Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг показал сма
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1 обнаружена Малышка активная, кушает хорошо, набирает вес, все анализы хорошие, беременность протекала отлично У родителей нет родственников с сма
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА.
Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения.
Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка.
Рекомендуют в вашем случае :
Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Похожие вопросы по теме
- 7 Августа 10 ответов
- 27 Декабря 202531 ответ
- 7 Мая 2025148 ответов
- 26 Октября 202418 ответов
- 24 Сентября 20241 ответ
- 18 Августа 20245 ответов
- 21 Июля 20241 ответ
- 3 Января 20241 ответ
- 19 Января 20237 ответов
- 19 Февраля 20204 ответа