Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №1125653

Что вас беспокоит?

Муковисцидоз

Здравствуйте! Сын родился 24.06.2022. Первый скрининг брали в РД на 4 сутки из большого пальца на ножке. Результат - плохая пропитка. Это позвонили и сказали в середине августа, соответственно, ни в какие сроки не уложились для пересдачи, но сказали пересдать. Сдали 2 раз в ПК 18.08.22, из пальчика на руке, не помню на голодный желудок или нет. Позвонили 8.11.22 и сказали у вас муковисцидоз, срочно пересдать потовый тест, и дали направление в обл больницу к генетику. ИРТ второго скрининга 55 , не знаю как его расшифровать, сыну было почти 2 месяца, а референсные значения только на 21-28 день. Верно ли считать этот результат информативным? Записались ещё к платному генетику, какие вопросы задать? К чему нужно быть готовыми? Как правильно и лучше сдавать потовый тест? По копрогамме большое количество жира, но стул не маслянистый, жёлтый, обычный запах. Заранее спасибо!

35 лет
10 Ноября 2022·Просмотров: 3650·Лилия, Челябинск

Принятый ответ

Лилия, здравствуйте. Муковисцидоз-серьезное, но управляемое заболевание. Вас направили к генетику. нужно сходить. Потовый тест вы сами не соберете,он проводится с помощью электрофореза с пилокарпином. Обычно его проводят в стационаре при обследовании. В ЧОДКБ обычно так и делают. Потовая проба для достоверности проводится 2-3 раза. Положительный результат от 60 и выше. Течение этого заболевания также отличается вариабельностью от легких до тяжелых форм. Чем раньше проявляются первые признаки, тем тяжелее течение. Может быть у вас и не подтвердится. Не переживайте раньше времени, но дообследуйтесь.

Светлана, спасибо за ответ! А вообще при наступлении почти двух месяцев ребёнку информативен ли этот результат?

Диагноз ставится на первом году жизни в идеале, ваши 2 месяца пусть вас не беспокоят. Если заболевание есть - оно лабораторно подтвердится. Референсные значения распространяются и на возраст Вашего ребеночка.

Принятый ответ

Здравствуйте! При классическом прямом методе определения электролитного состава пота патология считается от 60 ммоль/л.
Потовая проба при помощи специальных потовых анализаторов имеет норму до 50 ммоль/л, 50-80 ммоль/л это пограничное значение.
Есть какие-то жалобы в целом?

К генетику обязательно сходите, скорее всего, будут проводить еще дополнительные обследования, не переживайте

Алина Александровна, спасибо за ответ! В целом жалоб нет, рост и вес прибавляет, родился 3530/54, в 4 месяца 7965. Рост 65,5. В среднем 1000-1500 в месяц прибавка. Также как и у многих детей колики, газики...

Это хорошо, что нет никакой настораживающей симптоматики. Проконсультируйтесь с генетиком, пройдете полное обследование и картинка станет ясна, пока нельзя с точностью говорить о заболевании или его отсутствии. Будьте здоровы!

Алина Александровна, спасибо! И вам крепкого здоровья! Будем надеяться, что результат ошибочный?

Принятый ответ

Здравствуйте) не переживайте, в любом случае это заболевание контролируемое. Обязательно посетите генетика в ближайшее время Вам проведут необходимое дообследование

Принятый ответ

Здравствуйте.
Думаю,что рано говорить про данное заболевание. Необходимо дообследование ребёнка. Потовая проба и молекулярно-генетическое обследование (кровь из вены ) . Уже по результатам данных исследований подтверждают ,либо опровергают диагноз.
Как вес набирает ребёнок ?
Общее самочувствие?

Анастасия, спасибо за ответ! родился 3530/54, в 4 месяца 7965. Рост 65,5. В среднем 1000-1500 в месяц прибавка. Также как и у многих детей были колики, газики... Педиатр называет его "взбитенький".

Прибавки хорошие.
Кашля , как понимаю ,нету ? Слизи в стуле выраженной тоже нет ? Отчасти если бы было заболевание,то начало себя проявлять .

Принятый ответ

Здравствуйте, Лилия. Рекомендую прием препарата ацетилцистеин, который применяется при муковисцидозе.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Здравствуйте! Конечно были нарушены сроки повторного взятия крови для скрининга, что может дать ложный результат. В этом случае обязательно проводится потовая проба дважды. Вас должны направить в центр муковисцидоза в Вашем городе или в медико-генетическую консультацию. Проявления муковисцидоза не всегда появляются в первые месяцы жизни - это зависит от тяжести мутации при данном заболевании.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.