 хромосомы, но так же бывают и ложные результаты. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы достоверно подтвердить или опровергнуть хромосомные нарушения.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.