Расшифровка скрининга — вопрос №709363

Здравствуйте, Наталья!
По результату 1 скрининга есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот риск рассчитывается по сумме нескольких влияющих факторов. NT- это параметр высокочувствительного УЗИ, отражающий размер шейной складки. У вас рассчитано несколько видов риска, тот, который без NT - Двойной тест - посчитан по результатам 2 биохимических анализов - тут риск составляет 1:118 - это означает, что из 118 женщин с подобными данными у одной будет плод с трисомией по 21 хромосоме.
Однако при расчете риска с учетом NT - риск у вас уже невысокий: 1:705.
ЭКО, конечно, увеличивает риск трисомии по 21 хромосоме, но у вас сейчас гипоплазии плода нет, воротниковое пространство нормальное. В данном результате не очень хорошее представление результатов, обычно выдается популяционный риск и индивидуальный, и тогда проще сориентироваться.
Риск трисомий по 13 и 18 хромосоме очень низкий.
По итогу этого скрининга вам генетик посоветует провести дополнительные исследования - биопсию ворсин хориона, либо исследование пуповинной крови, либо амниотической жидкости. Тогда можно будет точно сказать, есть ли хромосомные аномалии. Но это процесс инвазивный, есть риск в последующем прерывания беременности.
В настоящее время есть также неинвазивный пренательный тест - НИПТ, когда у вас берут кровь, из нее выделяют ДНК плода и исследуют на предмет хромосомных аномалий. Этот тест можно пройти платно в частных лабораториях. Но лучше предварительно проконсультироваться с курирующим вас врачом.

Наталья, здравствуйте! Риск рождения ребенка с синдромом Дауна имеется. Произойдет ли это или не произойдет, Вам поможет разобраться генетик. Дополнительное обследование, о чем сказала доктор выше, необходимы. НИПТ - это очень хороший, высокоинформативный и высокоточный, а главное безопасный, тест в диагностике синдрома Дауна у плода. Но есть один большой минус - он жутко дорогой. Поэтому пока начните с очной консультации генетика. С ним уже обсудите дальнейшую тактику.