Что вас беспокоит?

Мукополисахаридоз?

Добрый день, мы обратились к педиатру по поводу сыпи на лице а ушли с подозрением на смертельный диагноз из-за широкой переносицы и эпикантуса. Педиатр посмотрев на лицо ребенка, сказала что нам надо срочно к генетику сдавать кровь на мукополисахаридоз. Сказать что я была ошарашена - это ничего не сказать. Ранее ко внешности ребенка вопросов не возникало, так как в роду есть казахи. Кроме широкой переносицы никаких других критериев нет, череп не доформирован, набросанные дуги не выпуклые, на очных осмотров у других педиатров, неврологов и ортопеда тоже к развитию ребенка вопросов не было, развит по возрасту и все навыки и умелки по возрасту, эмоционально тоже активен. Все УЗИ по графику были сделаны а узи брюшной полости даже 2 раза и тоже все хорошо. Подозревали дисплазию ТБС но оказалось погрешностей узи, делали рентген сказали что кости хорошие, диагноз снят, и узи в другом месте сделали там тоже все отлично. Скажите пожалуйста действительно ли внешность моего ребенка это повод бежать к генетику?

Нет
19 Марта 2023·Просмотров: 606·Виктория

Принятый ответ

Здравствуйте,я как педиатр не вижу повода для беспокойства!

Принятый ответ

Виктория, доброе утро! Успокаивайтесь, и не переживайте!!! Все хорошо, на фото хороший мальчишка! Повода для беспокойства - не вижу!

Принятый ответ

Здравствуйте

Какие-то глупости от доктора
Все хорошо с малышом, ничего подобного я не вижу

Принятый ответ

Здравствуй. Хорошенький ребенок , если в семье есть казахи, то естественно внешность передает данную генетику.
Сколько сейчас малышу? Как развивается ?

Анастасия, здравствуйте, через 4 дня ребенку будет 4 месяца. Развит по возрасту, огромный интерес к игрушкам, тянется, все тащит в рот, есть стимуляция, переворачиваться со спины на живот начал ровно в 3 месяца, активная мимика, гудение, уже появляются длительные смешки, соединяет руки по средней линии, группируется, тонуса нет, неврологи были довольны (были у 2х) и ортопед тоже ничего не заподозрила

Нет, причин для волнения и посещения генетика нет однозначно!
К ребенка все нормально по развитию и физическом и психологическом !
Не переживайте ?
За 4 мес , если что то было бы, то уже заподозрили.

Принятый ответ

Здравствуйте. По фото нормальный здоровый малыш. Если никаких жалоб нет, Вам не о чем беспокоиться.

Здравствуйте.

У Вас нет поводов для волнения!
У ребёнка нет никаких признаков генетических отклонений во внешности!

Здравствуйте, Виктория!
На фото нет симптомов мукополисахаридоза.
Эпикантус и широкая переносица характерные черты внешности монголоидной расы (казахи в том числе).
Показаний для консультации генетика нет

Здравствуйте. Нет признаков для консультации генетика. Здоровье малышу.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.