Что вас беспокоит?
Трисомия по Х хромосоме и планирование беременности
Здравствуйте! Мы с мужем сдали кариотипирование в рамках планирования беременности. У него нормальный мужской кариотип, у меня 47ххх. Мне 34, ему 39. У меня недавно была биохимическая неразвивающаяся беременность неясной локализации, до этого 1.5 года не получалось забеременеть. Подскажите, пожалуйста, чем грозит самостоятельная беременность в моем случае или ЭКО без ПГТ? Какова вероятность, что у меня родится здоровый ребёнок без отклонений, если не делать ПГТ эмбрионов?
Здравствуйте
В такой ситуации есть риск передачи лишней хромосомы. Более оптимальным вариантом планирования беременности действительно является эко и ПГТ эмбрионов, подсадка здорового.
В ином случае, самостоятельная беременность и рождение здорового ребёнка доступно, так как вероятность передачи дополнительной Х хромосомы менее 50 процентов
Здравствуйте, Светлана! Скажите, пожалуйста, все-таки лишняя Х хромосома передаётся по наследству, то есть у ребёнка может быть тоже 47ххх или другие хромосомные аномалии? А если сделать ПГТ, то какова вероятность, что отклонений не будет? В случае посадки здорового эмбриона, может ли произойти хромосомном нарушение в процессе внутриутробного развития эмбриона? Вообще этот ПГТ он исключает все хромосомные аномалии или нет?
И еще скажите, пожалуйста, вы пишите по 50%, ваша коллега ниже написала 5%, - какая цифра все-таки верная?
Принятый ответ
Передача лишней Х хромосомы не происходит, но нарушает процесс деления клеток
При ПГТ эмбрионов исследуется кариотип полностью, соответственно, исключает все хромосомные аномалии. Но на этапе эмбриогенеза никто не даст 100 процентной гарантии, что не возникнет пороков развития плода и/или хромосомной аномалии.
Коллега дала уже конкретный процент по рискам, сопоставив статистические данные
Добрый день,Анна! Понимаю ваши переживания!
Стандартный женский хромосомный набор - 46, хх. В данном случае имеет место добавочная Х-хромосома. Засчет естественного процесса инактивации Х-хромосом такие пациентки могут быть фертильными,но к сожалению сталкиваются с большими трудностями при зачатии и вынашивании.
Шанс самопроизвольной беременности и рождения ребенка без отклонений не превышает 5%.
В таких случаях показано проведение ЭКО с ПГТ-А. В случае отсутствия эмбрионов пригодных к подсадке в течение нескольких циклов рекомендуем рассмотреть и донорские яйцеклетки семейным парам.
Успехов вам!💖
Здравствуйте, Анастасия! Скажите, пожалуйста, а какие могут быть отклонения у ребёнка, если не делать ПГТ? То есть все-таки 47ххх передаётся по наследству? Репродуктолог говорила, что такое отклонение по наследству не передаётся, а это ошибка в процессе деления клеток в процессе зачатия (если я не ошиблась в формулировке).
И, как я поняла, вероятность 50/50. Все-таки неверная информация?
Подскажите, пожалуйста, какое ПГТ лучше сделать: методом FISH или AcGH? Если сделать ПГТ, какая вероятность, что родиться ребёнок без отклонений? Может ли произойти серьезная хромосомная мутация у здорового эмбриона в процессе развития в утробе матери (после подсадки)?
У меня АМГ начал снижаться рановато в 33 года был уже 0,9, в 34 - 0,8, при этом по узи и по факту овуляция есть и цикл регулярный. Но проблемы с зачатием налицо. Теперь понятно почему( И у мамы были проблемы с зачатием и угроза выкидыша, но в те годы генетических тестов не делали, к сожалению.
47, ХХХ не передается по наследству,но многократно затрудняет ваше собственное клеточное деление. Для проблем с малышом могут быть характерны пороки развития и интеллектуальный дефицит. На мой взгляд,в таких случаях больше проблем возникает с получением яйцеклетки,способной к оплодотворению и прикреплению впоследствии, может потребоваться гормональная поддержка.
Более расширенное пгт выполняется методом ACGH.
По статистике ПГТ на 20% улучшает количество получения нормально развивающихся беременностей. Тем не менее да,это не панацея, у ребёночка могут быть обнаружены мутации позднее.
То есть, если учесть все факторы: отклонение в кариотипе, возраст - почти 35 лет + снижение овар. резерва, то риск, например, синдрома Дауна у меня выше, чем у женщин с нормальным кариотипом?
И еще подскажите, пожалуйста, вы написали выше, что "Шанс самопроизвольной беременности и рождения здорового ребёнка без отклонений не превышает 5%" - это не опечатка? Почему-то репродуктолог говорила про 50%?
И еще, подскажите, пожалуйста какой метод ПГТ-А самый надёжный в моем случае, какой обычно рекомендуют? Я читала, что есть FISH, AcGH и секвенирование NGS?
Принятый ответ
Все верно, опечатка, 50%
Да,вы правы, учитывая ваши факторы,риск хромосомных повреждений для малыша выше чем для среднестатистической женщины.
Наиболее точными и современными считаются ngs и acgh, можете рассматривать оба варианта
Похожие вопросы по теме
- 9 Июля 20212 ответа
- 4 Июля 202218 ответов
- 25 Июля 20228 ответов