Расшифровка анализа

Светлана Калявина9 Мая

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
Для полного ответа, прикрепите, пожалуйста, протокол исследования.
Хромосомная аномалия, зачастую, носит случайный характер, не является генетическим фактором. Возникает в результате деления клеток. Но исследование кариотипа супругов позволит исключить наследственную форму хромосомной аномалии.

Алена Гринева10 Мая

4.5

Принятый ответ

Алина, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата кариотипирования.
Ваш кариотип 46,XX имеет робертсоновскую транслокацию. Такая перестройка не влияет на ваше здоровье, так как потеря коротких плеч компенсируется экспрессией генов в других акроцентрических хромосомах.
Но данная транслокация может повышать риск невынашивания при вашей беременности.
Возможны следующие варианты:
1. Успешную беременность и рождение здорового ребёнка. Плод получает нормальный кариотип или сбалансированную транслокацию без клинических проявлений. Зафиксированы клинические случаи передачи транслокации на протяжении нескольких поколений без серьёзных последствий.
2. Ребёнок может унаследовать ту же робертсоновскую транслокацию, что не повлияет на его здоровье, но повысит риск проблем с репродукцией в будущем.
3. Может возникнуть трисомия 13 (синдром Патау) или другие нарушения из-за неравномерного расхождения хромосом при формировании гамет. Риск рождения ребёнка с синдромом Патау при такой транслокации составляет всего 2–2,5%.
4. Риск выкидыша или замершей беременности повышен из-за возможности формирования несбалансированных гамет (половых клеток с аномальным числом хромосом) у носителя транслокации.

Как видите возможны разные варианты и также сохраняются высокие шансы на рождение здорового малыша.

Марина Лаго11 Мая

4.2

Принятый ответ

Здравствуйте! В ядре каждой клетки человека находится 46 хромосом – по 23 от отца и матери. Нормальный женский кариотип – 46, XX. Робертсоновские транслокации встречаются с частотой 1:1000 (причем наиболее часто - транслокация 13-й и 14-й хромосом). При таком изменении в кариотипе высоки риски самопроизвольного прерывания беременности и рождения детей с изменённым кариотипом. Для исключения риска рождения ребёнка с хромосомной патологией в таких случаях рекомендуют во время беременности проведение инвазивной диагностики:биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Также возможно проведение программы ЭКО с преимплантационной диагностикой (ПД) эмбрионов.

Ирина Вдовина11 Мая

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте, Алина! В норме у человека 46 хромосом. У вас их 45. Две хромосомы (13 и 14) «слились» в одну.
Скорее всего, замершая беременность с Тернером просто случайное событие, а ваша транслокация- это отдельная находка, которая не была причиной той потери.
При сбалансированной транслокации (13;14) у женщины (( а у мужчины нормальный кариотип) есть 3 основных варианта исхода для беременности:
Сбалансированный носитель (как вы).
Нормальный кариотип плод полностью здоров.
Несбалансированный набор -основная проблема. При транслокации (13;14) наиболее частый несбалансированный вариант - трисомия 13 (синдром Патау). Такие плоды обычно погибают в I триместре (замершая беременность) или рождаются с тяжелыми пороками.
Есть 2 варианта планирования беременности:
1.ЭКО с ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование). позволяет отобрать эмбрионы без хромосомной патологии.
2. ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) при каждой беременности.