Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №4369848

Что вас беспокоит?

Ставят под вопросом синдром Дауна.

Здравствуйте колеги. Плод -23 неделя. Уже месяц футболят по гематолагам, кардиолагам и генетикам. То аномалия перегородки сердечной, то маленький плод. Ставят диагноз :Порок сердца и не точно Синдром Дауна. В роду не было не у жены не у меня за 200 лет, эта данные из архива. Хожу неделю загруженный, в животе дочка. Есть беспокойство. Был на консилиуме, сказали что всё хорошо и что правильно сделали что отказались от прокола в живот. Приехав в свой город, гениколог говорит :Как это ничего нету, вот типа тут есть риски и прочее. Шугает одним словом. Прошу вашего мнения, данные прилогаю. На первом и втором триместре ни слова не говорили , только что плод не большой.

Нет.
26 лет
31 Мая ·Просмотров: 154·Магомед

Принятый ответ

Добрый день!
По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее.
А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)-1:355.
Но это всего лишь риски, и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом.
Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ.
Да по первому УЗИ имеет место расширение воротникового пространства, что является также лишь косвенным, но не обязательным признаком синдрома Дауна.
Могли бы прикрепить полностью последнее УЗИ? (прикреплена только первая часть)
Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показано проведение НИПТ- это анализ крови матери, который более точно показывает риски синдрома Дауна

Добрый день!
По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее.
А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)-1:355.
Но это всего лишь риски, и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом.
Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ.
Да по первому УЗИ имеет место расширение воротникового пространства, что является также лишь косвенным, но не обязательным признаком синдрома Дауна.
Могли бы прикрепить полностью последнее УЗИ? (прикреплена только первая часть)
Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показано проведение НИПТ- это анализ крови матери, который более точно показывает риски синдрома Дауна

Здравствуйте, прикрепил.
Да я уже не на что не надеюсь. Просто на 12-13 недели ни чего не сказали про этот синдром. Была возможность сделать оборт на этих сроках. А сейчас нужно готовиться к любому концу. Данный синдром у нас в роду даже не знают что это такое. Не понятно откуда эти мать их хромосомы нарисовались.

Понимаю вас, но это всего лишь риски, и вовсе не обязательно, что у малыша будет данный синдром.
Для большей ясности можно провести НИПТ, он даст более точную информацию о рисках.

Принятый ответ

Здравствуйте. Учитывая наличие среднего риска возникновения синдрома согласно первому скринингу и совокупность возможных маркеров хромосомной аномалии (толщина воротникового пространства, изменения в сердце, задержку роста) конечно необходимо дообследование, чтобы определить хромосомный набор малыша, в таких случаях рекомендуется инвазивная диагностика и проведение НИПТ. Учитывая что срок беременности уже большой, вероятно можно выполнить только нипт, чтобы снизить риски от инвазивной процедуры. Но решение принимаете вы совместно с врачом генетиком.

Принятый ответ

Здравствуйте!

Прикрепите, пожалуйста, к вопросу заключение последнего УЗИ.
Есть средний риск по биохимическому скринингу. Но риск и его реализация — не одно и то же.
В подобной ситуации можно провести НИПТ. Это не инвазивное исследование по крови мамы.

Спасибо, прикрепил.

Эхо-маркеры риска патологии присутствуют. Сдать НИПТ, далее решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики, исходя из результатов.

Вот скажите мне, почему консилиум которая состоит из докторов наук с ухмылкой сказали :Тут нет ничего такого, всё нормально! И все остальные монируляции сказали не имеет смысла. Отсюда и думаешь, пишут одно говорят другое. Консилиум сказал что это особенности плода. И не какой прокол не нужен.

Речь не о проколе. В предыдущем комментарии упомянут НИПТ. Это не инвазивная процедура. Мама сдает кровь из вены.

Принятый ответ

Добрый день, Магомед! Понимаю ваше беспокойство.
По данным 1 скрининга риск наличия синдрома Дауна у плода оценен как средний. На УЗИ 2-го скрининга есть особенности,которые называются маркерами хромосомных аномалий - отклонения, которые бывают как у совершенно здоровых деток,так и у детишек с синдромом Дауна. Чтобы избавиться от всех сомнений по поводу здоровья ребенка,вам нужно выполнить исследование НИПТ на 21-ю хромосому.

Принятый ответ

Здравствуйте. По результата биохимического скринга риск СД средний. Обычно в подобной ситуации назначается консультация генетика о НИПТ. На 2 скринге малые признаки которые могу на сторожить если совместить 1 скрингом. После второго скринга рекомендуется повторная консультация генетика для выбора метода диагностики ( НИПТ или АМНИОЦЕНТЕЗ).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.