Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №853988

Что вас беспокоит?

Скрининг 11 недель, 21 хромосома показатель 28

Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.

19 Апреля 2022·Просмотров: 722·Олег

Здравствуйте! Риск трисомии 21 очень высокий, нужно НИПТ или амниоцентез

Здравствуйте. Да, есть риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Можно дообследоваться: нипт, амниоцентез. И решение на пролонгирование беременности на усмотрение семьи

Ольга, добрый день, а на данный показатель 21 хромосомы могут влиять какие то факторы? Сдала не на тощак, или другие реагенты тестирования?

Здравствуйте. К сожалению, риск очень высок. Скажите пожалуйста, жена натощак сдавала биохимический скрининг?

Валерия, даже и не знаю, а от этого сильно зависит?

Из-за этого может снижаться пап-а. В норме он должен быть 0,5-2,5. У вашей супруги он 0,26. Если она перед исследованием съела что-то жирное, то это могло повлиять на результат. Коррекция была именно по биохимии

Валерия, жена завтракала утром.

Тогда данные результаты могут быть ошибочными. Но всё равно надо исключить данную вероятность при помощи дообследования

Здравствуйте!
Риск хромосомной патологии высокий.
Рекомендую выполнить НИПТ.
Он точнее биохимического скрининга.
Бывают ошибки в скрининге.

Араксия, а эти ошибки от чего зависит, просто в роду никогда не было такого, 2 детей щас у нас, ждём третьего, а тут такие вот дела.

Причины могут быть самые разные.
Неправильная подготовка, устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением. Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке. Правильность алгоритмов расчета MoM.

На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM, характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Риски высчитывает программа. И на любом из этапов может быть ошибка.

Араксия, с ума сойти можно ((

Это да)
Поэтому если есть возможность сдать НИПТ, сдайте.

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода.

Араксия, на практике часто бывают такие данные ошибочные?

НИПТ не многие могут позволить, сдают крайне редко честно говоря, но тем не менее, ошибки встречала да.

Араксия, да сегодня уже заплатил 23тыс, сдала жена, через 2 недели результат, как бы за это время не свихнуться.

Здравствуйте. В биохимическом скрининге действительно есть изменения, есть риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, так же есть риск что у плода будет задержка развития во время беременности и есть риск преэклампсии до 37 недель (повышение АД выше 160/100 и появление белка в моче).
Этот скрининг - не окончательный диагноз и не 100% риск.
Сейчас вам нужно поехать на пренатальный консилиум к генетикам, чтобы провели ещё раз узи и возможно провели дополнительную диагностику.
Так же вижу что жене 37 лет, а в базе компьютеров которые считывают риски - выставлен расчёт на беременных до 35 лет, возможно именно поэтому у вас такие изменения

Алёна, а разница возраст-показатели биохимии сильно отличаются?

Там нет разницы в возрасте. Для всех норма одна- для 20летних и для 35 летних, соответственно могут быть погрешности в измерениях.

Здравствуйте!
Скрининг - это обследование, направленное на выявление группы риска. В данном случае имеется в виду риск хромосомных аномалий.
Для того, чтобы выделить группу женщин, которых необходимо более подробно осмотреть с целью исключения введён пренатальный скрининг. На первом этапе - это биохимия крови и узи. По биохимии у вашей супруги есть вероятность, что у ребёнка возможен синдром Дауна. Чтобы это подтвердить/опровергнуть необходим второй этап исследования - это инвазивная диагностика. Это прокол плодного пузыря, забор околоплодных вод и далее осмотр хромосом плода.
Если подтверждён синдром Дауна - вам предложат прерывание беременности, если исключён - то беременность будет продолжаться далее и родится здоровый малыш.

Анна, а чтоб прокол не делать НИПТ исследование провести достаточно?

НИПТ вам тоже даст только вероятность. Например ответ такой: в 67% случаев будет Синдром Дауна. А далее вы не будете знать что далее делать или все таки согласитесь на инвазивную диагностику.
В этом минус НИПТ, и поэтому вам я его не рекомендовала. Для каждого исследования есть свои показания. НИПТ хороший тест, но чуть в других случаях.
А тем более это платное и достаточно дорогое исследование. Бояться амниоцентеза не нужно. Малыш при этом ни в коем случае не пострадает.

Анна, да тут уже не знаешь чему верить, наверное помимо что сегодня сдали НИПТ делать придётся прокол.

Я вас понимаю. Поскольку сама работаю в этом направлении, то рекомендую то, что действительно вам поможет. Ситуация непростая, но для этого и делают узи и обследования, чтобы потом вы сами могли принять решение / вовремя прервать / спокойно родить здорового . Вы же понимаете, что если все таки рождается ребёнок с наследственным синдромом - это большая беда в семье. Хотя все по разному к этому относятся и я говорю очень осторожно.

Если сдали сами НИПТ - то далее по его заключению можно идти к генетику.

Анна, спасибо большое.

Принятый ответ

Желаю вам хороших результатов!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.