Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4352261

Что вас беспокоит?

Расшифровка генетического анализа

Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было. Планирование 2 года. Гомоцистеин 6.92, повышен мономерный пролактин чуть выше нормы, больше ничего особенно по анализам нет

37 лет
23 Мая ·Просмотров: 96·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено.
Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии

Здравствуйте, а как воспринимать информацию по С/Т, не понимаю, вот то, что написано в расшифровке, звучит страшновато. Это всё следует учитывать при подготовке к ЭКО?

Сочетание «С/Т», указывает на то, что присутствует одна копия измененного гена. При полной аномалии - их две. Т е одна копия гена лишь говорит о риске тромбозов.
При программе эко учитывается данный фактор, как наличие низкого риска по тромбофилии. При оценке факторов риска по развитию тромбозов будет оцениваться данный показатель как 1 балл. При сумме баллов 3и более (сюда входит , например, и возраст более 35 лет, масса тела выше нормы), назначаются препараты НМГ (например , клексан).

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результату на наследственные тромбофилии у вас не выявлено мутаций высокого риска. К ним относят мутацию Лейдена( F5) и протромбина(F2). Их у вас нет.
Другие гетерозиготные мутации встречаются довольно часто в популяции не оказывают значимые факторы риска и не являются причиной бесплодия и не влияют на протекание беременности. Их выявлении не требуется дополнительного назначения лекарственных средств.
Обычно такой анализ назначают при привычном невынашивании беременности или наличии в анамнезе тромбозов. На наступление беременности эти гетерозиготные мутации не влияют и не являются причиной бесплодия.

Здравствуйте, а как воспринимать информацию по С/Т, не понимаю, вот то, что написано в расшифровке, звучит страшновато. Это всё следует учитывать при подготовке к ЭКО?

С/Т это гетерозиготная мутация в фолатном цикле.Она есть у 50 % людей . Это не влияет не увеличивает риск тромбоза и не влияет на протекание беременности.
На прегравидарном этапе достаточно как и все женщинам использовать фолиевую кислоту в профилактической дозе 400-800 мкг в день.

Кроме F 5 и F 2 другие мутации не учитываются для значения низкомолекулярных гепаринов.
Они у вас в норме.
А в остальном такие же рекомендации,каки для всех женщин на прегравидарной подготовке (прием фолиевой кислоты,йода,витамин Д).

Принятый ответ

Здравствуйте!
Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования по анализу полиморфизмов в генах, связанных с риском тромбофилии и нарушениями метаболизма фолатов.При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что у вас выявлены некоторые генетические варианты, которые могут влиять на свертываемость крови и обмен фолатов, что в некоторых случаях связано с риском осложнений при беременности и репродуктивными проблемами.наличие полиморфизмов в генах MTHFR и PAI-1, которые могут повышать риск тромбозов и осложнений беременности, хотя у вас пока не было выкидышей или других явных проблем. Например:
В гене MTHFR у вас выявлен вариант 677 C>T (C/T), который может увеличить риск тромбоэмболии и осложнений беременности, но при этом уровень гомоцистеина у вас в норме, что снижает этот риск.
В гене PAI-1 у вас вариант 4G/4G, связанный с повышенным риском привычного невынашивания и осложнений беременности, но пока таких проблем не было.
Другие гены, такие как MTR, MTRR, F2, F5, F7, F13, ITGB3, имеют нейтральные или даже защитные варианты, что хорошо.
При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что эти генетические особенности требуют внимания, но не являются приговором. Важно поддерживать здоровый образ жизни, контролировать состояние и при планировании беременности.

Добрый день, а подскажите, пожалуйста, вот те гены, которые у меня c/t и 4g/4g, они могут быть причиной длительного не наступления беременности? Или они могу нести риски только уже в наступившей беременности?

Принятый ответ

Здравствуйте, клинический значимыми мутациями являются мутацией в генах F2, F5. Все выявленные мутации обычно не являются клинически значимыми и не влияют на наступление или пролонгирование беременности, при выявлении данных мутаций прием каких-либо препаратов или профилактических мер обычных не требуется

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.