Что вас беспокоит?
Результаты ХМА
Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге никаких патологии не обнаружено.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство.
Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Добрый день! Скрининг загрузила
У вас действительно непростая ситуация, я бы рекомендовала вам очную консультацию генетика.
У малыша нет пороков развития,маркеров хромосомных аномалий - это очень хорошо.
Тем не менее,мы не можем игнорировать эту находку,которой предсказывают патогенность,тем более,что она может проявляться параметрами,которые на УЗИ не проверишь - глухота, мышечная дистрофия,задержка развития.
Обычно в таких спорных ситуациях прибегают к ХМА обоих родителей. Если у одного из них есть такая же перестройка и он здоровый человек - мы успокаиваемся и спокойно донашивает ребёночка,если подобных изменений у родителей нет, это прогностически неблагоприятный признак.
Похожие вопросы по теме
- 13 Ноября 202014 ответов
- 28 Октября 202011 ответов
- 1 Сентября 20201 ответ
- 25 Августа 20202 ответа
- 5 Августа 20205 ответов
- 22 Июня 20202 ответа
- 24 Февраля 20205 ответов
- 19 Ноября 201923 ответа
- 20 Мая 201915 ответов
- 11 Января 201913 ответов