Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №444480

Что вас беспокоит?

Мутация гена гена MTHFR в гетерозиготном состоянии

Перед беременность нашли мутацию гена MTHFR 1298A>C в гетерозиготном состоянии. Сейчас на раннем сроке беременности врач гинеколог назначает колоть фраксипарин. Гомоцистеин в норме. Других анализов врач не назначал. Обязательно ли колоть фраксипарин?

11 Марта 2021·Просмотров: 5410·Виктория

Здравствуйте! Других мутаций выявлено не было? Учитывая, что мутация гетерозиготная - она вообще может никак не влиять на течение беременности. Скажите, беременности, роды были?

Нет, беременности не было 4 года, забеременела только на стимуляции.

Метил-фолат в какой дозировке Вам назначили (фолиевую кислоту)?

1000 мг

Все верно.
Носительство вариантов A1298C гена MTHFR не влияет на предрасположенность к выкидышу в первом или втором триместре беременности по данным клинических исследований- и в принципе даже в определении не нуждается. Если нет других показаний к приему фраксипарина - то принимать его не нужно.
А почему не могли забеременеть?

Ставили бесплодие не ясного генеза. Мужской фактор в норме. У меня тоже ничего не нашли.

Синдром поликистозных яичников не ставили? Получается своей овуляции не было, раз делали стимуляцию?
Не переживайте - связи этой мутации и фраксипарина нет. Профилактика заключается в назначение чуть больших доз фолиевой кислоты - но учитывая, что у Вас гомоцистеин в норме - все хорошо усваивается.
Сдать нужно развернутую коагулограмму и общий анализ крови - оценить систему гемостаза. И решение о приеме антикоагулянтов окончательное принимает именно гематолог - с оценкой всех рисков.

Поликизтоза не было. Своя овуляция была.

Поняла Вас, Виктория! Самое главное, что беременность наступила, и я Вас с этим поздравляю, понимаю, насколько она желанна.
Не переживайте. Принимайте:
1. Фолиевая кислота (лучше в форме метилфолата) - это 1000 мкг в сутки ежедневно и до 14 недель беременности. Это для профилактики пороков нервной трубки у плода
2. Йодомарин 200 мкг после исследования уровня ТТГ - для хорошей когнитивной (умственной деятельности) малыша
3. Витамин Д 2000МЕ (это профилактическая доза) утром после завтрака. Зима, солнышка нет, нам просто неоткуда взять этот витамин.
4. Если у Вас есть анемия, низкий ферритин (сдать) - препараты железа длительно с контролем ферритина. Целевой уровень - не менее 40
5. Развёрнутая коагулограмма
6. Консультация гематолога.
До этого периода ничего колоть не нужно.

Спасибо большое!

Пожалуйста, Виктория - если будут вопросы - обращайтесь, всегда рада помочь!

Если можно ещё хотела бы спросить, врач на 19 ДПО (4 недели и 3 дня) делала УЗИ. Плодного яйца доктор пока не увидел, но ХГЧ на 17 Дпо 2500. Сказала переделать УЗИ через 10 дней. Пока ничего не беспокоит, не болит. Возможно ли при таком ХГЧ ещё не увидеть плодное яйцо?

В идеале плодное яйцо должно быть видно уже при ХГЧ более 1000 - в теории. На практике - бывает и по-другому. Бывает, что не видят. Можете прикрепить данные последнего УЗИ?
ХГЧ хороший, Вы его в динамике через 48 часов не пересдавали?

Доктор УЗИ на руки не дал. Сдала ХГЧ на 20 ДПО, но результата ещё нет.

Хорошо, дождемся результата. При росте ХГЧ более, чем на 75% беременность развивается и маточная - значит, поводов для переживания нет, узи действительно повторить следует через 7-10 дней.

ХГЧ на 20 ДПО 9500.

Принятый ответ

Очень хороший прирос. Если на 19 ДПО он должен был быть около 5-6000, то на 20 - как раз ближе к 8-9000.
Беременность развивается и в идеале беременность уже можно увидеть на узи.
Наберитесь терпения - подождите несколько дней и спокойно отправляйтесь на узи. Пока поводов для переживаний нет.

Спасибо большое вам!

Здравствуйте скажите пожалуйста беременость какая по счёту? Скажите пожалуйста в какой дозировке Вам назначили фраксипарин?

Беременность первая, до этого 4 года не могла забеременеть. Забеременела на стимуляции. Пока доктор дозировку не назначал, после УЗИ сказала назначит.

Доктор будет смотреть на кровоток, а учитывая, что беременность наступила на фоне стимуляции, поэтому и решают вопрос о фраксипарине. Скажите, вы сдавали развёрнутую коагулограмму? Какое значение Д диммер?

Больше никаких анализов не сдавала. И доктор не направляет.

Я вам очень рекомендую сдать в любой частной лаборатории развёрнутую коагулограмму, если есть центр переливания крови, то у них наиболее развёрнутые показатели будут, вот тогда и нужно будет принимать решение о приёме антикоагулянтов, назначение делает гематолог в любом случае

Добрый день
Да, назначения верные .
Данная мутация может быть причиной не вынашивания беременности .

Здравствуйте. Мутация в гетерозиготном состоянии значит, что она может нп проявиться. Если у Вас не было бпременностей с плохим исходом, по анализам отклонений нет, коагулограмма в норме, а проявлений угрозы выкидыша нет, можно не колоть клексан и фраксипарин.

Здравствуйте, нет, эта мутация не нуждается в использовании гепаринов, если она обнаружена в гетерозиготном состоянии, если только это выявлено, то он Вам не показан. Жалобы есть?

Жалоб нет.

Мутации фолатного цикла не являются тромбофилиями высокого риска и при них не назначают гепарины, гомоцитеин у Вас в норме,это говорит о том,что и фолаты усваиваются хорошо, в принципе гетерозиготное состояние значимо никак не отражается на метаболизме. Принимайте фолиевую в назначенной дозе.

Виктория, добрый вечер! Никакого отношения фраксипарин к данной мутации не имеет отношения! Ваш врач, наверное, понятия не имеет о генетических тромбофилиях

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.