Девочка подросток 12 лет. Приемная. Родилась с контактом по ВИЧ, гепатиту С, сифилису. Неделя судорог на фоне героиновой интоксикации, на 4-е сутки операция по пилостенозу желудка. Дома с года. С 4 лет гематурия, развивалась постепенно, начиналась с 3-5 эритроцитов, к 9...

Здравствуйте. Многие из перечисленных симптомов и лабораторных отклонений очень хорошо укладываются в картину системного аутоиммунного заболевания, в частности, системной красной волчанки (СКВ), особенно в сочетании с антифосфолипидным синдромом (АФС). Гематурия и протеинурия-классический признак поражения почек при СКВ. Лейкопения-очень частый симптом СКВ. Суставные боли: артралгии и артриты тоже один из основных его критериев. Рецидивирующая рвота и боли в животемогут быть проявлением васкулита (воспаления сосудов) или серозита (воспаления серозных оболочек) при СКВ, поражения ЖКТ. Также АФС может вызывать тромбозы мелких сосудов ЖКТ. Высокая температура, сыпь: типичные проявления обострения СКВ. Увеличенные лимфоузлы: это органы иммунной системы, реагирую на любое воспаление в организме, встречается при СКВ. Антифосфолипидный синдром часто сопутствует СКВ или может быть самостоятельным заболеванием. Его наличие значительно повышает риск тромбозов. Высокий пресепсин хотя это маркер бактериальной инфекции, при тяжелых аутоиммунных обострениях с системным воспалением он иоже может быть повышен. Кроме того, пациенты с СКВ более подвержены инфекциям – может быть наслоение. Железодефицитная анемия: ферритин 9 это очень мало-может быть связана с хронической кровопотерей (гематурия), нарушением всасывания (при поражении ЖКТ) или хроническим воспалением– на борьбу с воспалеинем расходуется большое количество железа на работу миелопероксидазы нейтрофилов– так работает иммунитет. Повышенный иммуноглобулинE хотя не является классическим маркером СКВ, может встречаться при некоторых аутоиммунных заболеваниях или указывать на сопутствующую аллергическую/атопическую предрасположенность, или даже на паразитарную инвазию (хотя парасепт отрицательный, но обычн орекондую ПЦР– показывает ДНК возбудителя если он есть – анализ Гельмо-скрин и Прото-скрин. Почему диагноз не ставят- СКВ это болезнь-хамелеон, которая может проявляться очень разнообразно, и для ее диагностики требуется соответствие определенным критериям (клиническим и лабораторным). Иногда требуется время, чтобы все симптомы проявились в полной мере.Рекомендовал бы на очном приёме: получи ть консультацию Ревматолога - опытного детского, который будет координировать обследование и лечение. провести тщательную оценку по современным классификационным критериям СКВ. Дополнительные аутоиммунные маркеры: АНА (антинуклеарные антитела) с титром и паттерном. Специфические антитела: анти-dsDNA, анти-Sm, анти-RNP, анти-Ro/SSA, анти-La/SSB. Компоненты комплемента: С3, С4 (часто снижены при активности СКВ). РФ, анти-ЦЦП для исключения др ревматических заболеваний. Повторная оценка АФС: Убедиться в стойкости положительных результатов. Оценка активности заболевания по шкалам активности СКВ. Консультация Нефролога детского Мониторинг функции почек-регулярный контроль общего анализа мочи, суточной протеинурии, креатинина, мочевины. Возможно биопсия почки если диагноз СКВ будет подтвержден или высоко вероятен, и есть признаки поражения почек (стойкая гематурия, протеинурия), биопсия почки может быть необходима для выбора тактики лечения. Консультация Гематолога: лечение железодефицитной анемии: назначение препаратов железа, контроль ферритина и гемоглобина. Оценка лейкопении: если СКВ подтвердится, лейкопения будет объяснима. Если нет, возможно, потребуется более глубокое обследование костного мозга. Консультация Гастроэнтеролога: дообследование рецидивирующей рвоты, если СКВ будет подтверждена, Гастроэнтеролог должен будет исключить специфические для СКВ поражения ЖКТ (например, энтерит, васкулит). Возможно, потребуется ФГДС и/или колоноскопия с биопсией. Консультация Инфекциониста: пересмотр эпизода с высоким пресепсином: опытный Инфекционист может помочь разобраться, был ли это действительно бактериальный процесс (возможно, атипичный или скрытый) или же крайне выраженная системная воспалительная реакция на аутоиммунное обострение. Консультация Иммунолога: высокий IgE - разобраться с причиной, исключить первичные иммунодефициты или тяжелые аллергические состояния. МРТ лимфоузлов: может потребоваться более детальное обследование (например, биопсия лимфоузла) для исключения др. причин, включая лимфопролиферативные заболевания. Важно: не прекращайте поиск ответов. Ваша дочь нуждается в комплексном и скоординированном подходе. Сохраняйте все медицинские документы и результаты анализов. Это поможет врачам получить полную картину. Такие сложные случаи часто требуют опыта и ресурсов, доступных в университетских клиниках или крупных детских больницах. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.