Что вас беспокоит?
Результаты ХМА
Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге никаких патологии не обнаружено.
Принятый ответ
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство.
Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Добрый день! Скрининг загрузила
У вас действительно непростая ситуация, я бы рекомендовала вам очную консультацию генетика.
У малыша нет пороков развития,маркеров хромосомных аномалий - это очень хорошо.
Тем не менее,мы не можем игнорировать эту находку,которой предсказывают патогенность,тем более,что она может проявляться параметрами,которые на УЗИ не проверишь - глухота, мышечная дистрофия,задержка развития.
Обычно в таких спорных ситуациях прибегают к ХМА обоих родителей. Если у одного из них есть такая же перестройка и он здоровый человек - мы успокаиваемся и спокойно донашивает ребёночка,если подобных изменений у родителей нет, это прогностически неблагоприятный признак.
Похожие вопросы по теме
- 3 Сентября 201942 ответа
- 28 Апреля 202018 ответов
- 3 Сентября 20201 ответ
- 5 Октября 20203 ответа