Что вас беспокоит?
Врожденная атрезия хоаны слева
у дочки 03.06.26гр с первых дней не дышит правая ноздря, сегодня посетили лора хирурга, после эндоскопии поставлен диагноз врожденная атрезия хоаны слева. Назначена операция в пол года и сказали посетить генетика, что считают, что все нормально у ребенка, но такого процедура, врач обязан рекомендовать сходить к генетику. Меня беспокоит генетическая сторона, начиталась в интернете о страшных сопутствующих генетических болезнях, в особенности charge синдроме. Ребенок внешне абсолютно нормальный, кушает хорошо, нет никаких челюстно лицевых отклонений, видно что глазами все видит и слух есть, в роддоме же нас тоже проверяли. Набирает вес, спит спокойно если не беспокоят колики и заложенность носа. Помогите разобраться, что надо сдавать и какая вероятность, что атрезия хоаны грозит нам генетическими страшными болезнями ?
Принятый ответ
Добрый день, Алена! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья малыша.
Односторонняя атрезия хоаны чаще всего просто изолированная особенность ребенка. Это не какое то наследственное заболевание, данный порок развивается по целому ряду причин от спонтанного независимого появления до пассивного курения. О синдроме речь может идти,когда атрезия хоаны сочетается с другими пороками развития, малыми аномалиями или задержкой развития.
Что касается CHARGE синдрома,это очень редкое заболевание, для которого характерным множественные врождённые пороки развития. Помимо атрезии хоан характерны пороки сердца, зрительного аппарата, ушей, гениталий. Судя по вашему описанию ребенка, речь о данном синдроме у него идти не может.
В случае наличия только изолированной атрезии хоаны никаких генетических исследований сдавать не требуется.
Анастасия, в первую очередь благодарю Вас за развернутый ответ! Хочется отметить, что кроме отсутствия дыхания в одной ноздре с ребенком внешне все нормально. Насчет патологии уха, нас проверяли в роддоме аппаратом, как это обычно делается и сказали все хорошо , лор смотрела в поликлинике внешне. Если бы были патологии в ухе структура или слух это же бы заметили? глаза, тоже нет никаких изменений, какой либо проявлении колабомы я не вижу, голубые глаза с четким зрачком. Ни расщелин ничего такого. Дочка поднимает головку, когда не хочет лежать на животе при выкладывании активно пытается ползти, она подвижная, ручки, ножки активные, порой даже приходится пеленать. если я дам палец в ладошку крепко сжимает и если из лежачего положения чуть преподнимаю, она тянется и напрягает туловище, крепко берет палец. Я поэтому ошеломлена всему тому, что прочитала. Кушает хорошо, набирает вес, спит спокойно и расслабленно если нет коликов и задолженности.
Да, если бы патология уха была, вы бы не прошли аудио скрининг в роддоме. В целом детки с этим синдромом имеют достаточно специфичный вид, неонатолог только при осмотре мог бы заподозрить стндромальную патологию.
Судя по описанию, ваш малыш отлично развивается, думаю, ваши переживания беспочвенны.
да и по гениталиям все в порядке, стул нормальный и ежедневный, писает много, меняю памперс каждые 3 часа. В одной статье я прочла, что для данного синдрома обязательно есть колабома, так ли это?
Да, Анастасия , спасибо 🙏🏻
Все верно, CHARGE- это аббревиатура первых букв пороков, С- это колобома.
Анастасия, миллион слов благодарности Вам 🙏🏻
Похожие вопросы по теме
- 22 Октября 202012 ответов
- 18 Января 202122 ответа
- 20 Декабря 20211 ответ
- 28 Декабря 20218 ответов