Консультация гематолога /

Мутация гена беременности — вопрос №1134913

429 просмотров

Здравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций:
ПЦР-исследования
ПЦР-генетика. Фолатный цикл
MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено
MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. Повышенный риск эмбриональных опухолей. Курение усугубляет влияние мутации.
MTR (B12-зависимая метионин-синтаза) Полиморфизм: 2756 A>G A/A Мутации не выявлено
MTRR ( метионин-синтаза редуктаза) Полиморфизм: 66 A>G G/G Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Рост уровня гомоцистеина в крови. Дефекты развития нервной трубки. Усиливает патологический эффект, ассоциированный с мутациями генов MTHFR и MTR. Влияние мутации усугубляется дефицитом витамина В12.
Примечание. При выявлении мутаций необходим контроль уровня гомоцистеина.
Как предотвратить риски? По рекомендации гинеколога планирую беременность

Возраст: 24

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Карина, здравствуйте!
Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена.
Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены.
Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг.
Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется.
Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Принятый ответ
Клиент
Диляра,здравствуйте ещё раз! Ферретин жду) ещё не пришёл, огромное спасибо, успокоили ??????

Скидка 15% на анализы.

Гематолог, Терапевт
На здоровье!
Клиент
Диляра, здравствуйте, Ферретин 17 пришёл результат
Гематолог, Терапевт
Это низкий уровень ферритина. При планировании беременности оптимальным является уровень выше 50.
Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (либо при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Если его уровень ниже 50, приём нужно продолжить.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Клиент
Диляра, спасибо большое!
Гематолог
Карина, здравствуйте! По представленным анализам данных за тромбофилию у Вас нет. Такие полиморфизмы не имеют клинического значения, не влияют на риски тромбообразования и невынашивания беременности и не требуют дообследования или коррекции.
Принятый ответ
Клиент
Юлия, спасибо больше за ответ ?
Гематолог
Пожалуйста, будьте здоровы!
Гематолог
Здравствуйте, Карина, данных за наличие тромбофилии у вас нет, но с учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина- оптимальный его уровень до 8 мкмоль/л, если он будет выше нужна будет коррекция большими дозами Фолиевой кислоты или метафолина
Принятый ответ
Клиент
Мария, спасибо огромное! Обязательно проверю ☺️☺️☺️
Клиент
Мария, здравствуйте, результат анализа 7.4)
Гематолог
Хороший результат
Гематолог
Вам необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг за 8 недель до планирования беременности, далее продолжить приём по 400мкг на весь период беременности
Клиент
Мария, спасибо большое ??
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Мог ли гинеколог забыть внутри презерватив
11 июля 2023
Екатерина
Вопрос закрыт
Повышен сильно ферритин
15 сентября 2024
Владимир
Вопрос закрыт
Фарматекс суппозитории
12 февраля
Елена, Самара
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ольга Игоревна Ивашина
10 отзывов
Гематолог
1999-2005, КГМУ им. С.И.
Опыт работы: 19 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
424 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое Анастасие Сергеевне за чуткость, терпение и отзывчивость! Все по делу, выполнили...
— Анна