У сына с рождения голова неправильной формы (выпуклый лоб). В год при осмотре неврологом был назначен рентген черепа - заключение: в пределах возрастной нормы, форма, величина, толщина, рельеф костей свода черепа соответствуют возрасту, швы просматриваются на всём протяжении,...

Здравствуйте.
Важные уточнения: Заключение врача-рентгенолога — это интерпретация снимков, а не окончательный диагноз. Точность описания зависит от квалификации специалиста и качества визуализации. Первичными являются сами снимки (в формате DICOM).
Итак, по фактам. КТ подтверждает то, что и так видно глазами: метопический шов закрылся рано, лоб приобрёл форму «киля», а желудочки мозга слегка расширены (11 мм) это пограничное значение, которое при отсутствии симптомов гидроцефалии (рвота, расхождение швов, застойные диски) требует лишь наблюдения, а не скальпеля. ЛОР-находки (синусит, аденоиды) отдельная история, к черепу отношения не имеют.
Невролог справедливо отмечает «красные флаги»: тригоноцефалия + гипотелоризм + синдактилия пальцев стоп + задержка речи. Это действительно может быть частью синдрома, но панель FGFR-генов не панацея: отрицательный результат не исключает патологию, положительный не всегда меняет тактику.
Суть цинично, но честно: краниопластика при изолированном метопическом краниосинозе без признаков ВЧГ и неврологического дефицита чаще косметика, чем медицинская необходимость. Доказательная база за операцию в таких случаях слабая; доказательная база за ранней стимуляцией речи, занятиями с логопедом и нейропсихологом сильная.
Что делать:
1. Консультация нейрохирурга: да, но идите с вопросом «есть ли объективные показания к операции», а не «сделайте нам красиво».
2. Генетика: делайте, но без иллюзий: результат лишь один из пазлов.
3. Речь и развитие: приоритет №1 сейчас. Логопед, мелкая моторика, когнитивная стимуляция дадут больше, чем профилактическая трепанация.
4. Наблюдайте динамику: окружность головы, неврологический статус, симптомы ВЧГ. Нет прогресса деформации и ухудшения, значит спешить некуда.
Резюме: ребёнок с тригоноцефалией, пограничной вентрикуломегалией и задержкой речи. Операция только при явной прогрессии или функциональных нарушениях. Всё остальное время вкладывайтесь в развитие, а не в страх перед диагнозом.