Трисомия 21 по результатам скрининга — вопрос №666928

Question

Трисомия 21 по результатам скрининга — вопрос №666928

Ирина

3404 просмотра

9 ноября 2021

Здравствуйте. По результатам 1 скрининга поставили трисомия 21 индивидуальный риск 1:150. По узи все было хорошо, а кровь пришла с таким результатом. На что лучше полагаться ( кровь или УЗИ) какие анализы стоит ещё сдать? И Стоит ли бить тревогу и что делать? К генетику через несколько дней только.

Вопрос закрыт

генетик

результат скрининга

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

5 ответов врачей

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Араксия, приложила протокол узи и результаты по крови

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Ирина, ориентироваться нужно на данные в комплексе, риски оцениваются, учитывая и данные УЗИ, и анализы.
Рекомендую для уточнения сдать тест НИПТ, он более точный для понимания риски есть или нет. Иногда скрининги приходят ошибочные.

+ 1

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Араксия, спасибо. После консультации с генетиком, сдам НИПТ. Ещё хочу пройти расширенное УЗИ, чтобы ещё раз все измеряли и проверили

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Да, конечно, дообследуйтесь. Этот скрининг ещё нужно подтвердить или опровергнуть.

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Светлана, вторая, с первой никаких проблем не было. Консультация с генетиком через несколько дней.

Пожаловаться

Данник Светлана Николаевна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Я понимаю, что вы сильно переживаете, но из 150 у вашего малыша есть шанс, что он абсолютно здоров, а это на самом деле очень много? вам можно сделать как инвазивный метод, так и сдать кровь на НИПТ
А мужу сколько лет?

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Светлана, мужу 47

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Светлана, НИПТ даёт точный результат? Инвазивный метод боюсь.. конечно если понадобится сделаю, но хотелось бы без него обойтись

Пожаловаться

Данник Светлана Николаевна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Да, НИПТ даёт ответ на 99%, поэтому многие его сдают?

+ 1

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Светлана, спасибо большое.

Пожаловаться

Данник Светлана Николаевна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Пожалуйста ?
Вам сил и терпения все это пережить и пусть малыш будет здоров???

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Валерия, почему это риск вообще появился? С первым ребёнком все было отлично, Папа тот же. По узи все в норме, и по крови тоже показатели в номе.

+ 1

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 10 ноября 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Чем старше вы становитесь, тем выше риск. Не расстраивайтесь, вероятность плохого исхода мала

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Любовь, спасибо за ответ. После консультации с генетиком, скорей всего сделаю НИПТ и ещё раз УЗИ чтобы все ещё раз посмотрели и измеряли

Пожаловаться

Кудинова Любовь Юрьевна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

По Вашему риски у 1 из 150 женщин с ровно такими же показаниями будет рожден ребеночек с таким синдромом, такой риск не показание к инвазивной диагностике, только более внимательное в этот плане узи 2ого скрининга. НИПТ - хороший вариант.

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Любовь, спасибо большое. А раньше, чем срок второго скрининга подойдёт есть смысл делать УЗИ? НИПТ на любом сроке можно сдавать?

Пожаловаться

Кудинова Любовь Юрьевна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Генетик может его передать, чтобы еще раз исключить все маркеры по узи. + беседа и исключения других возможных ген. патологий (это если в роду были болезни).

Пожаловаться

Ирина, 9 ноября 2021

Клиент

Юлия, спасибо большое за ответ

Пожаловаться

Денисенко Юлия Александровна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог

Пожалуйста, пишите если будут вопросы, можно в лк, буду рада вам помочь.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Низкорослость

2 ответа

3 марта

Мария

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Мартиросян Араксия Борисовна, 9 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-09T15:14:59+03:00

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте!
Приложите пожалуйста график

Принятый ответ

Данник Светлана Николаевна, 9 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-09T15:15:40+03:00

Пожаловаться

Данник Светлана Николаевна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте! Вам необходима консультация генетика и скорее всего, что будет предложено дополнительное исследование
Скажите, беременность какая по счету?

Принятый ответ

Быченко Валерия Вячеславовна, 9 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-09T15:19:35+03:00

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 9 ноября 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Вам необходимо дообследоваться. Но с учётом, что твп и носовая косточка в пределах нормы, биохимический риск может быть всего лишь риском и не более

Принятый ответ

Кудинова Любовь Юрьевна, 9 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-09T15:43:06+03:00

Здравствуйте, Оценка 1 скрининга всегда проводится комплексно, с учетом всех параметров: толщина воротникового пространства - до 2,5 мм, визуализации носовой косточки, МоМ до 2-2,5, возраста. Все это вводится в специальную программу, которая создана для оценки рисков максимально точно. Оценка каждого отдельного параметра изолировано некорректна и не обладает достаточной информативностью.
По итогам Вашего скрининга риск на рождения ребеночка с хромосомными нарушениями средним. У Вас есть финансовая возможность сделать нипт ?

Денисенко Юлия Александровна, 9 ноября 2021 · Accepted Answer · 2021-11-09T16:11:29+03:00

здравствуйте Ирина. Да, расчитанный риск трисомии по 21 хромосоме у вас действительно выше популяционного. Вам необходимо:
- консультация генетика
- тест НИПТ В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.