Мышечная слабость

Михаил Ивашев8 Апреля

5.0

Терапевт

Принятый ответ

Здравствуйте. Если слабость длится 2 года, то это не похоже на обычную усталость, при нормальном КФК, ЛДГ, миоглобине, ЭМГ и антитела многие воспалительные миопатии менее вероятны.

В таком случае очень важно исключить дефициты - ферритин, витамин Д, кальций, магний, витамины В12, В9, В1, В6. Сахар, гликогемоглобин, ТТГ, своб Т4.

Про Л-карнитин - то что стало хуже после приёма не доказывает опасную болезнь, но рекомендовал бы самостоятельно его не продолжать без осмотра эндокринолога. Также важно получить консультации кардиолога, невролога. Если не делали МРТ шейного отдела, грудного по показаниям - тоже хорошо бы сделать, и также ЭКГ, ЭхоКГ

Анализ на органические кислоты не входит в стандарты обследования. Такие результаты не назначаются и не оцениваются – нет никакого смысла, тем более что этот анализ сильно зависит от питания - каждый день будете сдавать и каждый день он будет разный.

Сильно зависит от физической и эмоциональной нагрузки, даже небольшое волнение во время сдачи крови - уже результат будет искажён. Перед анализом покушали вместо мяса рыбу – тоже будет искажён.

Покушали рыбу другого сорта – опять будем видеть изменения. То есть, столько факторов влияют на анализ этот, что нет никакого смысла его сдавать и тратить время, если на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще: анализ крови на аминокислоты, молекулярно -генетический анализ и обязательно сопоставляем с клиникой.
И важный момент, что выполнять анализ нужно только на "чистом" фоне, то есть, если если человек принимает какие-либо препараты, БАДы -пробиотики или ферменты- то анализ уже будет искажен.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

Виктория Кремзукова9 Апреля

4.2

Терапевт

Принятый ответ

Здравствуйте.
Ситуация сложная, но по описанию (мышечная слабость, непереносимость нагрузок, «скручивание» мышц, проблемы с сахаром и дыханием) прослеживается четкий след метаболической миопатии или митохондриальной дисфункции.
Анорексия в прошлом могла быть триггером, истощившим компенсаторные механизмы.
Вам нужен не просто невролог, а невролог-генетик или специалист по наследственным болезням обмена веществ, а также, ревматолог.
В анализе мочи на органические кислоты при таких заболеваниях как правило нет смысла.

Фатима Гаджиева9 Апреля

4.0

Терапевт

Принятый ответ

Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я врач общей практики (семейный врач), терапевт.

Ознакомилась с вашей ситуацией

Данный анализ с точки зрения современной доказательной медицины не является информативным. Очень вариабельные показатели, не отражают реальных возможных нарушений обмена веществ

Уточните, пожалуйста, какие аутоиммунные маркеры были сданы?

В таких случаях оптимально оценить:
Клинический анализ крови, с-реактивный белок, ревматоидный фактор, АЦЦП, АНЦА, АНФ на НЕр-2 клетках, антитела к двуспиральной ДНК, ферритин, ОЖСС, НТЖ, трансферин, витамин В12, фолиевую кислоту, витамин Д, кальций ионизированный, магний, цинк, ТТГ, т4 свободный, кортизол слюны или суточной мочи , гомоцистеин, аммиак крови

Также в таких случаях необходимо обязательно оценить общее психоэмоциональное состояние. Решите пожалуйста опросник HADS и опросник Бека и пришлите мне здесь результат

Учитывая нормальные миоглобин, КФК, ЛДГ истинная миопатия крайне маловероятна

При необходимости вы можете задать дополнительные вопросы в ответ на мое сообщение!

Полина Ковальчук11 Апреля

4.3

Терапевт

Принятый ответ

Здравствуйте, ознакомилась с вашим вопросом и анамнезом, можно сказать, что в прикрепленных анализах, в моче сильно повышены гиппуровая, фумаровая, метилмалоновая и 3-индолилуксусная кислоты и обычно это говорит о том, что у клеток сломана важная часть в митохондрии + возможно страдает обезвреживание токсинов в печени.
И то что стало хуже после L- карнитина это очень важный симптом тоже, т.к при некоторых митохондриальных болезнях или нарушениях жирового обмена карнитин может резко ухудшить состояние, вызвав слабость, шаткость, одышку. Рекомендовано обратиться очно к генетику или неврологу доказательному, который специализируется на митохондриальных заболеваниях. Анализы мочи на органические кислоты уже дали подозрение, теперь нужно подтверждение: анализ крови на ацилкарнитины + вероятно экзомное секвенирование это генетический анализ.

Здоровья!

Анна Филинская11 Апреля

3.2

Терапевт

Принятый ответ

Здравствуйте.

Анализ органических кислот в моче может указывать на нарушения в энергетическом обмене, цикле Кребса, окислении жиров или других метаболических путях. Повышенные уровни определённых кислот могут свидетельствовать о митохондриальной дисфункции, дефиците витаминов.

Недостаток витаминов (особенно группы B, D, E), минералов (магния, калия) или аминокислот может приводить к мышечной слабости и нарушениям обмена.