Муковисцидоз — вопрос №1125653

Question

Муковисцидоз — вопрос №1125653

Лилия, Челябинск

2744 просмотра

10 ноября 2022

Здравствуйте! Сын родился 24.06.2022. Первый скрининг брали в РД на 4 сутки из большого пальца на ножке. Результат - плохая пропитка. Это позвонили и сказали в середине августа, соответственно, ни в какие сроки не уложились для пересдачи, но сказали пересдать. Сдали 2 раз в ПК 18.08.22, из пальчика на руке, не помню на голодный желудок или нет.
Позвонили 8.11.22 и сказали у вас муковисцидоз, срочно пересдать потовый тест, и дали направление в обл больницу к генетику.
ИРТ второго скрининга 55 , не знаю как его расшифровать, сыну было почти 2 месяца, а референсные значения только на 21-28 день. Верно ли считать этот результат информативным?
Записались ещё к платному генетику, какие вопросы задать? К чему нужно быть готовыми? Как правильно и лучше сдавать потовый тест?
По копрогамме большое количество жира, но стул не маслянистый, жёлтый, обычный запах.
Заранее спасибо!

Возраст: 35

Вопрос закрыт

муковисцидоз

генетик

неонатальный скрининг

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

6 ответов врачей

Пожаловаться

Лилия, 10 ноября 2022

Клиент

Светлана, спасибо за ответ! А вообще при наступлении почти двух месяцев ребёнку информативен ли этот результат?

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Артемова Светлана Геннадьевна, 10 ноября 2022

Педиатр

Диагноз ставится на первом году жизни в идеале, ваши 2 месяца пусть вас не беспокоят. Если заболевание есть - оно лабораторно подтвердится. Референсные значения распространяются и на возраст Вашего ребеночка.

Пожаловаться

Лилия, 10 ноября 2022

Клиент

Алина Александровна, спасибо за ответ! В целом жалоб нет, рост и вес прибавляет, родился 3530/54, в 4 месяца 7965. Рост 65,5. В среднем 1000-1500 в месяц прибавка. Также как и у многих детей колики, газики...

+ 1

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 10 ноября 2022

Педиатр

Это хорошо, что нет никакой настораживающей симптоматики. Проконсультируйтесь с генетиком, пройдете полное обследование и картинка станет ясна, пока нельзя с точностью говорить о заболевании или его отсутствии. Будьте здоровы!

+ 1

Пожаловаться

Лилия, 10 ноября 2022

Клиент

Алина Александровна, спасибо! И вам крепкого здоровья! Будем надеяться, что результат ошибочный?

Пожаловаться

Лилия, 10 ноября 2022

Клиент

Анастасия, спасибо за ответ! родился 3530/54, в 4 месяца 7965. Рост 65,5. В среднем 1000-1500 в месяц прибавка. Также как и у многих детей были колики, газики... Педиатр называет его "взбитенький".

+ 1

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 10 ноября 2022

Педиатр

Прибавки хорошие.
Кашля , как понимаю ,нету ? Слизи в стуле выраженной тоже нет ? Отчасти если бы было заболевание,то начало себя проявлять .

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 11 ноября 2022

Педиатр, Эндокринолог

Здравствуйте! Конечно были нарушены сроки повторного взятия крови для скрининга, что может дать ложный результат. В этом случае обязательно проводится потовая проба дважды. Вас должны направить в центр муковисцидоза в Вашем городе или в медико-генетическую консультацию. Проявления муковисцидоза не всегда появляются в первые месяцы жизни - это зависит от тяжести мутации при данном заболевании.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 1

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Проблемы со стулом у ребенка.

2 ответа

15 ноября 2022

Наталья, Москва

Вопрос закрыт

Индивидуальный риск Трисомия 21 1:120

6 ответов

18 марта 2024

Екатерина, Вологда

Вопрос закрыт

Неонататальный скрининг новорождённого

4 ответа

22 марта 2024

Юлия, Изобильный

Вопрос закрыт

Скрининг, риски

3 ответа

19 марта

Ольга

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Артемова Светлана Геннадьевна, 10 ноября 2022 · Accepted Answer · 2022-11-10T16:21:54+03:00

Лилия, здравствуйте. Муковисцидоз-серьезное, но управляемое заболевание. Вас направили к генетику. нужно сходить. Потовый тест вы сами не соберете,он проводится с помощью электрофореза с пилокарпином. Обычно его проводят в стационаре при обследовании. В ЧОДКБ обычно так и делают. Потовая проба для достоверности проводится 2-3 раза. Положительный результат от 60 и выше. Течение этого заболевания также отличается вариабельностью от легких до тяжелых форм. Чем раньше проявляются первые признаки, тем тяжелее течение. Может быть у вас и не подтвердится. Не переживайте раньше времени, но дообследуйтесь.

Улезкина Алина Александровна, 10 ноября 2022 · Accepted Answer · 2022-11-10T16:22:05+03:00

Здравствуйте! При классическом прямом методе определения электролитного состава пота патология считается от 60 ммоль/л.
Потовая проба при помощи специальных потовых анализаторов имеет норму до 50 ммоль/л, 50-80 ммоль/л это пограничное значение.
Есть какие-то жалобы в целом?

К генетику обязательно сходите, скорее всего, будут проводить еще дополнительные обследования, не переживайте

Вахламова Ольга, 10 ноября 2022 · Accepted Answer · 2022-11-10T16:29:59+03:00

+ 1

Пожаловаться

Вахламова Ольга, 10 ноября 2022

Педиатр

Здравствуйте) не переживайте, в любом случае это заболевание контролируемое. Обязательно посетите генетика в ближайшее время Вам проведут необходимое дообследование

Принятый ответ

Accepted Answer · 2022-11-10T16:33:29+03:00

Здравствуйте.
Думаю,что рано говорить про данное заболевание. Необходимо дообследование ребёнка. Потовая проба и молекулярно-генетическое обследование (кровь из вены ) . Уже по результатам данных исследований подтверждают ,либо опровергают диагноз.
Как вес набирает ребёнок ?
Общее самочувствие?

Ивашев Михаил Николаевич, 10 ноября 2022 · Accepted Answer · 2022-11-10T19:43:01+03:00

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 10 ноября 2022

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

Здравствуйте, Лилия. Рекомендую прием препарата ацетилцистеин, который применяется при муковисцидозе.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Принятый ответ