Что вас беспокоит?

Подозрение на синдром Дауна

Здравствуйте! Обращаюсь к генетику или кто отлично и конкретно разберётся в моем вопросе. Сегодня узнала, что есть подозрения на Синдром Дауна у моего будущего ребёнка. У меня 16 неделя, 2 беременность Выкидышей и абортов не было. 1 ребёнок родился без патологии, здоровым. Была на 1 скрининге, УЗИ хорошие, кроме носовой кости (определяется). Плохой результат показал по биомаркерам из крови. Могут ли послужить причиной возможного этого синдрома лекарства, алкоголь и простуда? 1-2 температурила под 37. Принимала противовирусные лекарства. Я до 5 недель не знала о беременности. Хочу точно узнать, подвердится ли этот синдром по НИПТу, по венозной крови. Прокол не хочу. Переживаю за риск плода. Если подвердится, то мы с мужем решили прерывать беременность, как бы мы этого очень сильно не хотели, но растить ребёнка на всю жизнь под опеку мы не готовы. Слышала, что до 22 недель есть срок прервать беременность. Какой метод в моем случае будет произведён извлечение плода? Почему так могло произойти? У нас с мужем кровь положительная, есть совместимость. Ещё молодая. Как мне объяснил генетик, что при зачатии у меня произошло деление хромосомной клетки и эта клетка лишняя стала. Я до сих пор в шоке, не могу понять, почему мой организм такой... Я не падаю духом, пока ничего неизвестно, но надеюсь на лучшее! Я уже во всем смирилась, не навожу панику. Результаты обследования прикрепляю.

1 Июня 2022·Просмотров: 4497·Виктория, Ульяновск

Принятый ответ

Здравствуйте! Да, НИПТ вам даст ответ на 99%, но это только за свой счёт
Если диагноз подтвердиться, то вам предложено будет прерывание беременности - решать только вам, это очень сложно решать, но мудрости

Принятый ответ

Здравствуйте. А на основании чего появились подозрения на дауна?

Не понравилась им, что ещё определяется носовая кость и по меркам хромосомам Трисомии превышена из нормы. Я в цифрах не разбираюсь. Слишком много информации у меня в голове. Вся растревожилась... Чисто для себя, для своего успокоения сделаю этот НИПТ, чтобы уже точно знать

Высоким считаются риски 1:100 и менее. У вас 1:277. У вас низкие риски
Нет норм носовой косточки по первому скринингу. Она просто должна быть. У вас растёт здоровенький малыш

Принятый ответ

Здравствуйте!
Не вижу показаний для консультации генетика и проведении НИПТ.
У Вас скрининг хороший, риски хромосомных патологий низкие.

Принятый ответ

Здравствуйте! У вас и по узи и по скринингу крови все риски низкие, нет синдрома Дауна и нет показаний для проведения НИПТ. У вас растет здоровый малыш. На каких данных вам ставят синдром Дауна?

Не понравилась им, что ещё определяется носовая кость и по меркам хромосомам Трисомии превышена из нормы. Я в цифрах не разбираюсь. Слишком много информации у меня в голове. Вся растревожилась... Чисто для себя, для своего успокоения сделаю этот НИПТ, чтобы уже точно знать

меньше 1:100 это считается высоким риском патологии плода, а у вас выше 1:100, поэтому у вас низкие риски плода и по описанию узи отклонений нет . Вы можете да для своего спокойствия сделать конечно, но исходя из результатов малыш абсолютно здоров.

Не понимаю, а зачем меня тогда вызвали на беседу к генетику...
Они же не просто так вызывают. К любой мелочи придираются к плохим показателям. Сказали, что ещё белок снижен на две единицы

Может у вас в области проводят бесплатный НИПТ пациентам , поэтому и направили вас под таким предлогом, у вас на самом деле все хорошо.

Принятый ответ

Здравствуйте. У вас скрининг нормальный, НИПТ не нужен. Малыш здоровый

Здравствуйте, вы должны пройти нипт, этот анализ даст точный результат

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.