Что вас беспокоит?

Риски по триссомии

Здравствуйте. Позвонила вчера гинеколог и сказала, что пришел анализ, по которому высокие риски по триссомии и выдала направление к генетику. Но прием очень не скоро, аж на 18 мая. Мне 43 года, жду 5 ребёнка, 16,1 недель по УЗИ, по месячным 15,6. Хотела сегодня поехать сдать НИПТ, врач отговорила, сказала, что он ничего не покажет, всё равно генетик на амниоцентез отправит.

Гипертония
43 года
23 Апреля ·Просмотров: 151·Елена

Здравствуйте, не переживайте раньше времени. При расчетах рисков , оценивают в комплексе . Возможно , возраст ваш выдал сомнительный результат, может исходя предыдущих беременностей . Не переживайте. Вам срок ещё позволяет пройти НИПТ , но если вас хотят направить на амниоцинтез, то лучше дождитесь амниоцинтеза

Здравствуйте! Только что прикрепила результаты скрининга, посмотрите, пожалуйста.

Да, по расчетам ест риски, но это не значит , что они подтвердятся . Но лучше перестраховаться , и пройти дополнительные методы обследования

Принятый ответ

Елена, добрый день.
Обычно, риски, которые ниже 1:100, но выше, чем 1:1000, расценивают как промежуточные.

Как правило, при похожих результатах достаточно выполнить НИПТ. Если будет спорный результат, то рассмотреть амниоцентез, конечно

Принятый ответ

Здравствуйте, риски в промежутках от 1:101 до 1000 относят к средним рискам и при таких рисках рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен, его точность составляет до 99%. Инвазивная диагностика проводится в тех ситуациях когда риск высокий , то есть менее 1:100 или по результатам НИПТ выявлены высокие риски.

Здравствуйте. Мне в направлении к генетику врач прописала базовые риски. А по ним у меня риски очень высокие, поэтому и говорит, что тут НИПТ не поможет, только инвазивный метод. Я запуталась уже.

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена!
Объективно мы видим именно хорошие результаты скрининга по синдромам: индивидуальные риски — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.).
Да, риск трисомии 21 1:354 считается именно НИЗКИМ, а не высоким. Это - на показание к конс. генетика и инвазивной диагностике.
Но есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:1000. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации дополнительно лучше провести более точный анализ - он называется НИПТ, это когда мама сдает кровь и по ней с точностью до 99% определяется, есть у малыша хромосомная аномалия или нет.
Можно сделать НИПТ прицельно только на синдром Дауна (трисомия 21), это дешевле. Но по сути прямых показаний к этому нет, риск, повторюсь, по-прежнему остается низким.
Что касается риска преэклампсии, который по скринингу высокий.
Это такое осложнение беременности, которое может произойти только во второй её половине. Высокий риск не означает, что это непременно случится, просто это возможно с большей вероятностью, чем у других женщин.
Преэклампсия — это когда у женщины начинает повышаться артериальное давление выше 140/90 и появляется белок в моче. Белок можно обнаружить на общем анализе мочи либо же отслеживать самостоятельно с помощью специальных тест-полосок, например, Урибел.
В такой ситуации для снижения риска целесообразен прием ацетилсалициловой кислоты в дозе именно 150 мг в сутки на ночь с 12 до 36 недели. Это — безопасная терапия, она прописана в клинических протоколах. Стоит помнить, что риск - это всего лишь риск. Совсем не обязательно, что этот риск реализуется.

Спасибо большое за такой развернутый и понятный ответ!!!

Рада помочь ❤️

Здравствуйте
По данным узи маркер хромосомной аномалии - увеличение толщины воротникового пространства (норма до 2,5), по исследованию 2,6.
По крови уровень ХГЧ и белок Papp-a в норме.
Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но риск трисомии 18 и 21 в серой , промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000), где рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование - НИПТ и/или инвазивная диагностика.
НИПТ можно рассмотреть к исследованию, но он не заменяет инвазивное исследование. При выявлении высокого риска по данным НИПТ, однозначно будет требоваться инвазивное исследование.

Большое спасибо за ответ! Все предельно понятно теперь.

Рада помочь !

Здравствуйте
С учетом предоставленной информации, действительно, выявлены высокие риски хромосомной патологии
В подобных случаях рекомендуют пройти НИПТ ( это не инвазивный метод ) или амниоцентез
Дообследование обязательно

Здравствуйте. По базовым вероятность патологии очень высокая, по индивидуальным риски уже не высокие. Так какие учитываются все же базовые или индивидуальные? Потому что между ними разница колоссальная в результатах.

Это оценка возможного риска среди таких же женщин ( возраст , срок , показатели )
Самый главный показатель это возраст
Выполните НИПТ

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.