Что вас беспокоит?
Мукополисахаридоз?
Добрый день, мы обратились к педиатру по поводу сыпи на лице а ушли с подозрением на смертельный диагноз из-за широкой переносицы и эпикантуса. Педиатр посмотрев на лицо ребенка, сказала что нам надо срочно к генетику сдавать кровь на мукополисахаридоз. Сказать что я была ошарашена - это ничего не сказать. Ранее ко внешности ребенка вопросов не возникало, так как в роду есть казахи. Кроме широкой переносицы никаких других критериев нет, череп не доформирован, набросанные дуги не выпуклые, на очных осмотров у других педиатров, неврологов и ортопеда тоже к развитию ребенка вопросов не было, развит по возрасту и все навыки и умелки по возрасту, эмоционально тоже активен. Все УЗИ по графику были сделаны а узи брюшной полости даже 2 раза и тоже все хорошо. Подозревали дисплазию ТБС но оказалось погрешностей узи, делали рентген сказали что кости хорошие, диагноз снят, и узи в другом месте сделали там тоже все отлично. Скажите пожалуйста действительно ли внешность моего ребенка это повод бежать к генетику?
Принятый ответ
Здравствуйте,я как педиатр не вижу повода для беспокойства!
Принятый ответ
Виктория, доброе утро! Успокаивайтесь, и не переживайте!!! Все хорошо, на фото хороший мальчишка! Повода для беспокойства - не вижу!
Принятый ответ
Здравствуйте
Какие-то глупости от доктора
Все хорошо с малышом, ничего подобного я не вижу
Принятый ответ
Здравствуй. Хорошенький ребенок , если в семье есть казахи, то естественно внешность передает данную генетику.
Сколько сейчас малышу? Как развивается ?
Анастасия, здравствуйте, через 4 дня ребенку будет 4 месяца. Развит по возрасту, огромный интерес к игрушкам, тянется, все тащит в рот, есть стимуляция, переворачиваться со спины на живот начал ровно в 3 месяца, активная мимика, гудение, уже появляются длительные смешки, соединяет руки по средней линии, группируется, тонуса нет, неврологи были довольны (были у 2х) и ортопед тоже ничего не заподозрила
Нет, причин для волнения и посещения генетика нет однозначно!
К ребенка все нормально по развитию и физическом и психологическом !
Не переживайте ?
За 4 мес , если что то было бы, то уже заподозрили.
Принятый ответ
Здравствуйте. По фото нормальный здоровый малыш. Если никаких жалоб нет, Вам не о чем беспокоиться.
Здравствуйте.
У Вас нет поводов для волнения!
У ребёнка нет никаких признаков генетических отклонений во внешности!
Здравствуйте, Виктория!
На фото нет симптомов мукополисахаридоза.
Эпикантус и широкая переносица характерные черты внешности монголоидной расы (казахи в том числе).
Показаний для консультации генетика нет
Здравствуйте. Нет признаков для консультации генетика. Здоровье малышу.
Похожие вопросы по теме
- 25 Декабря 20211 ответ
- 14 Октября 20228 ответов
- 22 Ноября 20247 ответов
- 3 Февраля 20255 ответов