Скрининг 11 недель, 21 хромосома показатель 28 — вопрос №853988

Question

Скрининг 11 недель, 21 хромосома показатель 28 — вопрос №853988

Олег

497 просмотров

19 апреля 2022

Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.

Вопрос закрыт

скрининг

фото

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

6 ответов врачей

+ 1

Пожаловаться

Бузарова Галимат Нарзановна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Риск трисомии 21 очень высокий, нужно НИПТ или амниоцентез

+ 1

Пожаловаться

Дуда Ольга Витальевна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Да, есть риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Можно дообследоваться: нипт, амниоцентез. И решение на пролонгирование беременности на усмотрение семьи

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Ольга, добрый день, а на данный показатель 21 хромосомы могут влиять какие то факторы? Сдала не на тощак, или другие реагенты тестирования?

+ 1

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. К сожалению, риск очень высок. Скажите пожалуйста, жена натощак сдавала биохимический скрининг?

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Валерия, даже и не знаю, а от этого сильно зависит?

+ 1

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Из-за этого может снижаться пап-а. В норме он должен быть 0,5-2,5. У вашей супруги он 0,26. Если она перед исследованием съела что-то жирное, то это могло повлиять на результат. Коррекция была именно по биохимии

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Валерия, жена завтракала утром.

+ 1

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Тогда данные результаты могут быть ошибочными. Но всё равно надо исключить данную вероятность при помощи дообследования

+ 1

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте!
Риск хромосомной патологии высокий.
Рекомендую выполнить НИПТ.
Он точнее биохимического скрининга.
Бывают ошибки в скрининге.

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Араксия, а эти ошибки от чего зависит, просто в роду никогда не было такого, 2 детей щас у нас, ждём третьего, а тут такие вот дела.

+ 1

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Причины могут быть самые разные.
Неправильная подготовка, устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением. Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке. Правильность алгоритмов расчета MoM.

На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM, характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Риски высчитывает программа. И на любом из этапов может быть ошибка.

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Араксия, с ума сойти можно ((

+ 1

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Это да)
Поэтому если есть возможность сдать НИПТ, сдайте.

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода.

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Араксия, на практике часто бывают такие данные ошибочные?

+ 1

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

НИПТ не многие могут позволить, сдают крайне редко честно говоря, но тем не менее, ошибки встречала да.

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Араксия, да сегодня уже заплатил 23тыс, сдала жена, через 2 недели результат, как бы за это время не свихнуться.

+ 1

Пожаловаться

Деген Алёна Константиновна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. В биохимическом скрининге действительно есть изменения, есть риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, так же есть риск что у плода будет задержка развития во время беременности и есть риск преэклампсии до 37 недель (повышение АД выше 160/100 и появление белка в моче).
Этот скрининг - не окончательный диагноз и не 100% риск.
Сейчас вам нужно поехать на пренатальный консилиум к генетикам, чтобы провели ещё раз узи и возможно провели дополнительную диагностику.
Так же вижу что жене 37 лет, а в базе компьютеров которые считывают риски - выставлен расчёт на беременных до 35 лет, возможно именно поэтому у вас такие изменения

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Алёна, а разница возраст-показатели биохимии сильно отличаются?

+ 2

Пожаловаться

Деген Алёна Константиновна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Там нет разницы в возрасте. Для всех норма одна- для 20летних и для 35 летних, соответственно могут быть погрешности в измерениях.

+ 1

Пожаловаться

Раут Анна Александровна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте!
Скрининг - это обследование, направленное на выявление группы риска. В данном случае имеется в виду риск хромосомных аномалий.
Для того, чтобы выделить группу женщин, которых необходимо более подробно осмотреть с целью исключения введён пренатальный скрининг. На первом этапе - это биохимия крови и узи. По биохимии у вашей супруги есть вероятность, что у ребёнка возможен синдром Дауна. Чтобы это подтвердить/опровергнуть необходим второй этап исследования - это инвазивная диагностика. Это прокол плодного пузыря, забор околоплодных вод и далее осмотр хромосом плода.
Если подтверждён синдром Дауна - вам предложат прерывание беременности, если исключён - то беременность будет продолжаться далее и родится здоровый малыш.

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Анна, а чтоб прокол не делать НИПТ исследование провести достаточно?

+ 1

Пожаловаться

Раут Анна Александровна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

НИПТ вам тоже даст только вероятность. Например ответ такой: в 67% случаев будет Синдром Дауна. А далее вы не будете знать что далее делать или все таки согласитесь на инвазивную диагностику.
В этом минус НИПТ, и поэтому вам я его не рекомендовала. Для каждого исследования есть свои показания. НИПТ хороший тест, но чуть в других случаях.
А тем более это платное и достаточно дорогое исследование. Бояться амниоцентеза не нужно. Малыш при этом ни в коем случае не пострадает.

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Анна, да тут уже не знаешь чему верить, наверное помимо что сегодня сдали НИПТ делать придётся прокол.

+ 1

Пожаловаться

Раут Анна Александровна, 19 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Я вас понимаю. Поскольку сама работаю в этом направлении, то рекомендую то, что действительно вам поможет. Ситуация непростая, но для этого и делают узи и обследования, чтобы потом вы сами могли принять решение / вовремя прервать / спокойно родить здорового . Вы же понимаете, что если все таки рождается ребёнок с наследственным синдромом - это большая беда в семье. Хотя все по разному к этому относятся и я говорю очень осторожно.

Если сдали сами НИПТ - то далее по его заключению можно идти к генетику.

Пожаловаться

Олег, 19 апреля 2022

Клиент

Анна, спасибо большое.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Коллоидная киста на щитовидной железе.

7 ответов

20 ноября 2019

Виктория, Горный поселок

Вопрос закрыт

Ноет шейка и паховая область

8 ответов

8 января 2022

Ольга

Вопрос закрыт

Прорезывание зубов

2 ответа

5 ноября 2023

Анна

Вопрос закрыт

Впч бородавки

6 ответов

20 января 2024

Алеся, Архангельск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос