Что вас беспокоит?
Врожденный порок сердца
На втором скрининге поставили гэф в левом желудочке и отправили к генетику очно. Генетик успокоила тем, что либо гэф рассосется к 30 неделе, либо это будет просто хорда в сердце. Я была спокойна, ведь у нас с мужем тоже есть хорда. На 3 скрининге сердце почему-то не смотрели совсем. Ребенок родился, все было хорошо первые 4 дня. А потом начались отеки век. После всех обследований диагноз таков-стеноз аортального клапана, дмпп. К сожалению ребенка не спасли, а кардиохирурги сказали, что данный впс просто случайность. Неужели это действительно случайность? В интернете пишут, что это может быть и генетическая проблема. Ведь именно стеноз аортального клапана считается довольно редким пороком среди всех остальных. Как дальше планировать беременность? Можно ли сделать какую-то диагностику, чтобы история не повторилась вновь? В беременность я абсолютно ничем не болела, поэтому не понимаю, откуда эта патология.
Принятый ответ
Здравствуйте
Примите мои соболезнования..
Данный порок развития сердца действительно носит случайный характер , возникающий в результате эмбриогенеза. Под действием инфекции, токсинов, стресса, недостатка фолиевой кислоты может наблюдаться данная картина.
Описанный порок сердца может сочетаться и с хромосомной аномалией, вероятнее, данная ситуация исключена .
Генетический аспект данная патология не несет.
На этапе планирования следующий беременности важен прием фолиевой кислоты 400 мкг обоим половым партнерам за 3 месяца до планирования беременности
Принятый ответ
Здравствуйте, Анна! Сочувствую Вашей утрате.
Вы правы, данный порок может являться результатом мутации в нескольких генах нашего организма. При стандартном обследовании обычно изначально на анализ берется материал малыша, но в нашем с вами случае,я так понимаю, он уже недоступен.
Поэтому вам с супругом можно рекомендовать сдать кровь на скрининг носительства рецессивной патологии. Сейчас он выполняется во многих коммерческих клиниках: Геномед, Гемотест, Инвитро и тд. Кровь сдаете и вы,и муж. С результатами рекомендуется посетить очную консультацию генетика.
Если эту мутацию можно выявить только по крови то да, получается нет возможности её взять у ребенка. После вскрытия брали что-то там на гистологию, какие-то обследования, но результатов у нас еще пока нет. Да и я сомневаюсь, что там брали что-то для генетики.
А что за конкретный анализ? Как он правильно называется?
А если мы все таки окажемся оба носителями этого гена, то все наши дети будут с пороками развития сердца?
Да, материалом исследования является кровь
Анализ так и называется "скрининг на носительство рецессивной патологии".
Если вы с супругом оба являетесь носителями мутаций в поврежденной гене, риск при каждой беременности будет составлять 25%. Поэтому таким парам рекомендуют прибегнуть к ЭКО с тестированием эмбриона. То есть малыша заранее проверят на наличие этих мутаций и подсадят априори здорового по этим конкретным параметрам. С 2026 года для граждан России процедура бесплатная.
Спасибо
А может быть такое, что такой порок действительно стал просто случайным? Или все таки это больше генетика? Или могло быть как случайно, так и генетика?
Все верно, это могло быть как генетической поломкой (причем случайной, конкретно на материале малыша возникшей в момент клеточного деления),так и влиянием тератогенных факторов на маленьком сроке (вирусные инфекции прежде всего, курение, облучение - рентген, КТ,флг), так и чистой случайностью.
Вам нужно чуть более детально подготовиться к следующей беременности и все будет хорошо, не переживайте!💖
Спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 26 Января 20161 ответ