Что вас беспокоит?
Не вынашивание беременности
Здравствуйте, моя проблема невынашивание беременности, 1 ноября замерла беременность на сроке 9 недель, после обратилась к генетику, провели цитогенетическое исследование (кариотип), результат хороший, всё в норме, так же сдала анализы на: 1. комплекс исследования крови для диагностики генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла. 2. комплекс исследования крови для диагностики генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии. Врач генетик сказала, что с этими результатами теперь обращаться к гематологу. Скажите пожалуйста, что значат эти результаты? И о чём они говорят? Фото результатов прикладываю!
Елена, здравствуйте!
Напишите, пожалуйста, результаты анализов, фото не прикрепляется.
Юлия, результаты анализов:
MTHFR(677C>T) - C/T
MTHFR(1298A>C) - A/C
MTR(2756A>G) - A/G
MTRR(66A>G) - G/G
F2(20210G>A) -G/G
F5(1691G>A) - G/G
F7(10976G>A) -G/G
F13A1(G>T val 34Leu) G>G
FGB(-455G>A) - G/A
PAI-1(675 5G>4G) - 4G/4G
ITGA2(807C>T) - C/T
ITGB3(1565 T>C) - T/T
Принятый ответ
Елена, клинически значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5, у Вас их нет. Выявленные у Вас полиморфизмы достоверно не повышают риски невынашивания, поэтому наследственной тромбофилии у Вас нет.
В целом, из гематологических проблем к потерям на ранних сроках может приводить только АФС, поэтому Вам необходимо также сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также желательно проверить уровень ферритина, гомоцистеина и функцию щитовидной железы (ТТГ, Т4 своб., АТ к ТПО).
Юлия, спасибо за ответ
Похожие вопросы по теме
- 17 Апреля 202026 ответов
- 16 Мая 20254 ответа
- 7 Апреля 14 ответов