СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4341024

Что вас беспокоит?

Фенилкетонурия

Добрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а анализ берут в среднем на 10 основных мутаций? То есть ему проверят основные варианты, а у него другая мутация, которую не проверили, но она тоже вызывает эту болезнь. Второй вопрос: если допустить, что мы уже передали плоду две дефектных копии гена и ребенок болен, на этапе беременности нужно ли что-то делать, соблюдать диету, или только после рождения малыша?

Отсутствуют
30 лет
18 Мая ·Просмотров: 97·Екатерина

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию.
Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH.
В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ

Принятый ответ

Здравствуйте
В такой ситуации необходимо обследование супруга на носительство мутации гена R408W, который уже выявлен у беременной женщины. При наличии и у супруга данной мутации, повышен риск рождения ребёнка с фенилкетонурией.

Специальна диета в период беременности, даже при выявлении патологии, не рассматривается. Необходимо полноценное сбалансированное питание, дополнительный прием калия йодид 200 мкг весь период беременности

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.