Что вас беспокоит?
Как выявить синдром Карнелии де Ланге
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА? В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Нет
25 лет
15 Июня ·Просмотров: 74·Ангелина, Белгород
Принятый ответ
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Анастасия Александровна, большое спасибо вам!
Похожие вопросы по теме
- 7 Сентября 20226 ответов
- 22 Декабря 20225 ответов
- 29 Ноября 20231 ответ
- 17 Декабря 20236 ответов