Болезнь штаргардта

Екатерина Медведева25 Июня

4.1

Офтальмолог

Принятый ответ

Здравствуйте, ознакомилась с вашим вопросом. Болезнь Штаргардта - это наследственное заболевание, при котором идет поражение центральной зоны сетчатки, которая отвечает за максимальную остроту зрения.
К сожалению, полностью излечить заболевания невозможно, так как идет нарушение на генном уровне, но можно замедлить прогрессирование

Сергей Сикач25 Июня

3.2

Офтальмолог

Принятый ответ

Здравствуйте. Болезнь Штаргардта это наследственная дистрофия сетчатки, при которой постепенно гибнут фоторецепторы в центральной зоне (макуле). К сожалению, на сегодняшний день методов, позволяющих полностью вылечить это заболевание, не существует. Это связано с генетической природой болезни: поломка происходит в генах (чаще всего ABCA4), и устранить её причину мы пока не можем. Главная задача защитить сетчатку от токсичного влияния липофусцина (пигментных отложений),который накапливается из-за генетического дефекта. Для этого могут рекомендоваться ношение солнцезащитных очков с UV фильтром. Исключение дополнительного приёма витамина А и бета-каротина, так как при этой болезни они могут ускорить накопление токсичных веществ в сетчатке.Генная терапия. Это самое перспективное направление. Уже существуют зарегистрированные препараты для генной терапии некоторых наследственных заболеваний сетчатки (например, для амавроза Лебера). Для болезни Штаргардта активно ведутся клинические исследования. Суть метода доставить в клетки сетчатки здоровую копию гена ABCA4. Это не возвращает уже утраченное зрение, но может остановить гибель оставшихся клеток. Важно понимать, что для конкретного пациента подходит только та генная терапия, которая направлена на его мутацию.Что касается операций, которые вы делаете в Уфе.
Важно понимать, что это за вмешательства. Если речь идет о поддерживающих процедурах (например, стимуляциях), они могут быть направлены на улучшение кровообращения и питания сетчатки, но не устраняют саму причину болезни. Если вам предлагают какие-то инновационные операции, всегда стоит уточнять, входят ли они в рамки официально одобренных протоколов или являются экспериментальными, и какой именно результат они обещают.

Вера Кулиш25 Июня

5.0

Офтальмолог

Принятый ответ

Здравствуйте.
Ознакомилась с приложенными файлами
К сожалению , этот диагноз неизлечим. Рекомендуется наблюдение в динамике, защита глаз от УФ, прием лютеина и зеаксантина на регулярной основе
Исключить прием вит А в виде дополнительных добавок

Елена Михайлова25 Июня

4.4

Офтальмолог

Принятый ответ

Здравствуйте. К сожалению лечения на данный момент не разработано. Ведутся эксперименты по генной терапии, но в клиническую практику ещё не вошли. Также ведутся исследования по поводу препарата Тинларебант, замедляющего течение болезни в эксперименте, но его ещё не применяют на практике, ещё не зарегистрирован.

Наталья Буз25 Июня

3.1

Офтальмолог

Принятый ответ

Здравствуйте! Болезнь Штаргардта - наследственное гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в ряде генов, чаще в гене ABCA4, реже а генах PROM1, ELOVL4, ABCA4, что определяется генетическим тестирование, которое Вы представили в осмотре. Данные гены вызывают дефект в белке, который начинает накапливаться в пигментном слое сетчатки, вместо того, чтобы правильно работать. Таким образом, накапливаясь в пигментом эпителии сетчатки, этот белок вызывает его повреждение с последующей гибелью фоторецепторов (клеток, воспринимающих свет).
К сожалению, данное генетическое заболевание на данный момент не имеет способов лечения, является прогрессирующим, и ведет к потере центрального зрения, т.е. того зрения, которое позволяет нам видеть хорошо в любых условиях.
Согласно клиническим рекомендациям основное поддерживающее лечение, в которое входят комплексы с лютеином и зеаксентином. Рекомендуется исключение приема с добавками и с пищей витамина А, т.к. выявлено в исследованиях, что исключение витамина А приводило к значительному улучшению зрительных функций.
В ряде исследований рекомендуется использование препарата Ретиналамина -протектор фоторецепторных клеток (поддерживает и питает пигментные клетки сетчатки), его применение не направлено на лечение именно болезни Штаргардта, но патогенетически (причинно) используется в качестве поддерживающей терапии. Т.к. согласно инструкции данный препарат не имеет показаний для лечения болезни Штаргардта, его используют off-label, т.е. вне инструкции, после решения консилиума или самостоятельно.
Так же рекомендуется использование солнцезащитных очков на улице, очковых линз с защитой от ультрафиолета в повседневной жизни, т.к. ультрафиолет губительно действует на фоторецепторы сетчатки.
По публичным данным с 2011г активно ведется разработка генной терапии данного заболевания, на данный момент все разработки находятся на испытаниях. Возможно испытания пройдут успешно и смогут помочь в лечении.
Если у вас остались вопросы, спрашивайте.