Что вас беспокоит?
За три месяца прошли все возможные обследования, но диагноз поставить не могут.
Девочка подросток 12 лет. Приемная. Родилась с контактом по ВИЧ, гепатиту С, сифилису. Неделя судорог на фоне героиновой интоксикации, на 4-е сутки операция по пилостенозу желудка. Дома с года. С 4 лет гематурия, развивалась постепенно, начиналась с 3-5 эритроцитов, к 9 годам их количество стало достигать 100 и более. Обследована полностью в стационаре (КТ, УЗИ, цистоскопия и пр). Выставлен диагноз изолированная гематурия. Наблюдались с этим диагнозом 3 года у нефролога. Иногда в утренней моче появляется белок 0,3, в суточной не было. С 6 лет лейкопения, тоже постепенная. Болел ребенок редко, так что внимания не обращали. Пока лейкоциты не снизились до 3,2-3,4. Обычно были 4-4,2. Обратились к гематологу, сдали анализы. Повышены кардиолипины и фосфолипиды 50 и 60. Но на следующий день после анализа ребенок заболел норовирусом. Так что списали повышение на это, волчаночный антикоагулянт был в норме 1,2. Через 1,5 мес. сходили к ревматологу и пересдали анализы Волчаночный антикоагулянт (1 тест 1,46, 2 -0,97, 3 -1,5), анти IgM к бетта-2-гликопротеину 5.864. Ревматолог поставила диагноз антифосфолипидный синдром и угрожаемая по СКВ. 3 сентября у ребенка с 4-х утра на голодный желудок больше трех часов рвота, жидкий стул, после обеда ребенок здоров. В течении недели симптомов не было. 10-го сентября все повторяется, с вечера болел живот, не по ужинала, пять часов рвота. Рвота очень сильная, без облегчения, рвало прозрачной слизью. Диарея (водой). Обращаемся в больницу. Отправляют в инфекционку, откуда выходим с диагнозом диспепсия неуточненная. После обеда ребенок опять был здоров. Записались к гастроэнтерологу. Гастроэнтеролог своей патологии не увидела, но отправила на консультацию к эндокринологу и неврологу + анализы. Эндокринолог - ребенок по ее части здоров, невролог по своей части тоже ничего не увидел. Иммуноблот - отрицательный. По остальным анализам все в норме кроме иммуноглобулина Е, он выше 1800. Сдали трехкратно парасепт, все чисто. Рвоты продолжались, стали чаще, до 2-х раз в неделю, но не такие сильные. Так как заметили взаимосвязь между рвотами и тем, что ребенок голоден. Стала кушать чаще и обязательно перед сном. Параллельно так же с сентября жаловалась на боль в суставах пальцев или лодыжек, но не часто и боль быстро проходила. Ни отека ни покраснения не было, так что особо внимания не обращала. Пока в начале октября утром дочка не встала в слезах, что болят все суставы, голова, тошнота, рвота, температура 38. В госпитализации отказали, сказали, что начало ОРВИ. По анализам была только лейкопения 2,9 и гематурия, эритроциты во всем поле зрения. Через три дня температура стала подниматься выше 39, перестала сбиваться, ребенка обсыпало. Госпитализировали с подозрением на менингит. Сделали пункцию, проверили на все, что только можно. По крови 17% палочкоядерных, пресепсин 1770, прокальцитотин в норме. Макрогематурия и микрогематурия. ЛОР- все чисто, рентген-чистый, УЗИ без патологии. Все анализы и посевы на грибы, бактерии, вирусы, в том числе герпесы - отрицательные. Диагноз неуточненная бактериальная инфекция. Пролечили 7 дней цефексимом. На третий день в стационаре снова была рвота, церукалом не купировалась, капельница не помогла, прошла только после того, как ребенка покормили. Лейкоциты на следующий день, как и раньше были выше 5, в консультации гематолога отказали, в ФГДС тоже. После выписки рвоты продолжились. Сделали МРТ небольшая киста ММУ и увеличены шейные лимфоузлы с тенденцией к слиянию. Обратились к гематологу. Так как в течении последних 6 лет у ребенка в анализах постоянно микроцитоз и гипохромия. А по сданным сейчас анализам ферритин 9, а железо 6. Гемаголобин в стационаре падал до 110, сейчас 125. Гематолог со своей стороны острого процесса не увидела. Но вот с диагнозом поставленным в стационаре была не согласна, предположила, что у ребенка был субсепсис. Отправила к ревматологу. Боли в суставах стали чаще, жалуется на колени, голени, тазобедренные, крестец, пальцы и нижнюю челюсть. Но боль очень странная, начинается резко, но через час-полтора проходит сама, внешних признаков воспаления я не вижу. Постоянная уставшая. Температура выше 36 не поднимается, обычно 35,6-35,8. Пять дней назад начались рвотные спазмы без рвоты. Вначале не очень часто, последние три дня идут постоянно, сериями с небольшими перерывами. Выглядит ужасно. Сходили экстренно к гастроэнтерологу, она отправила в ПНД. Психиатр ничего подобного раньше не видела, но в это время проходило ВК, договорилась, что-бы нас там посмотрели. Диагноз, это не психиатрия... После того, как я там расплакалась, выписали тиаприд. Ребенок пьет второй день тримедат 3 раза в день и тиаприд по полтаблетки 2 раза в день, пока без эффекта. Сдали платно анализы на антитела к фосфолипидам и кардиолинам, тест Рассела, к двуспиральной ДНК и АЦЦП все пришли отрицательные. У ребенка 2 года назад начало сильно падать зрение, вначале на 1,5 ед, а потом резко почти до -6, одели Стелесты, падение прекратилось. Сдали секвенирование экзома. По результату три гетерозиготные мутации, так что без диагноза. Но не одна из них не объясняет ни гематурию (сдавали что-бы исключить с-м Альпорта), ни лейкопению, ни анемию. Дочке очень плохо, ждем плановую госпитализацию 17 декабря, но у врачей пока даже предположительного диагноза нет...
Принятый ответ
Здравствуйте. Многие из перечисленных симптомов и лабораторных отклонений очень хорошо укладываются в картину системного аутоиммунного заболевания, в частности, системной красной волчанки (СКВ), особенно в сочетании с антифосфолипидным синдромом (АФС). Гематурия и протеинурия-классический признак поражения почек при СКВ. Лейкопения-очень частый симптом СКВ. Суставные боли: артралгии и артриты тоже один из основных его критериев. Рецидивирующая рвота и боли в животемогут быть проявлением васкулита (воспаления сосудов) или серозита (воспаления серозных оболочек) при СКВ, поражения ЖКТ. Также АФС может вызывать тромбозы мелких сосудов ЖКТ. Высокая температура, сыпь: типичные проявления обострения СКВ. Увеличенные лимфоузлы: это органы иммунной системы, реагирую на любое воспаление в организме, встречается при СКВ. Антифосфолипидный синдром часто сопутствует СКВ или может быть самостоятельным заболеванием. Его наличие значительно повышает риск тромбозов. Высокий пресепсин хотя это маркер бактериальной инфекции, при тяжелых аутоиммунных обострениях с системным воспалением он иоже может быть повышен. Кроме того, пациенты с СКВ более подвержены инфекциям – может быть наслоение. Железодефицитная анемия: ферритин 9 это очень мало-может быть связана с хронической кровопотерей (гематурия), нарушением всасывания (при поражении ЖКТ) или хроническим воспалением– на борьбу с воспалеинем расходуется большое количество железа на работу миелопероксидазы нейтрофилов– так работает иммунитет. Повышенный иммуноглобулинE хотя не является классическим маркером СКВ, может встречаться при некоторых аутоиммунных заболеваниях или указывать на сопутствующую аллергическую/атопическую предрасположенность, или даже на паразитарную инвазию (хотя парасепт отрицательный, но обычн орекондую ПЦР– показывает ДНК возбудителя если он есть – анализ Гельмо-скрин и Прото-скрин. Почему диагноз не ставят- СКВ это болезнь-хамелеон, которая может проявляться очень разнообразно, и для ее диагностики требуется соответствие определенным критериям (клиническим и лабораторным). Иногда требуется время, чтобы все симптомы проявились в полной мере.Рекомендовал бы на очном приёме: получи ть консультацию Ревматолога - опытного детского, который будет координировать обследование и лечение. провести тщательную оценку по современным классификационным критериям СКВ. Дополнительные аутоиммунные маркеры: АНА (антинуклеарные антитела) с титром и паттерном. Специфические антитела: анти-dsDNA, анти-Sm, анти-RNP, анти-Ro/SSA, анти-La/SSB. Компоненты комплемента: С3, С4 (часто снижены при активности СКВ). РФ, анти-ЦЦП для исключения др ревматических заболеваний. Повторная оценка АФС: Убедиться в стойкости положительных результатов. Оценка активности заболевания по шкалам активности СКВ. Консультация Нефролога детского Мониторинг функции почек-регулярный контроль общего анализа мочи, суточной протеинурии, креатинина, мочевины. Возможно биопсия почки если диагноз СКВ будет подтвержден или высоко вероятен, и есть признаки поражения почек (стойкая гематурия, протеинурия), биопсия почки может быть необходима для выбора тактики лечения. Консультация Гематолога: лечение железодефицитной анемии: назначение препаратов железа, контроль ферритина и гемоглобина. Оценка лейкопении: если СКВ подтвердится, лейкопения будет объяснима. Если нет, возможно, потребуется более глубокое обследование костного мозга. Консультация Гастроэнтеролога: дообследование рецидивирующей рвоты, если СКВ будет подтверждена, Гастроэнтеролог должен будет исключить специфические для СКВ поражения ЖКТ (например, энтерит, васкулит). Возможно, потребуется ФГДС и/или колоноскопия с биопсией. Консультация Инфекциониста: пересмотр эпизода с высоким пресепсином: опытный Инфекционист может помочь разобраться, был ли это действительно бактериальный процесс (возможно, атипичный или скрытый) или же крайне выраженная системная воспалительная реакция на аутоиммунное обострение. Консультация Иммунолога: высокий IgE - разобраться с причиной, исключить первичные иммунодефициты или тяжелые аллергические состояния. МРТ лимфоузлов: может потребоваться более детальное обследование (например, биопсия лимфоузла) для исключения др. причин, включая лимфопролиферативные заболевания. Важно: не прекращайте поиск ответов. Ваша дочь нуждается в комплексном и скоординированном подходе. Сохраняйте все медицинские документы и результаты анализов. Это поможет врачам получить полную картину. Такие сложные случаи часто требуют опыта и ресурсов, доступных в университетских клиниках или крупных детских больницах. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ваш вопрос очень объемный, попробую вам помочь
Начну с того, что формально диагноз антифосфолипидный синдром сейчас не подтвержден и
контроль этих антител можно делать не чаще, чем раз в 6–12 месяцев или при появлении симптомов тромбозов.
Тромбозов, инсультов, тромбофлебитов, инфарктов у ребенка не было.
Повышения кардиолипинов и фосфолипидов один раз на фоне острой инфекции допустим.
Говорить о волчанке еще очень рано,
Формулировка - угрожаем по волчанке часто отражает осторожность врача, но это не означает, что волчанка уже есть.
Хроническая гематурия без протеинурии и снижения функции почек требует наблюдения в динамике.
Рвота очень напоминает синдром циклической рвоты - функциональное расстройство, которое действительно может быть связано с психологическим стрессом.
Важното, что рвота и спазмы купируются или уменьшаются после еды и что ребенок между приступами может быть активен, не похоже на тяжелое поражение ЖКТ
Имеет смысл обсудить с педиатром курс препаратов железа ( Ферритин 9 говорит за латентный дефицит железа).
Также уточните у гастроэнтеролога возможность проведения фгдс с биопсией
Похожие вопросы по теме
- 30 Марта 202015 ответов
- 9 Июня 202017 ответов
- 13 Октября 202024 ответа
- 22 Июня 20212 ответа