Что вас беспокоит?
В феврале было прерывание берем по медицинским показателям. Прикладываю выписку. Сказали сдать анализы. Результат тоже во вложении.
На узи в 11 недель увидели множественные впр плода . Сдала исследование кариотипа и склонность к тромбозам. Результат насторожил. Подскажите чем поднимать? Это не сильно страшно?Начала пить фолиевую кислоту 1 таблетка 400мг. Планирую беременность, с такими результатами все повторится? Или может не повторится
Здравствуйте
По представленному исследованию выявлены множественные пороки развития плода, где причина могла быть связана с недостатком фолиевой кислоты, стрессом и токсинами на ранних сроках беременности, причина могла быть связана в хромосомной аномалии плода, которая, зачастую, носит случайный характер.
В этой ситуации рассматривается кариотипирование абортуса, консультация генетика, исследование кариотипа обоих супругов.
Прикрепите , пожалуйста, исследование кариотипа и анализ крови на склонность к тромбозам
Добрый день. Загрузила файлом и просто фото. Видно результат?
Анна, только протокол узи плода в 11 недель
Я прикрепила .прикрепила
Ознакомилась.
По данным исследования не выявлено тромбофилий F2 и F5, что не несет в себе риска невынашивания беременности. Выявленные изменения не приводят к риску не наступления беременности и ее невышания. Терапии не требуется
Рассматривается кариотипирование обоих супругов, прием фолиевой кислоты 400 мкг за 3 месяца до планирования беременности
А вот у меня обнаружен вариант полиморфиза, в гомозитной и гетерозиготной форме. Это страшно?
Кариотип жду, сдала
Данные изменения наблюдаются у многих людей, не несут клинической значимости.
Спасибо 😌успокоили
Рада помочь !
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Чаще всего такие пороки развития плода это случайные генетически ошибки в момент зачатия.Прикрепите,пожалуйста результат по кариотипу и по склонности к тромбозам.Учитывая,что был порок развития нервной трубки,дозировка 400 мкг фолиевой кислоты может быть недостаточна,дозу повышают от 1000 до 4000 мкг в день за 3 месяца до беременеости и до конца первого триместра.Рекомендуют прием именно метилфолата.Также рекомендуется контроль ферритина,витамина д.Рекомендутеся также консультация гематолога.При планировании беременности рекомендуется также йод 200 мкг и витамин д,если нет дефицита 2000 ме.Также рекомендуется сдать гомоцистеин,норма меньше 6-7 мкмол/л,витамин в12 и в6.
Результат кариотипирвания не прикрепился, к сожалению.
Добрый день. Сейчас прикрепила . Видно?
По данным анализа есть мутация фолатного цикла, организм не усваивает фоливую кислоту,отсюда дефект нервной трубки у плода.в таких ситуациях рекомендуется лечебная доза метилфолата,прием витамина В6 и в12,контроль гомоцистеина и консультация гематолога с целью возможного назначения антикоагулятнов или антиагрегантов.
Т. Е если вдруг сейчас забеременею это все повторится?
Кариотипирования не вижу,к сожалению.
Не обязательно,но риск есть.При лечебной дозировке метилфолатом риск практически равен 0.
Здравствуйте, Анна! Очень сочувствую Вашей ситуации.
Согласно УЗИ у ребёночка было 2 основных проблемы:
1. Экзенцефалия. Чаще всего бывает связана с недостатком фолиевой кислоты, вы правильно начали принимать ее уже, можете повысить себе дозу до 1000мкг/сут.
2. Скелетная дисплазия. Бывает связана с генными мутациями,носителями которых являются родители. Родители-носители никогда болеть не будут,потому что у них мутация одна. Про формировании малыша 2 мутации соединяются и развивается патология. Для того,чтобы исключить эту вероятность вам с супругом надо сдать скрининг на носительство рецессивной патологии, например "экспертный" лаборатории Геномед. С результатами необходима консультация генетика.
Удачи вам!💖
Добрый день! Я сдала кариотип, жду результата. Подскажите данные патологии могут повториться?
И вот ещё вопрос обнаружен полиморфиз в гетерозиготной и гомозиготной форме. Это страшно?
Кариотип это одно исследование, хорошо,что сдали,но много информации оно вам не даст.
Необходимое в таком случае исследования "Скрининг на носительство рецессивной патологии" обоим супругам. По его результат как раз можно будет сказать вероятность повторения.
Полиморфизмы - это не страшно, это не патогенные мутации. Это просто указывает на необходимость увеличивать дозу фолиевой кислоты, она имеет тенденцию плохо усваиваиваться у вас в организме.
Спасибо за объяснение. Я сейчас пью 1 таблетку фолиевой 400мг. Ее надо увеличить?
Да,все верно. Можете принимать по 400 3 раза в день или сразу купить препарат,где доза 1000 мкг.
Здравствуйте, значимыми являются мутации F2, F5. Гетерозиготные мутации в генах фолатного обмена не являются клинически значимыми и не оказывают чаще всего никакого влияния на течение беременности. При планировании беременности рекомендуется прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки обоим половым партнёром, а женщина продолжает его прием с наступлением беременности до 12 недель беременности.
Спасибо. А вот ещё вопрос, нужно ещё какие то анализы сдать на патологии плода. Чтобы их не было
Анна, Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата анализов.
По результату анализа на наследственные тромбофилии у вас не выявлено мутация в генах высокого риска.
Мутация фактора V Лейдена (мутация в гене F5) ,у вас G\G это норма (мутации нет)
Мутация в гене протромбина (ген F2), у вас у вас G\G это норма (мутации нет)
Гетерозиготные мутации фолатного цикла, которые у вас выявлены, не опаны и требуют лишь на прегравидарном этапе приема фолиевой кислоты. можно рекомендовать прием Ангиовит по 1таб в день в течение 1 мес, затем прием фолиево кислоты в составе комплексного витаминного препарата Митеравел плюс на всем этапе планирования и при наступлении беременности.
Добрый день. Спасибо за ответ. Я сейчас 2 мес пью фолиевую 1таб 400мг . Начинать пить митеравел плюс?и ещё вопрос, если вот случайно получится забеременеть это повторится? Или нет
Анна, прием фолиевой кислоты 400 мкг можно сочетать с приемом митеравэл плюс. При наступлении беременности можно оставить только митеравэл плюс.
Не переживайте, такая ситуация случайна и повториться больше не должна.
Похожие вопросы по теме
- 21 Августа 20228 ответов
- 6 Января 20248 ответов