Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4297488

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа пгт

Помогите расшифровать анализ пгт У меня сниженный овариальный резерв 0,29,получается добыть по одной две клетки,получилось три эмбриона с такими ответами 1- sseq(2,16)x2~3-Мозаично-анеуплоидный эмбрион 2-значительная деградация ДНК 3-sseq(22)x3 анеуплодный эмбрион Какова вообще вероятность на хороший исход в моем случае?

Бронхиальная астма
37 лет
28 Апреля ·Просмотров: 192·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте
Ни один из полученных эмбрионов не рекомендован к подсадке . Здоровый кариотип - это 44 здоровые хромосомы (sseq 22-1)х2 и две половые хромосомы ХХ (женский ) или ХУ (мужской ).
Ни один из эмбрионов не имеет здоровый кариотип , что грозит самопроизвольным выкидышем, хромосомной аномалией плода, пороками развития плода

А второй где написано(значительна деградация ДНК)Это нужен повторный анализ пгт или он тоже не пригодный к переносу?

Анализ этого эмбриона не был достоверно проведен , так как возникло разрушение ДНК. Причина могла быть в длительном хранении материала , нарушении условий хранений
Рассматривается повторная оценка этого эмбриона . Есть надежда, что он окажется пригодным к подсадке

Принятый ответ

Здравствуйте. Эмбрион 1 sseq(2,16)x2~3 - мозаично-анеуплоидный. У него имеется аномалия по хромосомам 2 и 16. Такие эмбрионы не рекомендуют к переносу. Эмбрион 2 - ДНК слишком повреждена для достоверного анализа или эмбрион прекратил развитие на стадии, когда материал для анализа был некачественным. У него невозможно определить, нормальный он или нет, а риск анеуплоидии высок. Эмбрион 3 - Трисомия по 22-й хромосоме (3 копии вместо 2)
Полная трисомия 22 несовместима с жизнью. Такая беременность либо не имплантируется вовсе, либо заканчивается выкидышем на очень раннем сроке.


Принятый ответ

Здравствуйте, Ольга! Т1 от24.03.26- трисомия 22 хромосомы. Это значит, что все исследованные клетки этого эмбриона имеют лишнюю 22 хромосому. Трисомия 22 - летальная аномалия. Такой эмбрион либо не имплантируется, либо приводит к очень раннему выкидышу. К переносу не пригоден.
Т1 от 27.04.26 2 и 16 хромосомы в одних клетках норма (2 копии), в других - трисомия (3 копии).
Точный процент мозаицизма в заключении не указан, нужны цифры. Трисомии по 2 и 16 хромосомам в полной форме несовместимы с жизнью, но при низком проценте мозаицизма есть шанс на рождение здорового ребенка (за счет самоскоррекции или того, что аномальные клетки пойдут в плаценту, а не в плод).
Необходимо уточнить в лаборатории % мозаицизма. В случае отсутствия эуплоидных эмбрионов и низком проценте мозаицизма, данный эмбрион может быть перенесен

Добрый день!Узнала в лаборатории процент мозаицизма.Во второй хромосоме 30% в 16 50%
Подскажите это считается высокий процент или в е таки есть надежда на то что он будет пригоден к подсадке

В данной ситуации обычно не рекомендуют к подсадке

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.