Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1134913

Что вас беспокоит?

Мутация гена беременности

Здравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. Повышенный риск эмбриональных опухолей. Курение усугубляет влияние мутации. MTR (B12-зависимая метионин-синтаза) Полиморфизм: 2756 A>G A/A Мутации не выявлено MTRR ( метионин-синтаза редуктаза) Полиморфизм: 66 A>G G/G Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Рост уровня гомоцистеина в крови. Дефекты развития нервной трубки. Усиливает патологический эффект, ассоциированный с мутациями генов MTHFR и MTR. Влияние мутации усугубляется дефицитом витамина В12. Примечание. При выявлении мутаций необходим контроль уровня гомоцистеина. Как предотвратить риски? По рекомендации гинеколога планирую беременность

Нет
24 года
16 Ноября 2022·Просмотров: 709·Карина

Принятый ответ

Карина, здравствуйте!
Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена.
Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены.
Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг.
Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется.
Дополнительно можно проверить уровень ферритина.

Диляра,здравствуйте ещё раз! Ферретин жду) ещё не пришёл, огромное спасибо, успокоили ??????

На здоровье!

Диляра, здравствуйте, Ферретин 17 пришёл результат

Это низкий уровень ферритина. При планировании беременности оптимальным является уровень выше 50.
Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (либо при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Если его уровень ниже 50, приём нужно продолжить.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.

Диляра, спасибо большое!

Принятый ответ

Карина, здравствуйте! По представленным анализам данных за тромбофилию у Вас нет. Такие полиморфизмы не имеют клинического значения, не влияют на риски тромбообразования и невынашивания беременности и не требуют дообследования или коррекции.

Юлия, спасибо больше за ответ ?

Пожалуйста, будьте здоровы!

Принятый ответ

Здравствуйте, Карина, данных за наличие тромбофилии у вас нет, но с учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина- оптимальный его уровень до 8 мкмоль/л, если он будет выше нужна будет коррекция большими дозами Фолиевой кислоты или метафолина

Мария, спасибо огромное! Обязательно проверю ☺️☺️☺️

Мария, здравствуйте, результат анализа 7.4)

Хороший результат

Вам необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг за 8 недель до планирования беременности, далее продолжить приём по 400мкг на весь период беременности

Мария, спасибо большое ??

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.