Главная
Вопросы
Консультация детского дерматолога
Вопрос №4383363

Что вас беспокоит?

Подозрение на нейрофиброматоз у ребенка 1,4 года

Здравствуйте! Сыну 1,4 года, по направлению невролога обращались к генетику, он обратил внимание на кофейные пятна на животе и груди малыша в 11 мес. На данный момент пятен 6 + 1 совсем небольшое пятнышко на ноге ближе к внутренней части бедра. Почти все они с рождения, растут вместе с малышом. 2 разных дерматолога ставили мастоцитоз, а дерматолог в детской больнице подозревает нейрофиброматоз. В генетическом центре пока отказываются брать анализы, сказали наблюдать. Подскажите, пожалуйста, типичные ли это пятна для заболевания? Очень страшно за ребенка! С рождения в 37,5 нед. мраморная кожа, желтушность кожных покровов, был ДМПП (далее – перевели в овальное окно, закрыто в возрасте 8 мес.), пилоэктазия слева (на узи через месяц не подтвердилась). Наблюдается у невролога в связи незначительной задержкой моторного развития, синдром мышечной гипотонии с ЗМР, в 10 мес. обнаружили постгипоксическую энцелофопатию, вентрикуломегалию (в 1,3 года патология по результатам НСГ не выявлена). Ребенок сел в 8 мес. (не присаживали сами) и стал ползать по-пластунски, с 10 мес. стоит и ходит у опоры, в 1 год стал ползать на четвереньках. Начал ходить в 1,4 года. Наблюдаемся у иммунолога в связи с цитомегаловирусом (у меня (мамы) хроническая неактивная форма). Незначительная спленомегалия по результатам узи. Субклинический гипотиреоз ставили в связи с повышенным ТТГ (более 6), после приема йодомарина показатели крови пришли в норму. Щитовидная железа без изменений. Плоско варусные стопы по результату осмотра ортопеда, второй поставил варусную деформацию голеней. Была аллергия к белкам коровьего молока. Офтальмолог не выявил проблем при осмотре в 1 год. Буду благодарна за ответ!

Гипотериоз, нефроптоз, ангиомиолипомы почек, описторхоз, ГСД и внутрипеченочный холестаз во время беременности, толстая плацента, маловодие, 1-е сутки в ПИТ на наблюдении.
42 года
8 Июня ·Просмотров: 188·Злата, Красноярск

Принятый ответ

Здравствуйте, Злата! Наличие кофейных пятен это ещё не диагноз. Обычно в таких случаях ориентируются на критерии диагностики нейрофиброматоза. Диагностическим критерием заболевания считают наличие двух или более признаков:
шесть или более пятен цвета «кофе с молоком»;
две или более нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;
мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях,напоминающие веснушки;
глиома зрительного нерва;
два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);
костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости,истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
наличие нейрофиброматоза у родственников первой степени родства.
Если офтальмолог, невролог и педиатр не видят эти дополнительные критерии, то обычно считается что в таком случае говорить о нейрофиброматозе не приходится.

Добрый вечер! Спасибо! Подскажите, пожалуйста, пятна на фото типичны для заболевания?

У кофейных пятен нет типичности именно для нейрофиброматоза, это просто пигментные пятна. Они могут быть и у здорового ребенка и у пациента с нейрофиброматозом, по ним никак не отличить, более типичны другие указанные симптомы.

Спасибо 🙏

Здоровья Вам!

Принятый ответ

Здравствуйте!
Для нейрофиброматоза существуют международные диагностические критерии. Одним из главных и самых ранних признаков является наличие шести и более пятен цвета кофе с молоком определенного размера:
· У детей до полового созревания: диаметр более 5 мм.
· У детей после полового созревания: диаметр более 15 мм.

Однако! наличие только лишь 6х пятен не является достаточным для нейрофиброматоз. Для диагноза требуется наличие как минимум 2х критериев из 7.
· Веснушкоподобные высыпания в подмышечных впадинах или паховой области (симптом Кроува).
· Узелки Лиша (безвредные гамартомы на радужке глаза, видны только при осмотре щелевой лампой офтальмологом).
· Две и более нейрофибромы (доброкачественные опухоли кожи) или одна плексиформная нейрофиброма.
· Характерные костные изменения.
· Наличие НФ1 у ближайшего родственника (родителя, брата или сестры).

Для более точного диагноза можно пройти консультацию дерматолога, с проведением дерматоскопии. Дальше, если он посчитает нужным, направит дополнительно к узким специалистам к генетику, офтальмологу, неврологу.

Добрый вечер! Спасибо! Подскажите, пожалуйста, пятна на фото типичны для заболевания?

По одним пятнам нельзя сказать , они могут быть и в норме. Для спокойствия в плановом порядке запишитесь к дерматологу чтоб осмотрели с помощью дерматоскопа для контроля.

Спасибо 🙏

На здоровье! Была рада помочь!)

Принятый ответ

Здравствуйте, Злата !

Понимаю Ваше беспокойство, ведь вопрос касается здоровья ребенка, давайте разберемся вместе.

Пятна «кофе с молоком» это обычно локальная пигментация кожи, связанная с повышенной активностью меланоцитов.

В 95% случаев это вариант нормы, не связанная ни с чем особенность кожи.

В подобных случаях обычно рекомендуют консультацию очно у дерматолога, иногда действительно могут рекомендовать генетическое исследование, чтобы снять все подозрения и не переживать

Также признаки нейрофиьроматоза :

- веснушки в подмышках/ в паху

- узелки Лиша на радужке (возможно проверить на осмотре у офтальмолога)

- наличие родственников с подтвержденным нейрофиброматозом

- нейрофибромы (обычно в подростковом возрасте, опухоли на оболочках нервных волокон), неврологические нарушения - обычно можно исключить при осмотре у невролога

Добрый вечер! Спасибо! Подскажите, пожалуйста, пятна на фото типичны для заболевания?

Здравствуйте !

У них нет типичности

Благодарю 🙏

Принятый ответ

Доброе утро . В диагностике нейрофиброматоза первого типа существует несколько критериев, диагноз выставляется только при сочетании этих критериев. 6 и более пятен кофе с молоком являются критерием, однако помимо этого должны быть и ещё другие поражения:

-две или более нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;
-мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях,напоминающие веснушки;
-глиома зрительного нерва;
-два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);
-костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости,истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
-наличие нейрофиброматоза типа I у родственников первой степени родства (по этим критериям).

Добрый вечер! Благодарю! Подскажите, пожалуйста, пятна типичны для заболевания?

Пятна неспецифические
Такие же абсолютно и вне заболевания

Благодарю 🙏

Принятый ответ

Здравствуйте, для постановки диагноза нейрофиброматоз недостаточно критериев.
Критерии постановки диагноза(2 и более):
1. 6 и более пятен цвета «кофе с молоком» (диаметр более 5 мм у детей, более 15 мм у взрослых).
2. Нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
3. Веснушчатость в подмышечных или паховых складках (симптом Кроува).
4. Глиома зрительного нерва.
5. Узелки Лиша (пигментные узелки на радужке глаза при осмотре в щелевой лампе).
6. Характерные костные аномалии (истончение костей черепа, сколиоз, псевдоартроз).
7. Семейный анамнез (если у ближайшего родственника подтверждён диагноз нейрофиброматоз).

По одному лишь наличию кофейных пятен диагноз не ставим, они есть у каждого 7го здорового ребенка, но в любом случае это требует наблюдения.

Добрый день! Спасибо, с данной информацией я знакома из открытых источников. Представленные на фото пятна типичны для заболевания? Имеет какое-то значение, что все они сконцентрированы на груди и животе? (Ребенок не загорал)

Сопутствующие заболевания могут быть связаны?

Локализация, форма пятен не имеет значение. Перечисленные Вами заболевания не имеют отношения к нейрофиброматозу.

Спасибо!

Рада была помочь

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.