Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4361599

Что вас беспокоит?

Хромосомный микроматричный анализ

Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы c позиции 110628667 до позиции 112358021. Размер: 1729354 п.н. Число генов в области дисбаланса: 7. OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса: ANAPC1 [AR] Rothmund-Thomson syndrome, type 1, 618625. BUB1 Colorectal cancer with chromosomal instability, somatic, 114500. BUB1 [AR] Microcephaly 30, primary, autosomal recessive, 620183. MERTK [AR] Retinitis pigmentosa 38, 613862. BCL2L11 (603827), MIR4435-2HG (617144), TMEM87B (617203), FBLN7 (611551).

29 лет
27 Мая ·Просмотров: 174·Екатерина

Принятый ответ

Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша.
В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленному исследованию не выявлено увеличения количества хромосом или потери хромосом. Например, при синдроме дауна наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.
В этой ситуации кариотип представлен полным набором хромосом, но произошла утрата, выпадение участка 2 хромосомы.
В этой ситуации необходимо сопоставление с данными узи, есть или нет пороки развития плода. В целом, утрата участка хромосомы может не приводить к клиническим проявлениям.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.