Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4372968

Что вас беспокоит?

Интерпретация анализа

Здравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа. Насколько лаборатория исключает попадание материнских клеток при амниоцентезе?

37 лет
3 Июня ·Просмотров: 200·Алена

Принятый ответ

Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания.
Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы).
У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью.
Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал.
Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖

Здравствуйте! спасибо огромное. А как будет звучать анализ если ребенок полностью унаследует здоровые гены у родителей?

Результат будет выглядеть как "делеций в гене SMN1" не обнаружено

А ВЫ можете свое заключение отправить в pdf формате?

К сожалению,нет, данный сервис не предусматривает этой услуги

Получается если бы ребёнка был больной у него бы было в анализе делеция гена SMN1 ?

У него было бы 2 делеции в гене SMN1

У него она одна - он является носителем заболевания (нужно учитывать при планировании его детей),но сам болеть никогда не будет

Принятый ответ

Здравствуйте, Алена! Ваш результат говорит о том, что плод является здоровым носителем спинальной мышечной атрофии (СМА), но само заболевание не имеет.
За развитие СМА отвечает ген SMN1. Здоровый человек имеет две копии этого гена (по одной от каждого родителя).
Делеция означает, что одна из этих двух копий отсутствует.
«Гетерозиготная» означает, что вторая копия гена работает нормально. Это статус носительства. Сам носитель не болеет СМА, так как одной рабочей копии гена достаточно для здоровья.

Здравствуйте! спасибо огромное. А как будет звучать анализ если ребенок полностью унаследует здоровые гены у родителей?

Гомозиготная делеция гена SMN1

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.