Что вас беспокоит?
Где и какой НИПТ нужно сдать
1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Здравствуйте. Полная трисомия 15 это почти всегда спорадическое случайная хромосомная поломка, возникающая при делении клеток. Она носит случайный характер и чаще всего не повторяется. Миопатия - это общий термин, а не диагноз. Это может быть мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (Х-сцепленная), пояснично-конечностная дистрофия (аутосомно-рецессивная или доминантная), спинальная мышечная атрофия (СМА) и др. Если у брата генетическая миопатия, вы можете быть здоровым носителем мутации. Если это аутосомно-рецессивное заболевание, риск зависит от того, является ли отец вашего будущего ребенка носителем той же мутации. В рекомендациях международных сообществ (ACMG, ACOG) скрининг на СМА рекомендован всем парам при планировании или во время беременности, независимо от семейного анамнеза. В такой ситуации может рассматриваться проведение расширенной панели НИПТ. Можно рассматривать для сдачи Геномед, Инвитро, Хеликс и другие лаборатории. Рекомендуется проведение консультации генетика по поводу диагноза брата, проводилось ли ему генетическое исследование.
Добрый день, благодарю за ответ. Дистрофия Дюшена у брата
Сегодня я рассматривала тесты НИПТ в ПРОГЕН, где мы проводили предыдущий анализ при замершей беременности, Геномед, Инвитро, и мне нужно точное понимание какую панель сдавать, так как в разных лабораториях совершенно разное наполнение панели.
Принятый ответ
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Похожие вопросы по теме
- 2 Мая 20162 ответа
- 12 Июня 20161 ответ
- 21 Ноября 20167 ответов
- 5 Сентября 20171 ответ