Что вас беспокоит?
Гипоплазия КОН у плода
Гипоплазия КОН. Возраст 29 лет. Первая беременность и роды. Естественное зачатие. * 1-й скрининг: Прошел отлично, без отклонений. Индивидуальные риски минимальные (Трисомия 21 — 1:12982, Трисомия 18 — 1:29693, Трисомия 13 — 1:33358). Показатели крови: PAPP-A — 2,669 MoM, свободная бета-субъединица ХГЧ — 0,851 MoM. * Межскрининговое УЗИ (15 недель): Патологий и особенностей развития плода не выявлено. * 2-й скрининг (19 недель, госучреждение): Выявлена правосторонняя пиелоэктазия (4,3 мм, КОН 4,6 мм). Выдано направление на экспертное УЗИ 3-го уровня. * УЗИ в частной клинике (20 недель, через 9 дней): Аппаратура экспертного класса. Заключение: плод развивается без патологий, пиелоэктазии нет. Длина носовой кости — 5,8 мм (норма). Врач отметил, что плод принял неудобную позу, но на таком сроке это нормально и то что он малоактивен. Затем все поменялось и удалось сделать все необходимые замеры. * УЗИ в Перинатальном центре (20 недель, через день после частной): Осмотр занял два дня из-за неудобного предлежания плода и сильного тонуса матки. Пиелоэктазию исключили. Длину носовой кости измерили как 5,0 мм (ниже границы нормы для срока). Врач резко высказалась о малоподвижности плода, что очень странно и настораживает. В Перинатальном центре мне пересчитали индивидуальный риск по Трисомии 21, и он резко вырос до 1:286. При этом направление к генетику и бесплатный НИПТ по ОМС не положены, так как риск формально остается в пределах «зеленой зоны». Врач рекомендовала сделать НИПТ платно, сославшись на то, что показатели крови первого скрининга якобы «не в идеальной норме» (оба должны быть в районе 2 MoM). При этом мой лечащий гинеколог утверждает, что все в порядке, ребенок развивается по сроку и обследования не нужны. 1. Как рассчитывается и корректируется индивидуальный риск во 2-м триместре без повторного анализа крови? 2. Почему два УЗИ с разницей в пару дней дали настолько разные замеры носовой кости (5,8 мм против 5,0 мм)? 3. Действительно ли показатели крови первого скрининга (2,669 MoM и 0,851 MoM) плохие, если изначально риск был минимальным? 4. Могли ли что-то пропустить на межскрининговом УЗИ в 15 недель, раз там все было в норме? 5. На каждом УЗИ показатели фетометрии чуть меньше акушерского срока. Нормально ли это и могло ли отставание по размерам повлиять на расчеты рисков и замер носовой кости? 6. Стоит ли в моей ситуации самостоятельно сдавать НИПТ для собственного спокойствия?
Здравствуйте, риски хромосомных патологий рассчитываются именно при проведении первого скрининга, в дальнейшем их расчёт не информативен. Показатели биохимических маркеров крови изолированно не оцениваются, они используются только для расчётов риска, а риски низкие, выше средних значений. Показаний для проведения НИПТ по ОМС при таких рисках действительно нет. Замеры длины носовой кости могут отличаться, так как узи это оператор зависимый метод, он зависит от человека который его проводит, от аппарата на котором проводят. Но в обоих случаях длина носовой кости соответствует нормальным значениям для данного срока беременности. Для собственного спокойствия возможно проведение НИПТ, например только на трисомию 21 хромосомы, чтобы снять все сомнения.
Добрый день! А вы посмотрели результаты узи?
Да конечно посмотрела, и по его результатам нет каких-либо значимых отклонений или маркеров хромосомной патологии
Спасибо за информацию! Подскажите еще , А как рассчитывался новый риск на каких показателях ?
Принятый ответ
Такой расчёт не является достоверным, так как нельзя просчитать на более большом сроке показатели, которые были на первом скрининге
Принятый ответ
Здравствуйте, Елизавета!
1. Риск хросомных аномалий при проведении 2 скрининга не рассчитывается, при 2 скрининге могут выявить какие то пороки развития, анализ крови не проводится. Носовая кость не является пороком развития, в такой ситуации, учитывая низкий риск при проведении 1 скрининга, говорят что у малыша анатомически маленький нос.
2. УЗИ очень субъективный человекозависимый метод, по этому подобные погрешности измерения встречаются не редко, сказать кто прав не возможно, в любом случае, учитывая что на первом скрининге кость носа определялась маленький нос при проведении 2 скрининга не является маркером хромосомной аномалии.
3. Норма рарр и ХГЧ от 0,5 до 2,0 Мом, но для того и проводится комбинированный скрининг, основанный на данных УЗИ, анамнеза, крови, чтобы высчитать достоверный риск, не ориентируясь на отдельные показатели, выссчитанный риск низкий, по тому как цифры выше 1/100, уровень ХГЧ изолировано клинического значения не имеет
4. В 15 недель могли увидеть на УЗИ какую то выраженную патологию, которой нет, по этому результат был без отклонений.
5. После первого скрининга малыш растет так как заложен генетически, и если размеры в пределах 5-95 процентиля это не патология, ориентируются на срок исходя из результатов 1 скрининга, по этим нормам и оценивают носовую кость.
6. Вы правы, только для собственного спокойствия, показаний, ориентируясь только на размер носовой кости нет.
По итогу, если тревожность сохраняется и есть финансовая возможность сдать нипт, получить нормальный хромосомный набор и спокойно продолжать вынашивание беременности.
Учитывая низкий риск по результатам 1 скрининга маленький носик не маркер хромосомной аномалии. Здоровья Вам!
Добрый день! А вы посмотрели результаты всех узи?
Да, посмотрела, никаких отклонений в протоколах не описывают, учитывая тенденцию к укорочению шейки матки цервикометрия каждые 10-14 дней до 24 недель беременности, дальше контролировать не нужно, шейка приобретает физиологические структурные изменения
По фотографии у малыша просто курносый нос
Спасибо большое! Я бы сдала нипт но очень боюсь за результат.
Исходя из представленных данных отклонений быть не должно, по этому не волноваться, если есть возможность сделать нипт, чтобы до родов не быть в постоянной тревоге.
Нормы — это статистические ориентиры, а не жёсткие границы. На развитие плода влияют индивидуальные особенности, и отклонения от среднего значения не говорят о патологии.
Не волнуйтесь!
Спасибо за информацию! Подскажите еще , А как рассчитывался новый риск на каких показателях ?
Для расчета рисков берут данные анализа крови, УЗИ, и анамнеза, возраст.
Может быть рассчитали на основании результатов крови с 1 скрининга и гипоплазия носовой кости сейчас, что конечно не является достоверным и информативным
Биохимический скрининг проводят только в 1 триместре, дальше не считается достоверным
Спасибо большое! Мне стало спокойнее
Рада, что могу помочь. Нет причин для переживаний, малыш будет с маленьким носиком. Сдать нипт, чтобы получить достоверный результат и спокойно ждать родов. Лёгкой беременности!
Здравствуйте, Елизавета!
Биохимические маркеры крови оцениваются не изолированно, а исключительно в комплексе для расчёта риска; в данном случае полученные значения свидетельствуют о низком риске, не превышающем средние показатели. В связи с этим показания для проведения НИПТ отсутствуют.
Что касается носовой кости — УЗИ во многом зависит от врача и аппарата, поэтому результаты могут немного отличаться. Но в обоих случаях её длина в норме для этого срока беременности.
Добрый день! А вы посмотрели результаты узи? А как рассчитывался новый риск?
Принятый ответ
Да, конечно.
Новые риски на вашем сроке риски уже не рассчитываются, так как самые точные расчеты проводятся на 1 скрининге.
Принятый ответ
Здравствуйте !
Резкий рост риска до 1:286 вызван исключительно математическим пересчетом в программе Astraia, которая умножила ваш отличный базовый риск на коэффициент из-за изолированного маркера укорочения носовой кости, причем разница в замерах (5,8 мм и 5,0 мм) обусловлена обычной погрешностью УЗИ, неудобной позой плода и выраженным тонусом матки. Ваши показатели крови первого скрининга (PAPP-A 2,669 и ХГЧ 0,851 MoM) абсолютно нормальны, так как норма укладывается в диапазон 0,5–2,0 MoM, а мнение врача о необходимости строго 2,0 MoM ошибочно. На УЗИ в 15 недель гипоплазию пропустить не могли, поскольку на этом сроке оценивают лишь наличие кости, а легкое отставание фетометрии является физиологической нормой и отражает индивидуальную генетику малыша. Поскольку вы находитесь в безопасной «зеленой зоне» (риск ниже 1:100), бесплатные обследования вам не положены, однако самостоятельно сдать базовый НИПТ вы имеете право это безопасный тест с точностью выше 99%, который полностью снимет тревогу и вернет вам спокойствие.
Доброе утро! Подскажите, пожалуйста, как расценивать слова врача? Вчера на УЗИ 3-го уровня специалист обронила фразу: „Ребенок долго не принимал нужную позу, потому что лежал спиной. Вам нужно задуматься и об этом!“Разве малыши на этом сроке уже должны быть постоянно активными в животе и сразу переворачиваться? Как вообще понимать её комментарий про „задуматься“? Стоит ли переживать?
Здравствуйте. Пл данным первого скрининга программой рассчитаны низкие риски хромосомной аномалии, твп норма , носовая кость определяется. Все показатели оцениваются комплексно.
На втором скрининге ,как правило, основной критерий это визуализация носовой кости. Показатели могут несколько разниться за счёт разных аппаоатов, разных специалистов. И для оценки биохимического скрининга информативен именно первый скрининг.
Поэтому, учитывая изначальный риски, на момент исследования не было показаний для проведения нипт по омс. ( риски низкие)
Похожие вопросы по теме
- 17 Декабря 20201 ответ
- 15 Июля 20241 ответ
- 5 Октября 202415 ответов
- 26 Октября 202411 ответов