Метаболизм фолатов

Анастасия Новикова13 Июня

2.3

Врач-генетик

Принятый ответ

Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут.
Удачи вам с беременностью!💖

Светлана Калявина14 Июня

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
Опасных тромбофилий , которые бы влияли на вынашивание беременности и приводили к самостоятельному ее прерыванию - НЕ выявлено. Риска нет.
Имеется предрасположенность к нарушению усваивания фолиевой кислоты, где на этапе планирования беременности важен прием фолиевой кислоты 400 мкг за 3 месяца до планирования беременности и в период беременности до 12 недель. Рассматривается прием метифолатов, биологически активной формы фолиевой кислоты, в дозировке 400 мкг также за 3 месяца до планирования беременности и в период беременности с целью профилактики пороков развития плода.

Марина Лаго15 Июня

4.2

Принятый ответ

Здравствуйте! Имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах фактора V и фактора II. Остальные полиморфизмы встречаются у многих людей,не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При мутациях фолатного цикла нет необходимости в приёме больших доз фолиевой кислоты,на этапе планирования беременности и в первом триместре беременности рекомендуют принимать фолиевую кислоту 400 мкг в сутки, витамин Д 2000 МЕ в сутки, Йодомарин 200 мкг в сутки.

Елена Левицкая15 Июня

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте, выявленные мутации, не являются клинически значимыми и не влияют обычно на наступление беременности. При планировании беременности с целью снижения риска пороков развития нервной трубки плода обоим половым партнёрам рекомендуется прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки.