Понравился развернутый ответ врача. Ответ получила очень быстро. Получила необходимые...
Консультация гематолога /
Мутация гена беременности — вопрос №1134913
Карина
501 просмотр
Здравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций:
ПЦР-исследования
ПЦР-генетика. Фолатный цикл
MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено
MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. Повышенный риск эмбриональных опухолей. Курение усугубляет влияние мутации.
MTR (B12-зависимая метионин-синтаза) Полиморфизм: 2756 A>G A/A Мутации не выявлено
MTRR ( метионин-синтаза редуктаза) Полиморфизм: 66 A>G G/G Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Рост уровня гомоцистеина в крови. Дефекты развития нервной трубки. Усиливает патологический эффект, ассоциированный с мутациями генов MTHFR и MTR. Влияние мутации усугубляется дефицитом витамина В12.
Примечание. При выявлении мутаций необходим контроль уровня гомоцистеина.
Как предотвратить риски? По рекомендации гинеколога планирую беременность
Возраст: 24
Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!