Что вас беспокоит?
Риск трисомии 13
По результатам 1 скрининга в 12 недель по УЗИ такие показатели: ЧСС-175 КТР-60мм ТВП - 1,69 мм Всё конечности осмотрены-в норме Сердце в норме Голова, желудок, лицо в норме Врождённых пороков не выявлено Особенностей строения не выявлено По крови: ХГЧ-58.90 МЕл ПИ 1,220 среднее АД 101,500 ДПК 40,0 мм ПАПП-2,320 МЕл Трисомия 21 индивидуальный 1 из 711 Трисомия 18 индивидуальный 1 из 5847 Трисомия 13 индивидуальный 1 из 47 Преэклампсия до 37 недель >1 :4 Задержка роста >1:5 Самопроизвольные роды 1 из 279 записалась к генетику,жду очереди,но начиталась ужасов. Все так страшно или есть шансы?
Принятый ответ
Здравствуйте
Понимаю Ваши переживания
Риск хромосомной аномалии трисомия 13 высокий. Трисомия 21 - низкий риск, но показатель в серой , промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000).
В такой ситуации важна очная консультация генетика, рассматривается инвазивная диагностика с целью исключения хромосомной аномалии
Принятый ответ
Здравствуйте!
По расчетам риск трисомии по 13 хромосоме высокий.
Но важно помнить, что это только повышенный риск, а не 100% гарантия, что ребенок родится с патологией .
Поэтому в подобной ситуации, скорее всего будет предложена инвазивная диагностика , она даст точный результат.
Нипт в этом случае не очень информативный, потому что является также только расчетом .
Принятый ответ
Здравствуйте, риск по трисомии 13-й хромосомы считается высоким, риск по трисомии 21-й хромосомы считается средним. Обычно в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики, так как она более информативна и дает 100% результат.
Принятый ответ
Здравствуйте
С учетом прелосиавоеннрй информации., скрининг пройден успешно , высокие риски хромосомной патологии ( Трисомия 13 ) , и осложнения беременности
В подобных случаях рекомендуют консультацию генетики и дообсловпние ( НИПТ - не инвазивный метод, амниоцентез- инвазивный )
Это риски , шансы на благоприятный исход есть
Принятый ответ
Здравствуйте! Риск трисомии по 13 хромосоме, действительно, высокий. Также высокому риск преэклампсии и задержки роста плода. К приему обычно рекомендуется ацетилсалициловая кислота 150 мг с 12 по 36 неделю ( кардиомагнил) беременности.
Обычно в таких ситуациях рекомендуется сдать НИПТ или пройти инвазивную диагностику по направлению генетику. Стоит помнить, что это риски, а не то, что патология точно есть! Не переживайте раньше времени, часто риски бывают ошибочные.
Добрый день! Я- врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна.
Понимаю, что результат скрининга мог вас встревожить, но важно помнить: показатель „трисомия 13, индивидуальный риск 1 из 47“ — это не диагноз, а лишь оценка вероятности. Это значит, что риск выше среднего, но совсем не обязательно, что у плода есть эта аномалия.
Чтобы получить точный ответ и полностью исключить наличие генетических нарушений, рекомендую обратиться к врачу‑генетику. Он подробно разберёт результаты, оценит все факторы и при необходимости предложит проведение инвазивной диагностики — например, биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Эти методы дают практически 100 % точность.
Не стоит паниковать раньше времени — многие женщины с похожими результатами рожают здоровых детей.
Похожие вопросы по теме
- 15 Июля 201910 ответов
- 26 Января 20201 ответ
- 11 Мая 20205 ответов
- 6 Июня 2020103 ответа