Что вас беспокоит?
Трисомия 21 по результатам скрининга
Здравствуйте. По результатам 1 скрининга поставили трисомия 21 индивидуальный риск 1:150. По узи все было хорошо, а кровь пришла с таким результатом. На что лучше полагаться ( кровь или УЗИ) какие анализы стоит ещё сдать? И Стоит ли бить тревогу и что делать? К генетику через несколько дней только.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Приложите пожалуйста график
Араксия, приложила протокол узи и результаты по крови
Ирина, ориентироваться нужно на данные в комплексе, риски оцениваются, учитывая и данные УЗИ, и анализы.
Рекомендую для уточнения сдать тест НИПТ, он более точный для понимания риски есть или нет. Иногда скрининги приходят ошибочные.
Араксия, спасибо. После консультации с генетиком, сдам НИПТ. Ещё хочу пройти расширенное УЗИ, чтобы ещё раз все измеряли и проверили
Да, конечно, дообследуйтесь. Этот скрининг ещё нужно подтвердить или опровергнуть.
Принятый ответ
Здравствуйте! Вам необходима консультация генетика и скорее всего, что будет предложено дополнительное исследование
Скажите, беременность какая по счету?
Светлана, вторая, с первой никаких проблем не было. Консультация с генетиком через несколько дней.
Я понимаю, что вы сильно переживаете, но из 150 у вашего малыша есть шанс, что он абсолютно здоров, а это на самом деле очень много? вам можно сделать как инвазивный метод, так и сдать кровь на НИПТ
А мужу сколько лет?
Светлана, мужу 47
Светлана, НИПТ даёт точный результат? Инвазивный метод боюсь.. конечно если понадобится сделаю, но хотелось бы без него обойтись
Да, НИПТ даёт ответ на 99%, поэтому многие его сдают?
Светлана, спасибо большое.
Пожалуйста ?
Вам сил и терпения все это пережить и пусть малыш будет здоров???
Принятый ответ
Здравствуйте. Вам необходимо дообследоваться. Но с учётом, что твп и носовая косточка в пределах нормы, биохимический риск может быть всего лишь риском и не более
Валерия, почему это риск вообще появился? С первым ребёнком все было отлично, Папа тот же. По узи все в норме, и по крови тоже показатели в номе.
Чем старше вы становитесь, тем выше риск. Не расстраивайтесь, вероятность плохого исхода мала
Принятый ответ
Здравствуйте, Оценка 1 скрининга всегда проводится комплексно, с учетом всех параметров: толщина воротникового пространства - до 2,5 мм, визуализации носовой косточки, МоМ до 2-2,5, возраста. Все это вводится в специальную программу, которая создана для оценки рисков максимально точно. Оценка каждого отдельного параметра изолировано некорректна и не обладает достаточной информативностью.
По итогам Вашего скрининга риск на рождения ребеночка с хромосомными нарушениями средним. У Вас есть финансовая возможность сделать нипт ?
Любовь, спасибо за ответ. После консультации с генетиком, скорей всего сделаю НИПТ и ещё раз УЗИ чтобы все ещё раз посмотрели и измеряли
По Вашему риски у 1 из 150 женщин с ровно такими же показаниями будет рожден ребеночек с таким синдромом, такой риск не показание к инвазивной диагностике, только более внимательное в этот плане узи 2ого скрининга. НИПТ - хороший вариант.
Любовь, спасибо большое. А раньше, чем срок второго скрининга подойдёт есть смысл делать УЗИ? НИПТ на любом сроке можно сдавать?
Генетик может его передать, чтобы еще раз исключить все маркеры по узи. + беседа и исключения других возможных ген. патологий (это если в роду были болезни).
Принятый ответ
здравствуйте Ирина. Да, расчитанный риск трисомии по 21 хромосоме у вас действительно выше популяционного. Вам необходимо:
- консультация генетика
- тест НИПТ В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.
Юлия, спасибо большое за ответ
Пожалуйста, пишите если будут вопросы, можно в лк, буду рада вам помочь.
Похожие вопросы по теме
- 19 Марта 202310 ответов
- 5 Июля 20257 ответов