Внимательное, все по существу. Максимально полезная Обязательно по рекомедую, очень грамотный...
Консультация педиатра /
Мукополисахаридоз? — вопрос №1315113
Виктория
366 просмотров
Добрый день, мы обратились к педиатру по поводу сыпи на лице а ушли с подозрением на смертельный диагноз из-за широкой переносицы и эпикантуса. Педиатр посмотрев на лицо ребенка, сказала что нам надо срочно к генетику сдавать кровь на мукополисахаридоз. Сказать что я была ошарашена - это ничего не сказать. Ранее ко внешности ребенка вопросов не возникало, так как в роду есть казахи. Кроме широкой переносицы никаких других критериев нет, череп не доформирован, набросанные дуги не выпуклые, на очных осмотров у других педиатров, неврологов и ортопеда тоже к развитию ребенка вопросов не было, развит по возрасту и все навыки и умелки по возрасту, эмоционально тоже активен. Все УЗИ по графику были сделаны а узи брюшной полости даже 2 раза и тоже все хорошо. Подозревали дисплазию ТБС но оказалось погрешностей узи, делали рентген сказали что кости хорошие, диагноз снят, и узи в другом месте сделали там тоже все отлично. Скажите пожалуйста действительно ли внешность моего ребенка это повод бежать к генетику?
Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
